羊水穿刺染色體正常還需要做全外嗎
羊水穿刺指的是羊水穿刺術(shù),全外指的是全外顯子組測(cè)序,是一種基因檢測(cè)方式。羊水穿刺術(shù)染色體正常,但如果孕婦年齡過大或者已知夫妻一方存在染色體異常,建議做一下全外顯子組測(cè)序。如果孕婦年齡在35歲以下,夫妻雙方身體健康,通常可以不用做全外顯子組測(cè)序。孕期應(yīng)定時(shí)做好孕前篩查,以及密切關(guān)注胎心、胎動(dòng)等指標(biāo),如有異常,及時(shí)到醫(yī)院就診。
全外顯子組測(cè)序是通過捕獲外顯子區(qū)域DNA序列,研究基因是否存在異常。羊水穿刺術(shù)結(jié)果顯示染色體正常,但是如果孕婦的年齡已經(jīng)超過35歲,甚至40歲,而且夫妻雙方或一方存在染色體異常類疾病,比如唐氏綜合征、先天性高氨基酸血癥等,建議再做一下全外顯子組測(cè)序,因?yàn)檠蛩┐绦g(shù)也不能100%排除所有的遺傳性疾病。
如果夫妻雙方年齡均在35歲以下,生活習(xí)慣良好、身體健康,妊娠前已進(jìn)行全身檢查,確定無遺傳性疾病,而且其他檢查也已確定胎兒發(fā)育正常,一般可以不用再做全外顯子組測(cè)序。
建議根據(jù)孕周嚴(yán)格進(jìn)行相應(yīng)檢查,有助于及時(shí)明確胎兒的發(fā)育情況。另外,保持營養(yǎng)攝入充足、作息規(guī)律,也有利于胎兒健康發(fā)育。
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