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羊水穿刺染色體正常還需要做全外嗎

2024-05-29 16:37:56      

羊水穿刺指的是羊水穿刺術(shù),全外指的是全外顯子組測序,是一種基因檢測方式。羊水穿刺術(shù)染色體正常,但如果孕婦年齡過大或者已知夫妻一方存在染色體異常,建議做一下全外顯子組測序。如果孕婦年齡在35歲以下,夫妻雙方身體健康,通??梢圆挥米鋈怙@子組測序。孕期應(yīng)定時做好孕前篩查,以及密切關(guān)注胎心、胎動等指標,如有異常,及時到醫(yī)院就診。

全外顯子組測序是通過捕獲外顯子區(qū)域DNA序列,研究基因是否存在異常。羊水穿刺術(shù)結(jié)果顯示染色體正常,但是如果孕婦的年齡已經(jīng)超過35歲,甚至40歲,而且夫妻雙方或一方存在染色體異常類疾病,比如唐氏綜合征、先天性高氨基酸血癥等,建議再做一下全外顯子組測序,因為羊水穿刺術(shù)也不能100%排除所有的遺傳性疾病。

如果夫妻雙方年齡均在35歲以下,生活習(xí)慣良好、身體健康,妊娠前已進行全身檢查,確定無遺傳性疾病,而且其他檢查也已確定胎兒發(fā)育正常,一般可以不用再做全外顯子組測序。

建議根據(jù)孕周嚴格進行相應(yīng)檢查,有助于及時明確胎兒的發(fā)育情況。另外,保持營養(yǎng)攝入充足、作息規(guī)律,也有利于胎兒健康發(fā)育。

本文指導(dǎo)醫(yī)生:
周齊

周齊

北京宣武醫(yī)院 婦產(chǎn)科 副教授  主任醫(yī)師 
擅長疾病:
妊娠期高血壓疾病、妊娠合并糖尿病、前置胎盤、胎盤植入等高危妊娠管理。 [詳細]

(責任編輯:家醫(yī)編輯 )

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