近日，一位媽媽在社區(qū)健康論壇上焦急地求助，她的小寶寶在新生兒篩查中，串聯(lián)質(zhì)譜結(jié)果顯示陽(yáng)性，嚇得她以為孩子一定得了腦癱。但實(shí)際上，串聯(lián)質(zhì)譜陽(yáng)性并不等于腦癱。借此機(jī)會(huì)，我們一起來(lái)探討一下串聯(lián)質(zhì)譜陽(yáng)性與腦癱的關(guān)系，以及腦癱的確診標(biāo)志和如何避免誤診。

一、串聯(lián)質(zhì)譜陽(yáng)性不一定意味著腦癱

串聯(lián)質(zhì)譜技術(shù)主要用于新生兒遺傳代謝病的篩查，它可以檢測(cè)多種氨基酸、有機(jī)酸等代謝物水平，陽(yáng)性結(jié)果可能提示存在某種代謝性疾病，而不是腦癱。腦癱，主要是由于大腦在發(fā)育階段受到損傷而導(dǎo)致的運(yùn)動(dòng)功能障礙，其診斷通?；谠敿?xì)的臨床表現(xiàn)和影像學(xué)檢查。

二、腦癱的診斷標(biāo)志

1.運(yùn)動(dòng)發(fā)育延遲：如抬頭、翻身、坐、爬、走等動(dòng)作落后于同齡兒童。

2.姿勢(shì)異常：如肌張力過(guò)高或過(guò)低，出現(xiàn)僵直或軟弱無(wú)力的現(xiàn)象。

3.反射異常：如原始反射持續(xù)存在或消失過(guò)早，以及出現(xiàn)病理反射。

4.神經(jīng)影像學(xué)證據(jù)：如頭部CT、MRI等影像學(xué)檢查顯示腦部結(jié)構(gòu)異常。

5.早期病史：出生前后存在可能導(dǎo)致腦損傷的因素，如早產(chǎn)、缺氧、窒息、顱內(nèi)出血等。

三、如何準(zhǔn)確診斷腦癱并避免誤診

1.全面評(píng)估：醫(yī)生需進(jìn)行全面的體格檢查，觀察嬰兒的運(yùn)動(dòng)發(fā)育、肌張力、反射等情況。

2.輔助檢查：進(jìn)行必要的神經(jīng)影像學(xué)檢查，確認(rèn)腦部結(jié)構(gòu)是否存在異常。

3.追蹤觀察：對(duì)可疑病例進(jìn)行隨訪觀察，觀察運(yùn)動(dòng)發(fā)育趨勢(shì)，排除暫時(shí)性運(yùn)動(dòng)發(fā)育遲緩。

4.多學(xué)科協(xié)作：兒科、神經(jīng)內(nèi)科、康復(fù)科等多科室專家聯(lián)合評(píng)估，確保診斷的準(zhǔn)確性。

5.鑒別診斷：與類似癥狀的其他疾病如肌營(yíng)養(yǎng)不良癥、脊髓性肌萎縮癥等進(jìn)行鑒別。

總結(jié)來(lái)說(shuō)，串聯(lián)質(zhì)譜陽(yáng)性只是表明可能存在某種遺傳代謝病，并不意味著一定是腦癱。對(duì)于腦癱的確診，需要通過(guò)詳細(xì)的臨床表現(xiàn)、體格檢查、影像學(xué)檢查等多個(gè)方面的綜合判斷。家長(zhǎng)們?cè)谑盏胶Y查結(jié)果后，不必過(guò)于恐慌，應(yīng)及時(shí)聯(lián)系專業(yè)醫(yī)生，進(jìn)行進(jìn)一步的檢查和評(píng)估，以確保孩子的健康得到恰當(dāng)?shù)年P(guān)注和正確的治療。同時(shí)，提倡定期參加兒保體檢，密切關(guān)注嬰幼兒的發(fā)育進(jìn)程，做到早發(fā)現(xiàn)、早干預(yù)、早治療，這才是預(yù)防和管理腦癱等發(fā)育障礙的關(guān)鍵所在。