- Q:
- A:
α1-抗胰蛋白酶缺乏癥的病因不明，正常人體內(nèi)常存在外源性和內(nèi)源性蛋白酶，如細(xì)菌毒素和白細(xì)胞崩解出的蛋白酶對(duì)肝臟及其他臟器有破壞作用，α1-AT可拮抗這些酶類...詳細(xì) »
- Q:
- A:
嘧啶-5-7-核苷酸酶缺乏癥的病因：P-5'-N是一種鋅(Zn)依賴的金屬酶，受Cr2+、2n2+、Mg2+激活，而Hg2+、Pb2+等明顯抑制其活性。隨紅...詳細(xì) »
- Q:
- A:
己糖激酶缺乏癥的病因不明，為常染色體隱性遺傳。HK為一分子量108kD的單體，是葡萄糖無氧糖酵解途徑第1個(gè)催化酶，是該途徑關(guān)鍵性限速酶之一。HK有4種異構(gòu)體...詳細(xì) »
- Q:
- A:
白細(xì)胞葡萄糖-6-磷酸脫氫酶缺乏癥的病因是白細(xì)胞中的6-磷酸脫酶缺活性降低所致的細(xì)菌感染。根據(jù)1971年Bachner等的研究，認(rèn)為G-6-PD是細(xì)胞內(nèi)單磷...詳細(xì) »
- Q:
- A:
- Q:
- A:
紅細(xì)胞葡萄糖-6-磷酸脫氫酶缺乏癥的病因有:①蠶豆;②氧化藥物:解熱鎮(zhèn)痛藥、磺胺藥、硝基呋喃類、伯氨喹、維生素K、對(duì)氨基水楊酸等;③感染:病原體有細(xì)菌或病毒...詳細(xì) »
- Q:
- A:
病兒出生后不久，于攝入蛋白后驟然起病。表現(xiàn)為煩躁不安、嘔吐、易受激惹、全身僵直、昏睡、驚厥、視神經(jīng)乳頭水腫、發(fā)育停滯、有或無酮癥。詳細(xì) »
- Q:
- A:
限制蛋白飲食可使神經(jīng)系統(tǒng)癥狀改善，血氨轉(zhuǎn)為正常，但呈現(xiàn)甘氨酸過多和中性粒細(xì)胞減少，最終酸中毒發(fā)生。詳細(xì) »
- Q:
- A:
你好，果糖-l-磷酸醛縮酶缺乏又稱遺傳性果糖不耐受癥，屬于常染色體隱性遺傳病，是由位于常染色體上的隱性致病基因引起。詳細(xì) »
- Q:
- A:
最好飲食清淡，多吃蔬菜水果的，最好及時(shí)檢查。詳細(xì) »
- Q:
- A:
脯肽酶缺乏癥是一種常染色體隱性遺傳性疾病。常累及皮膚、眼、耳、鼻、咽、骨關(guān)節(jié)的中樞神經(jīng)系統(tǒng)。詳細(xì) »
- Q:
- A:
氨基甲酰磷酸合成酶缺乏引起的氨血癥，又稱CPS缺乏癥，是由于CPS缺乏，導(dǎo)致尿素合成的第一步驟發(fā)生障礙，致使血氨異常增高而引起。詳細(xì) »
- Q:
- A:
該病為常染色體隱性方式遺傳，編碼磷脂酰膽堿-膽固醇酰基轉(zhuǎn)移酶的基因和編碼α-結(jié)合珠蛋白的基因相連，共同位于16號(hào)染色體長臂。詳細(xì) »
- Q:
- A:
犬尿氨酸酶缺乏癥又稱羥基犬尿氨酸癥，是色氨酸代謝過程中犬尿氨酸酶括性缺乏引起。詳細(xì) »
- Q:
- A:
α1-抗胰蛋白酶缺乏癥是血中抗蛋白酶成分-α1-抗胰蛋白酶（簡稱α1-AT）缺乏引起的一種先天性代謝病。詳細(xì) »
- Q:
- A:
α1抗胰蛋白酶缺乏癥的原因是血中抗蛋白酶成分-α1-抗胰蛋白酶（簡稱α1-AT）缺乏引起的一種先天性代謝病，通過常染色體遺傳。詳細(xì) »
- Q:
- A:
G-6-PD及其生化變異型 “正?！泵阜Q之為G-6-PD B，G-6-PD缺乏癥是由于編碼G-6-PD氨基酸序列的G-6-PD結(jié)構(gòu)基因異常所致。部分純化殘存...詳細(xì) »
