- Q:
- A:
臨床表現(xiàn)：1.兒童期即可發(fā)病，常同一個(gè)或幾個(gè)部位反復(fù)出血。并隨年齡增長(zhǎng)而加重。兒童期以鼻出血為主，成年時(shí)以內(nèi)臟出血為主，尤其是胃腸出血。2.局部毛細(xì)血管擴(kuò)張...詳細(xì) »
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首先要保持樂觀情緒。實(shí)踐證明，精神緊張、悲觀失望等可促使癲癇發(fā)作。多數(shù)癲癇病人因長(zhǎng)期反復(fù)發(fā)作以及社會(huì)上某些人的歧視而悲觀失望。有了良好的心理狀態(tài)，積極配合醫(yī)...詳細(xì) »
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臨床表現(xiàn)：大多數(shù)遺傳性維生素D依賴性佝僂病患者在1歲左右發(fā)病，也可早期在生后2～3個(gè)月時(shí)發(fā)病，較營養(yǎng)性佝僂病為早，少部分患兒癥狀可發(fā)生于兒童期。主要表現(xiàn)為嚴(yán)...詳細(xì) »
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1、好發(fā)部位損害主要發(fā)生在口腔和眼部，口腔主要以頰黏膜、唇紅緣，舌的下面及齒齦為主。2、癥狀損害呈無癥狀的柔軟、白色海綿狀皺褶。當(dāng)受累黏膜展開時(shí)，不透明的針...詳細(xì) »
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- A:
常染色體隱性遺傳多囊腎的分型：Blyth和Ockenden將RPK分為四型：胎兒型、新生兒型、嬰兒型、少年型，所有病人均伴有不同程度的肝纖維化。腎臟巨大，切...詳細(xì) »
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癲癇病主要由于大腦神經(jīng)元異常放電引起的！癲癇病具有遺傳傾向！有沒有帶孩子去醫(yī)院檢查過？有沒有具體的報(bào)告單？指導(dǎo)意見：癲癇病遺傳出生一般沒有什么癥狀，遺傳的可...詳細(xì) »
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- A:
出生后數(shù)月即可發(fā)現(xiàn)病態(tài)，運(yùn)動(dòng)神經(jīng)發(fā)育遲緩，常見明顯的四肢遠(yuǎn)端萎縮，并漸向近端發(fā)展;感覺障礙與生俱來，深淺感覺皆受累，觸、震動(dòng)覺、關(guān)節(jié)運(yùn)動(dòng)覺減退較著。患兒可喪...詳細(xì) »
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- A:
臨床表現(xiàn)：整個(gè)結(jié)腸廣泛息肉，可達(dá)100個(gè)以上，胃十二指腸也多見，小腸少見。息肉可存在多年而無癥狀，青壯年后方有癥狀。遺傳性腸息肉綜合征的表現(xiàn)為初起稀便和便次...詳細(xì) »
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- A:
遺傳性異常纖維蛋白原血癥的臨床表現(xiàn)1.無癥狀約占55%的患者，僅有實(shí)驗(yàn)指標(biāo)的異常。2.出血約25%遺傳性異常纖維蛋白原血癥患者有出血傾向，如皮膚瘀斑、鼻出血...詳細(xì) »
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- A:
遺傳性球形細(xì)胞增多癥2/3為成年發(fā)病，貧血、黃疸和脾大為主要臨床表現(xiàn)，程度輕重不一。感染可加重臨床癥狀，青少年者生長(zhǎng)遲緩并伴有巨脾。遺傳性球形細(xì)胞增多癥患者...詳細(xì) »
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- A:
本病男性多于女性，約為3∶1，多見于兒童至20歲左右者。多數(shù)病人有陽性家族史，作者醫(yī)院即有父親及兩個(gè)女兒同時(shí)住院手術(shù)的病例。典型發(fā)病部位是股骨、脛骨、腓骨的...詳細(xì) »
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- A:
晚近已被并入遺傳性運(yùn)動(dòng)和感覺神經(jīng)病Ⅰ型(HMSN-Ⅰ)，因多數(shù)為顯性遺傳，臨床表現(xiàn)亦類似Charcot-Marie-Tooth病，但亦常有Friedreic...詳細(xì) »
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- A:
遺傳性橢圓形紅細(xì)胞增多癥的臨床表現(xiàn)：大多數(shù)病例無癥狀;約12%病例表現(xiàn)為慢性溶血性貧血，伴黃疸、脾腫大，可發(fā)生溶血危象。嬰兒異形紅細(xì)胞增多型HE可在生后數(shù)天...詳細(xì) »
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可以明確的說：癲癇的確會(huì)遺傳，但是如果積極的接受防護(hù)的話，那么遺傳幾率是很小的。發(fā)現(xiàn)胎兒患有某種遺傳性疾病并伴發(fā)癲癇可以稱之為遺傳性癲癇病，一般來說在選擇婚...詳細(xì) »
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- A:
(一)低血鉀型周期性麻痹(hypokalcmicperiodicpara1ysis)此型特征是清晨醒來發(fā)現(xiàn)(也有個(gè)別日間出現(xiàn))四肢弛緩性癱瘓;近端重，下肢重...詳細(xì) »
