法洛四聯(lián)癥是一種常見的先天性心臟畸形，由肺動(dòng)脈狹窄、室間隔缺損、主動(dòng)脈騎跨、右心室肥厚四種畸形組成，會(huì)導(dǎo)致患者出現(xiàn)發(fā)紺、呼吸困難、蹲踞現(xiàn)象、杵狀指（趾）、陣發(fā)性缺氧發(fā)作等表現(xiàn)。

1. 肺動(dòng)脈狹窄：這是法洛四聯(lián)癥的重要病理特征之一。肺動(dòng)脈狹窄會(huì)使右心室射血阻力增加，導(dǎo)致右心室壓力升高。由于肺動(dòng)脈狹窄，進(jìn)入肺部進(jìn)行氣體交換的血液減少，氧合不足，從而引起一系列缺氧癥狀。

2. 室間隔缺損：室間隔存在缺損，使得左右心室之間出現(xiàn)異常的血液分流。在法洛四聯(lián)癥中，由于右心室壓力升高，部分右心室的靜脈血會(huì)通過室間隔缺損流入左心室，與左心室的動(dòng)脈血混合，進(jìn)一步加重了動(dòng)脈血氧飽和度的降低。

3. 主動(dòng)脈騎跨：主動(dòng)脈的位置異常，騎跨在室間隔之上。這樣一來，主動(dòng)脈不僅接受左心室的血液，還會(huì)接受一部分來自右心室的靜脈血，導(dǎo)致體循環(huán)中的血液含氧量降低，引起患者發(fā)紺等癥狀。

4. 右心室肥厚：長(zhǎng)期的肺動(dòng)脈狹窄導(dǎo)致右心室射血阻力增大，右心室為了克服這種阻力，會(huì)逐漸發(fā)生代償性肥厚。右心室肥厚進(jìn)一步影響心臟的正常結(jié)構(gòu)和功能，加重心臟負(fù)擔(dān)。

5. 發(fā)紺：由于動(dòng)脈血氧飽和度降低，患者在出生后數(shù)月至數(shù)年可出現(xiàn)發(fā)紺，多見于唇、指（趾）甲床、球結(jié)膜等部位。發(fā)紺的程度與肺動(dòng)脈狹窄的程度和肺血流量有關(guān)。

6. 呼吸困難：患者在活動(dòng)后或哭鬧時(shí)，會(huì)出現(xiàn)呼吸困難加重的情況。這是因?yàn)榛顒?dòng)增加了機(jī)體的氧需求，但由于肺部血流減少，無法滿足機(jī)體的需要，導(dǎo)致呼吸困難。

7. 蹲踞現(xiàn)象：患兒在行走或游戲時(shí)常會(huì)主動(dòng)蹲下片刻。蹲踞時(shí)下肢屈曲，使靜脈回心血量減少，減輕了心臟的負(fù)擔(dān)；同時(shí)下肢動(dòng)脈受壓，體循環(huán)阻力增加，使右向左分流量減少，從而緩解缺氧癥狀。

8. 杵狀指（趾）：由于長(zhǎng)期缺氧，指（趾）端毛細(xì)血管擴(kuò)張?jiān)錾植寇浗M織和骨組織也增生肥大，表現(xiàn)為指（趾）端膨大如鼓槌狀。

9. 陣發(fā)性缺氧發(fā)作：多見于嬰兒，表現(xiàn)為陣發(fā)性呼吸困難、發(fā)紺加重，嚴(yán)重者可出現(xiàn)昏厥、抽搐甚至死亡。發(fā)作的原因主要是肺動(dòng)脈漏斗部肌肉痙攣，導(dǎo)致肺動(dòng)脈血流突然減少，使腦缺氧加重。

法洛四聯(lián)癥是一種復(fù)雜的先天性心臟病，其病理生理改變主要源于四種畸形的相互作用。這些畸形導(dǎo)致患者出現(xiàn)一系列缺氧癥狀，嚴(yán)重影響患者的生長(zhǎng)發(fā)育和生活質(zhì)量。一旦懷疑法洛四聯(lián)癥，應(yīng)及時(shí)就醫(yī)，進(jìn)行詳細(xì)的檢查和評(píng)估，并采取合適的治療措施，主要治療方法為手術(shù)治療。