張潤 主治醫(yī)師
南方醫(yī)科大學(xué)珠江醫(yī)院神經(jīng)外科研究所
醫(yī)生介紹
- Q:
- A:
您好,腺苷脫氨酶缺乏癥約占SCID患兒的5%,由Giblett于972年首先報道,為常染色體隱性遺傳。ADA缺陷,導(dǎo)致核苷酸代謝產(chǎn)物dATP的蓄積,使早期T...詳細(xì)»
- Q:
- A:
你好,低鉀型周期性麻痹的病因:低鉀型周期性麻痹為常染色體顯性遺傳性疾病,故又稱為家族性低鉀型周期性麻痹,我國以散發(fā)者多見。文獻(xiàn)報道有連續(xù)6代患病者,男性完全...詳細(xì)»
- Q:
- A:
您好,本型又稱戈?duì)柌芫C合征、β-葡萄糖苷酸酶缺乏癥。其特征為智正?;蚵月浜?、骨骼改變、特殊面容、侏儒、肝脾腫大和有疝氣。尿中可以排出過多硫酸皮膚素,為一種...詳細(xì)»
- Q:
- A:
你好;一般考慮咬指甲不排除是缺乏微量元素缺鈣導(dǎo)致的可能性,去檢查微量元素看看,建議寶寶多曬太陽,加強(qiáng)營養(yǎng),可以口服鈣劑及維生素D,吃點(diǎn)小兒迪巧觀察看看。詳細(xì)»
- Q:
- A:
你好,這個脂肪代謝 會引起掉發(fā)的這個情況下需要檢查試試脂溢性脫發(fā) 。需要遵醫(yī)囑控制飲食和不能吃高脂肪飲食。需要遵醫(yī)囑服用藥物養(yǎng)血生發(fā)膠囊和維生素B 6 。流...詳細(xì)»
- Q:
- A:
新生兒糖代謝紊亂的臨床表現(xiàn)低血糖大多數(shù)新生兒低血糖缺乏癥狀,有報道無癥狀性低血糖較癥狀性低血糖多10~20倍,而同樣血糖水平的患兒癥狀輕重差異性很大,常見如...詳細(xì)»
- Q:
- A:
病因病理剛地弓形體原蟲首先發(fā)現(xiàn)于剛地梳趾鼠。人類弓形體病是剛地弓形體原蟲感染人體所引起的寄生蟲病,流行甚為廣泛,據(jù)報道,在美國大約50%的人感染此癥,很多動...詳細(xì)»
- Q:
- A:
睡眠并非均一的過程,睡眠障礙的診斷可分為幾個時相,每夜分別循環(huán)5~6次。睡眠可從期睡眠最淺期,最易喚醒進(jìn)到4期睡眠最深期,最難喚醒。在第4期,肌肉最松弛,血...詳細(xì)»
- Q:
- A:
/3以上的患者有家族史,伴常染色體顯性遺傳,目前已確認(rèn)2個致病基因位點(diǎn),定位于3q3FET和2p22-25ETM或ET。良性震顫是遺傳性震顫,約60%患者有...詳細(xì)»
- Q:
- A:
病史和體格檢查如果患者情況允許,請全面采集病史。首先,明確水腫的起始時間。從上肢到下肢,眶周或骶周~整天有改變嗎?晨起或一天結(jié)束的時候水腫有加重嗎?體位改變...詳細(xì)»