脊髓性肌萎縮基因檢測方法主要包括基因突變檢測、基因與染色體核型分析檢測、線粒體DNA檢測、基因芯片檢測、血清檢測等。

1、基因突變檢測：是通過對基因序列的檢測，來明確脊髓性肌萎縮是否由基因突變引起，可采用外周血基因檢測，也可通過相應(yīng)的基因檢測，如導(dǎo)物攜帶者的DNA檢測或PCR的方法，都可用于檢測脊髓性肌萎縮。

2、基因與染色體核型分析檢測：是采用相應(yīng)的染色體顯帶分析序列來判斷患者是否存在異常的染色體，進(jìn)而檢測脊髓性肌萎縮是否存在基因異常。

3、線粒體DNA檢測：可通過線粒體DNA檢測來明確患者是否存在異常的線粒體，進(jìn)而檢測出脊髓性肌萎縮是否有基因異常。

4、基因芯片檢測：利用基因芯片技術(shù)，掃描目標(biāo)基因的突變位點，檢測SMN1基因的突變情況。

5、血清檢測：對于不愿意進(jìn)行基因檢測的患者，還可通過采用外周血的血清標(biāo)本進(jìn)行檢測，如血清神經(jīng)元特異性烯醇化酶檢測，也可用于準(zhǔn)確判斷是否存在脊髓性肌萎縮。

一旦懷疑存在脊髓性肌萎縮，需盡快到醫(yī)院就診，在醫(yī)生的指導(dǎo)下進(jìn)行合理治療。