新生兒足跟血篩查可早期發(fā)現先天性甲狀腺功能減低癥、苯丙酮尿癥、葡萄糖 - 6 - 磷酸脫氫酶缺乏癥、先天性腎上腺皮質增生癥、聽力障礙等疾病，為寶寶的健康保駕護航。

1. 先天性甲狀腺功能減低癥：這是由于甲狀腺激素合成不足或其受體缺陷所致的一種疾病。甲狀腺激素對寶寶的生長發(fā)育，尤其是神經系統(tǒng)發(fā)育至關重要。若未能及時發(fā)現和治療，會導致寶寶智力低下、生長發(fā)育遲緩等嚴重后果。通過足跟血篩查，能在寶寶出現明顯癥狀前就檢測出甲狀腺功能異常，以便盡早開始甲狀腺激素替代治療，常用藥物有左甲狀腺素鈉等，可使寶寶的生長發(fā)育基本正常。

2. 苯丙酮尿癥：是一種常見的氨基酸代謝病，因肝臟中苯丙氨酸羥化酶缺乏或活性減低，導致苯丙氨酸及其酮酸蓄積，并從尿中大量排出。苯丙氨酸是人體必需的氨基酸之一，但過多的苯丙氨酸會對神經系統(tǒng)造成損害。足跟血篩查可檢測血液中苯丙氨酸的濃度。確診后，需采用低苯丙氨酸飲食治療，如食用特制的低苯丙氨酸奶粉、低蛋白食物等，同時可輔以四氫生物蝶呤等藥物治療，以避免寶寶智力發(fā)育受損。

3. 葡萄糖 - 6 - 磷酸脫氫酶缺乏癥：是一種 X 連鎖不完全顯性遺傳病?；颊唧w內缺乏葡萄糖 - 6 - 磷酸脫氫酶，在食用蠶豆、某些藥物（如磺胺類、解熱鎮(zhèn)痛藥等）后，可能會誘發(fā)急性溶血性貧血。足跟血篩查能夠早期發(fā)現這種疾病，讓家長了解寶寶的情況，在日常生活中避免接觸誘發(fā)因素，降低溶血發(fā)作的風險。

4. 先天性腎上腺皮質增生癥：是一組由于腎上腺皮質激素合成過程中酶的缺陷所引起的疾病，屬常染色體隱性遺傳病。主要表現為腎上腺皮質功能減退、性激素異常等。通過足跟血篩查檢測相關激素水平，可早期診斷。確診后，需根據具體病情補充糖皮質激素、鹽皮質激素等進行治療，以維持寶寶體內激素平衡，保證正常的生長發(fā)育。

5. 聽力障礙：聽力障礙會影響寶寶的語言發(fā)育和社會交往能力。足跟血篩查可以作為聽力篩查的一部分，結合耳聲發(fā)射等檢查，早期發(fā)現聽力問題。對于確診聽力障礙的寶寶，可根據病情選擇佩戴助聽器、植入人工耳蝸等治療方法，并進行聽力康復訓練，幫助寶寶恢復聽力，學習語言。

新生兒足跟血篩查是一項非常重要的檢查項目，能夠早期發(fā)現多種先天性疾病，為寶寶的健康成長構建了第一道防線。家長應積極配合醫(yī)院進行足跟血篩查，以便在疾病早期進行干預和治療，提高寶寶的生活質量，降低疾病對寶寶身體和智力發(fā)育的影響。如果篩查結果異常，要及時帶寶寶到正規(guī)醫(yī)院進一步檢查和診斷，遵循醫(yī)生的建議進行治療。