新生兒先天性甲狀腺功能低下是由于甲狀腺激素合成不足或其受體缺陷所致的一種疾病，病因、癥狀、診斷、治療、預(yù)后等方面都有其特點。

1. 病因：主要包括甲狀腺不發(fā)育、發(fā)育不全或異位，這是最常見的原因；甲狀腺激素合成障礙，如甲狀腺激素合成過程中酶的缺乏；促甲狀腺激素缺乏，因垂體分泌促甲狀腺激素障礙導(dǎo)致；母親在孕期服用抗甲狀腺藥物；碘缺乏或碘過多等。

2. 癥狀：患兒在新生兒期常表現(xiàn)為生理性黃疸期延長，可達(dá)2周以上；對外界反應(yīng)低下，常處于睡眠狀態(tài)，哭聲低且少；吸吮力差，喂養(yǎng)困難；腹脹、便秘；體溫低，末梢循環(huán)差，皮膚出現(xiàn)斑紋或硬腫等。隨著年齡增長，可出現(xiàn)生長發(fā)育遲緩，身材矮小，四肢短而軀干長；智力發(fā)育落后，表情呆滯，反應(yīng)遲鈍；特殊面容，如頭大、頸短、皮膚粗糙、面色蒼黃、毛發(fā)稀疏、眼瞼浮腫、眼距寬、鼻梁低平、唇厚、舌大而寬厚常伸出口外等。

3. 診斷：新生兒篩查是早期診斷的重要手段，一般在出生后2 - 3天采足跟血檢測促甲狀腺激素水平。若篩查結(jié)果異常，需進(jìn)一步抽血檢測甲狀腺功能全套，包括血清甲狀腺素、三碘甲狀腺原氨酸、促甲狀腺激素等指標(biāo)以明確診斷。此外，還可進(jìn)行甲狀腺超聲、放射性核素檢查等了解甲狀腺的形態(tài)和功能。

4. 治療：主要采用甲狀腺激素替代治療，常用藥物有左甲狀腺素鈉、甲狀腺片等。治療原則是早期診斷、早期治療、足量足療程。治療過程中需定期復(fù)查甲狀腺功能，根據(jù)檢查結(jié)果調(diào)整藥物劑量，以維持甲狀腺功能正常。同時，要注意監(jiān)測患兒的生長發(fā)育情況，包括身高、體重、智力等。

5. 預(yù)后：如果能在出生后早期診斷并及時開始正規(guī)治療，大多數(shù)患兒的生長發(fā)育和智力可基本正常。但如果診斷和治療不及時，可導(dǎo)致不可逆的智力低下和生長發(fā)育障礙。因此，強(qiáng)調(diào)新生兒篩查的重要性，以便早期發(fā)現(xiàn)和干預(yù)。

新生兒先天性甲狀腺功能低下是一種可防可治的疾病，通過新生兒篩查能早期發(fā)現(xiàn)，早期給予甲狀腺激素替代治療可改善預(yù)后。家長應(yīng)重視新生兒篩查，一旦確診應(yīng)積極配合治療，定期復(fù)查，以保障患兒的健康成長。