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早期癥狀為軟弱，乏力。貧血多為中度，但差別很大，甚至有的親屬中貧血程度也不相同。有的成員貧血很輕，不做家系調(diào)查可能漏診。除了貧血的癥狀和體征外，鐵過多是本病...詳細(xì) »
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臨床表現(xiàn)：1.本病各地區(qū)均有發(fā)生，患病率為1.1—3.7×l0-5。由于本病還累及周圍神經(jīng)、基底節(jié)和大腦皮層，各種局灶變性的組合不同，損害程度深淺各異，因而...詳細(xì) »
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- A:
包涵體肌炎(s-IBM)起病隱匿，緩慢進(jìn)展，70%的患者首發(fā)癥狀為下肢近端無力，也可以下肢遠(yuǎn)端、上肢或四肢均勻無力起病。肌無力可對(duì)稱或不對(duì)稱，隨著病情進(jìn)展，...詳細(xì) »
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- A:
1、患兒全部是男性，女性為基因攜帶者。臨床特點(diǎn)是精神發(fā)育遲滯、痙攣性腦癱、舞蹈樣不自主運(yùn)動(dòng)及自傷行為等。一般在出生3～4個(gè)月起病，逐漸出現(xiàn)細(xì)微的手足徐動(dòng)或舞...詳細(xì) »
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- A:
臨床表現(xiàn)1.遺傳性無纖維蛋白原血癥患者終身均有不同程度的出血癥狀，包括：50%～60%出生時(shí)臍帶出血不止;②常有皮膚瘀斑、皮下血腫、鼻出血、牙齦出血、血尿和...詳細(xì) »
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- A:
臨床特點(diǎn)易栓癥的臨床表現(xiàn)主要為血栓形成，以靜脈血栓多見，少數(shù)有動(dòng)脈血栓。遺傳性易栓癥通常在45歲以前曾有血栓病史，或反復(fù)的血栓史，或多發(fā)性血栓，或罕見部位的...詳細(xì) »
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- A:
多在青少年期起病，男女患病數(shù)相若。起病慢，早期訴夜盲和視力、聽力減退。隨后出現(xiàn)下肢肌力減退，對(duì)稱性肌萎縮，足下垂，踝反射消失，四肢遠(yuǎn)端深淺感覺減退，周圍神經(jīng)...詳細(xì) »
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(一)線粒體腦病伴乳酸酸中毒與卒中遺傳性線粒體腦肌病多于3—11歲起病，患兒在嬰兒時(shí)期正常.以后多有身材矮小和驚厥，有卒中樣發(fā)作伴偏癱、偏盲或皮質(zhì)盲，隨病程...詳細(xì) »
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1、成人致殘性遺傳性感覺神經(jīng)病本病為常染色體顯性遺傳，10～20歲起病，主要累及雙足，開始為足底胼胝形成，之后出現(xiàn)水皰、潰瘍、淋巴管炎和刺激性疼痛。遠(yuǎn)端痛溫...詳細(xì) »
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臨床分型及特征1.水化HS(overhydratedHS，OHS)①失代償性溶血性貧血。②典型口形紅細(xì)胞，中心淡染區(qū)狹窄似微張的口，lO%。③無神經(jīng)系統(tǒng)癥狀...詳細(xì) »
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臨床表現(xiàn)任何年齡均可發(fā)病，多見于兒童，但致病因素生后即存在。1.貧血與黃疸本病為慢性溶血性貧血。貧血多為輕或中度，但若合并其他類型的貧血，貧血程度可達(dá)重度，...詳細(xì) »
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夏科-馬里-圖思病(也稱為腓骨肌萎縮癥)，是最常見的遺傳性神經(jīng)病，它影響腓神經(jīng)，引起小腿肌無力和萎縮，這種病是常染色體顯性遺傳病。夏科-馬里-圖思病的癥狀取...詳細(xì) »
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常染色體顯性遺傳多囊腎的臨床表現(xiàn)：由于發(fā)病年齡、程度和過程不一致，所以臨床表現(xiàn)有所不同。新生兒多表現(xiàn)為巨腎，疾病嚴(yán)重時(shí)可發(fā)生呼吸抑制，1歲以后發(fā)病的小孩其癥...詳細(xì) »
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遺傳性蛋白C缺陷癥的臨床表現(xiàn)：1.純合子型幾乎測(cè)不到的純合子型患者，常在出生后就發(fā)病或1歲內(nèi)發(fā)病?？杀憩F(xiàn)為暴發(fā)性紫癜、出血性皮膚壞死、重度血栓栓塞癥和DIC...詳細(xì) »
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- A:
本癥的主要臨床表現(xiàn)為全身凹陷性水腫、肝脾增大、肝功能衰竭、腹水、廣泛出血以及生長(zhǎng)停滯等。患兒一般在生后2～8周起病，有發(fā)熱、嗜睡、激動(dòng)、厭食、嘔吐、鼻出血，...詳細(xì) »