- Q:
- A:
你好，選擇性IgG亞類缺陷病的病因不很清楚，可能與IgG重鏈穩(wěn)定區(qū)(CH)基因表達(dá)障礙有關(guān)?；颊邞?yīng)及時(shí)到醫(yī)院進(jìn)行診治。詳細(xì) »
- Q:
- A:
紅細(xì)胞葡萄糖-6-磷酸脫氫酶(G-6-PD)缺乏所致的溶血性貧血，是一組異質(zhì)性疾病。是紅細(xì)胞酶缺乏所致溶血中最常見的一種。本病系X連鎖不完全顯性遺傳。G-...詳細(xì) »
- Q:
- A:
您好！酶缺陷或酶缺乏癥一般為遺傳性疾病，若因遺傳缺陷造成某個(gè)酶缺損，或其它原因造成酶的活性減弱，均可導(dǎo)致該酶催化的反應(yīng)異常，使物質(zhì)代謝紊亂，甚至發(fā)生疾病。詳細(xì) »
- Q:
- A:
您好！葡萄糖6磷酸脫氫酶活性降低的機(jī)制各不相同，可由于結(jié)構(gòu)變異合成量減少、葡萄糖6磷酸脫氫酶與其底物或輔酶親和力降低等原因引起。本癥是一種伴性不完全顯性遺傳...詳細(xì) »
- Q:
- A:
您好！生命活動(dòng)中的消化、吸收、呼吸、運(yùn)動(dòng)和生殖都是酶促反應(yīng)過程?；蛲ㄟ^酶影響新陳代謝及細(xì)胞的結(jié)構(gòu)與功能。如果基因表達(dá)出錯(cuò)或是基因變異就會(huì)導(dǎo)致身體的各類酶缺...詳細(xì) »
- Q:
- A:
您好!多發(fā)性硫脂酶缺乏癥的病因是芳基硫脂酶A、B、C缺陷。呈AR遺傳。詳細(xì) »
- Q:
- A:
您好!多發(fā)性硫脂酶缺乏癥是一組由于多種芳基硫脂酶A、B、C缺陷所致的酶缺乏癥。病因是芳基硫脂酶A、B、C缺陷。呈AR遺傳。詳細(xì) »
- Q:
- A:
正常人體內(nèi)常存在外源性和內(nèi)源性蛋白酶，如細(xì)菌毒素和白細(xì)胞崩解出的蛋白酶對(duì)肝臟及其他臟器有破壞作用，α1-AT可拮抗這些酶類，以維持組織細(xì)胞的完整性，α1-A...詳細(xì) »
- Q:
- A:
α1—抗胰蛋白酶缺乏癥是血中抗蛋白酶成分。α1一抗胰蛋白酶(簡稱α1一AT)缺乏引起的一種先天性代謝病，通過常染色體遺傳。新生兒腸腔消化吸收功能不完善，大分...詳細(xì) »
- Q:
- A:
您好，髓過氧化物酶缺乏癥是一種較常見的、較良性的吞噬細(xì)胞缺陷病。主要是由于中性粒細(xì)胞及單核細(xì)胞顆粒中的特定功能及免疫化學(xué)的缺陷所致。詳細(xì) »
- Q:
- A:
46，XY 17α-羥化酶缺乏病因?qū)儆谀行约賰尚曰?，是由?7α-羥化酶缺乏，導(dǎo)致雄激素和皮質(zhì)醇合成不足而17-去氧類固醇(去氧皮質(zhì)酮等)增多，導(dǎo)致的，該...詳細(xì) »
- Q:
- A:
丙酮酸激酶缺乏癥為常染色體隱性遺傳 但偶有呈常染色體顯性遺傳家系的報(bào)道。一般來說 只有純合子或復(fù)合雜合子才會(huì)出現(xiàn)溶血性疾患。雜合子患者盡管紅細(xì)胞中有葡萄糖中...詳細(xì) »
- Q:
- A:
46，XY 17α-羥化酶缺乏是由于17α-羥化酶缺乏，導(dǎo)致雄激素和皮質(zhì)醇合成不足而17-去氧類固醇(去氧皮質(zhì)酮等)增多，導(dǎo)致的男性假兩性畸形，該酶的基因位...詳細(xì) »