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家族性遺傳性周期性麻痹的診斷：(一)低血鉀型周期性麻痹(hypokalcmic periodic para1ysis)。家族性遺傳性周期性麻痹的實驗室檢查血鉀、球鉀均低，ECG有相應(yīng)的低鉀變化，家族性遺傳性周期性麻痹的診斷常見T波平坦，U波出現(xiàn)，PR與QT間期延長，QRS波群增寬，ST段降低等。EMG早期運動單位電位幅度降低，完全癱瘓時運動單位電位消失，電刺激無反應(yīng)。電鏡下見肌纖維內(nèi)空泡有膜包繞，與肌質(zhì)網(wǎng)和橫管系統(tǒng)相連。典型病例根據(jù)臨床表現(xiàn)、血清鉀測定與ECG改變不難對家族性遺傳性周期性麻痹確診;非典型病例可作葡萄糖誘發(fā)試驗，口服100g，觀察30分鐘后的肌、血清鉀和ECG改變，或空腹給服葡萄糖200—300g，肌注胰島素20單位，觀察90分鐘后是否有肌無發(fā)作。(二)　正常血鉀型周期性麻痹(normokalemic periodic paralysis)。鉀負荷試驗可助家族性遺傳性周期性麻痹的診斷，促發(fā)無或使無加重，而血鉀不高。心電圖正常。中年以后發(fā)作減少。肌活檢可見肌漿網(wǎng)縱管系統(tǒng)擴大，線粒體增多。