- Q:
- A:
遺傳性抗凝血酶缺陷癥診斷需基于對患者全病史及家系的了解。陰性家族史者不能除外自發(fā)變異的先天性缺乏癥。當(dāng)?shù)鞍自囼?yàn)結(jié)果不能肯定時(shí)，以單倍體分析法測定其等位基因的...詳細(xì) »
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遺傳性因子XⅢ缺陷癥的診斷檢查:1.實(shí)驗(yàn)室檢查示凝血時(shí)間及部分凝血活酶時(shí)間均明顯延長，凝血活酶生成障礙。血漿凝血因子Ⅻ活性(FⅫ：C)明顯降低，F(xiàn)Ⅻ濃度也相...詳細(xì) »
- Q:
- A:
遺傳性非息肉病性大腸癌的診斷標(biāo)準(zhǔn)為：一、家族中至少3人經(jīng)病理確診為結(jié)腸癌，且其中一人為其他2人的直系親屬；二、必須累及連續(xù)2代人；三、至少有1人大腸癌發(fā)病早...詳細(xì) »
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- A:
遺傳性因子V缺陷癥的診斷檢查：1.實(shí)驗(yàn)室檢查示純合子凝血時(shí)間延長，PT、APTT均延長，均可用吸附血漿糾正，凝血酶時(shí)間正常。少數(shù)患者可有出血時(shí)間延長，可能與...詳細(xì) »
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- A:
遺傳性多灶梗塞性癡呆的診斷：根據(jù)中年發(fā)病，明確的腦血管疾病及癡呆家族史，反復(fù)短暫性腦缺血發(fā)作（TIA）或卒中史，早期伴偏頭痛，進(jìn)行性癡呆。MRI顯示腦白質(zhì)萎...詳細(xì) »
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- A:
遺傳性腦動(dòng)脈病伴皮質(zhì)下梗死及白質(zhì)腦病的診斷要點(diǎn)：1.CARASIL與CADASIL均有認(rèn)知障礙、精神癥狀、神經(jīng)系統(tǒng)體征如假性延髓麻痹、步態(tài)不穩(wěn)和錐體束征等，...詳細(xì) »
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- A:
家族性遺傳性周期性麻痹的診斷：(一)低血鉀型周期性麻痹(hypokalcmic periodic para1ysis)。家族性遺傳性周期性麻痹的實(shí)驗(yàn)室檢查血...詳細(xì) »
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- A:
遺傳性因子Ⅺ缺乏癥的診斷根據(jù)臨床出血癥狀、遺傳類型和實(shí)驗(yàn)室檢查進(jìn)行，F(xiàn)Ⅺ：C 測定或Biggs凝血活酶生成試驗(yàn)可確定診斷。因子Ⅺ缺乏必須與其他 PT正常、 ...詳細(xì) »
- Q:
- A:
遺傳性因子Ⅻ缺陷癥的診斷：本病呈常染色體隱性遺傳，男女均可患病，現(xiàn)已有數(shù)百例報(bào)道。少數(shù)患者父母有血緣關(guān)系?；颊咭话銦o出血癥狀，手術(shù)中或手術(shù)后的異常出血也無報(bào)...詳細(xì) »
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- A:
遺傳性良性上皮內(nèi)角化不良的診斷：根據(jù)臨床表現(xiàn)，皮損特點(diǎn)，組織病理特征性即可診斷。膠狀的斑片為特征的先天性綜合征。系常染色體顯性遺傳。組織病理：表現(xiàn)為表皮增生...詳細(xì) »
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- A:
常染色體隱性遺傳的SCID的診斷須與共濟(jì)失調(diào)毛細(xì)血管擴(kuò)張癥(通常3～4歲發(fā)病)、Wiskott-Aldrich綜合征(出生后即有血小板減少)、嚴(yán)重聯(lián)合免疫缺...詳細(xì) »
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紅細(xì)胞形態(tài)，.脆性試驗(yàn) ，熱不穩(wěn)定試驗(yàn) 。詳細(xì) »
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- A:
診斷遺傳性PS缺陷癥需首先排除各種繼發(fā)性PS缺陷，如肝病、腎病、糖尿病、急性炎癥、DIC、妊娠，以及使用避孕藥、華法林、門冬酰胺酶和雌激素時(shí)PS含量均可降低...詳細(xì) »
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- A:
