婚前檢查罕見(jiàn)病項(xiàng)目有地中海貧血、白化病、苯丙酮尿癥、脆性X綜合征、馬凡綜合征等。

1. 地中海貧血：這是一種遺傳性溶血性貧血疾病，主要由珠蛋白基因缺陷導(dǎo)致珠蛋白合成障礙引起。患者可能出現(xiàn)貧血、黃疸、肝脾腫大等癥狀?；榍皺z查可通過(guò)血常規(guī)、血紅蛋白電泳等初步篩查，基因檢測(cè)可明確診斷。若夫妻雙方均為同型地貧基因攜帶者，胎兒有患重型地貧的風(fēng)險(xiǎn)。

2. 白化病：是由于酪氨酸酶缺乏或功能減退引起的一種皮膚及附屬器官黑色素缺乏或合成障礙所導(dǎo)致的遺傳性白斑病?；颊咂つw、毛發(fā)、眼睛等部位缺乏黑色素，表現(xiàn)為皮膚白皙、毛發(fā)淡黃、畏光、視力低下等。主要通過(guò)基因檢測(cè)來(lái)診斷。

3. 苯丙酮尿癥：是一種常見(jiàn)的氨基酸代謝病，因肝臟中苯丙氨酸羥化酶缺乏或活性減低，使得苯丙氨酸不能正常轉(zhuǎn)化為酪氨酸，導(dǎo)致苯丙氨酸及其酮酸蓄積，并從尿中大量排出?；純涸诔錾鷷r(shí)正常，隨著進(jìn)奶以后，一般在3 - 6個(gè)月時(shí)開(kāi)始出現(xiàn)癥狀，1歲時(shí)癥狀明顯。主要癥狀有智力發(fā)育遲緩、皮膚毛發(fā)顏色變淺等?；榍皺z查可通過(guò)檢測(cè)血液中苯丙氨酸濃度進(jìn)行篩查。

4. 脆性X綜合征：是一種X連鎖顯性遺傳病，由脆性X智力低下基因1（FMR1）5'非翻譯區(qū)CGG三核苷酸重復(fù)序列異常擴(kuò)增及相鄰CpG島異常甲基化導(dǎo)致FMR1基因沉默、FMRP蛋白表達(dá)缺失而致病。患者主要表現(xiàn)為智力低下、語(yǔ)言發(fā)育遲緩、行為異常等。通過(guò)基因檢測(cè)可確診。

5. 馬凡綜合征：是一種常染色體顯性遺傳性結(jié)締組織疾病，主要累及骨骼、心血管系統(tǒng)和眼等器官?；颊咄ǔＩ聿母叽蟆⑺闹?xì)長(zhǎng)、手指如蜘蛛指，還可能出現(xiàn)心血管病變，如主動(dòng)脈瘤、主動(dòng)脈夾層等。通過(guò)體格檢查、超聲心動(dòng)圖等檢查進(jìn)行診斷。

婚前檢查罕見(jiàn)病項(xiàng)目對(duì)于預(yù)防遺傳性疾病的傳遞、保障后代健康具有重要意義。通過(guò)對(duì)地中海貧血、白化病、苯丙酮尿癥、脆性X綜合征、馬凡綜合征等罕見(jiàn)病的檢查，可以提前了解雙方的基因狀況，評(píng)估生育風(fēng)險(xiǎn)，為孕育健康寶寶做好準(zhǔn)備。建議準(zhǔn)備結(jié)婚的男女雙方重視婚前檢查，前往正規(guī)醫(yī)療機(jī)構(gòu)進(jìn)行全面檢查。