診斷遺傳性PS缺陷癥需首先排除各種繼發(fā)性PS缺陷，如肝病、腎病、糖尿病、急性炎癥、DIC、妊娠，以及使用避孕藥、華法林、門冬酰胺酶和雌激素時(shí)PS含量均可降低...詳細(xì) »
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- A:
是的，肝糖原累積癥(glycogenstoragedisease,GSD) 為一組較少見的嬰幼兒先天性隱形遺傳性糖原代謝紊亂性疾病，同胞子女發(fā)生率明顯增加。...詳細(xì) »
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1.游離PS活性下降。2.部分PS含量的游離PS含量下降或者正常。詳細(xì) »
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- A:
遺傳性線粒體腦肌病是一組表型異質(zhì)性較大、累及多器官的疾病，確切發(fā)病率尚無統(tǒng)計(jì)。在對本病進(jìn)行診斷之前，應(yīng)在詳細(xì)詢問病史、家族史和進(jìn)行詳細(xì)體格檢查的基礎(chǔ)上，注意...詳細(xì) »
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- A:
遺傳性線粒體腦肌病應(yīng)做有電生理檢查、血清乳酸檢查、影像學(xué)（CT、MRI）檢查、分子生物學(xué)進(jìn)展和基因檢測。詳細(xì) »
- Q:
- A:
你好：懷孕8個(gè)月了,檢查出梅毒如果確定梅毒感染期，是可以通過胎盤傳染給胎兒的。你的情況需要聯(lián)系經(jīng)治醫(yī)生，或到上級三甲醫(yī)院產(chǎn)科進(jìn)行抗梅毒治療，然后進(jìn)行定期復(fù)查...詳細(xì) »
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- A:
你好，你的情況，往往是建議復(fù)查，看一下是否真的有梅毒。梅毒沒有遺傳性，但有傳染性，可以通過母親傳染給胎兒和嬰兒，如果呈陽性反應(yīng)，但滴度較低，則需排除假陽性情...詳細(xì) »
- Q:
- A:
根據(jù)您說的您現(xiàn)在是流產(chǎn)以后做了胚胎染色檢查，但是結(jié)果是未發(fā)現(xiàn)染色體片段的重復(fù)與缺失，那就有可能是其它的問題。 首先您要找您身邊的一些問題，如您生活的環(huán)境，...詳細(xì) »
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- A:
檢查周圍神經(jīng)的誘發(fā)電位波幅和感覺傳導(dǎo)速度對顯性遺傳性HMSN Ⅱ型的診斷具有重要意義。感覺和運(yùn)動(dòng)神經(jīng)誘發(fā)電位波幅顯著下降是所有HMSNⅡ型病人的共同特點(diǎn)，而...詳細(xì) »
- Q:
- A:
您好！診斷遺傳性球形細(xì)胞增多癥有溶血性貧血的臨床表現(xiàn)和血管外溶血為主的實(shí)驗(yàn)室依據(jù)；外周血涂片中胞體小、染色深、中央淡染區(qū)消失的球形細(xì)胞增多（10％以上）；C...詳細(xì) »
- Q:
- A:
您好！遺傳性口形紅細(xì)胞增多癥要做周圍血象、紅細(xì)胞滲透脆性實(shí)驗(yàn)、骨髓象、紅細(xì)胞內(nèi)陽離子、胸片、B超等檢查。詳細(xì) »
- Q:
- A:
您好！遺傳性因子Ⅺ缺乏癥要做血清學(xué)檢查、FⅪ的活性檢測、抗原檢測等檢查。詳細(xì) »
- Q:
- A:
您好！遺傳性純紅細(xì)胞再生障礙要做血象、骨髓象、血清學(xué)檢查、染色體檢查等檢查。詳細(xì) »
- Q:
- A:
根據(jù)臨床表現(xiàn)、骨骼X線檢查、血液和尿液生化檢查，并排除營養(yǎng)性因素和其他導(dǎo)致維生素D代謝紊亂的疾病，可作出遺傳性維生素D依賴性佝僂病的診斷。其中I型者血清1，...詳細(xì) »
- Q:
- A:
根據(jù)臨床表現(xiàn)、骨骼X線檢查、血液和尿液生化檢查，并排除營養(yǎng)性因素和其他導(dǎo)致維生素D代謝紊亂的疾病，可作出遺傳性維生素D依賴性佝僂病的診斷。其中I型者血清1，...詳細(xì) »
- Q:
- A:
您好！遺傳性低(無)纖維蛋白原血癥要做APTT、PT和TT等多項(xiàng)凝血試驗(yàn)、血小板聚集程度檢測等檢查。詳細(xì) »
- Q:
- A:
您好！遺傳性因子Ⅺ缺乏癥可通過做血清學(xué)檢查、FⅪ的活性檢測、抗原檢測等檢查，再根據(jù)臨床癥狀、家族史來與HA、HB和血管性血友病、狼瘡抗凝物質(zhì)、獲得性FⅪ缺乏...詳細(xì) »