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剛出生孩子血篩蛋氨酸指數(shù)升高需復查嗎?會確診遺傳病嗎?

遺傳病

剛出生的孩子血篩蛋氨酸指數(shù)五十一個月后漲到了九十 還需要繼續(xù)復查嗎這樣是不是就確診了是遺傳病 有這樣的嗎?。考奔奔保。。?

  • 回答2

    我們邀請臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問,您可以進行追問或是評價

    軒存旺 醫(yī)師

    家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院

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    剛出生孩子血篩蛋氨酸指數(shù)從五十漲到九十,是否需要復查及能否確診遺傳病,要綜合多方面因素判斷,包括蛋氨酸代謝途徑、孩子的整體癥狀、家族遺傳史、后續(xù)檢查結果以及醫(yī)生的臨床經(jīng)驗等。 1. 蛋氨酸代謝途徑:蛋氨酸在體內(nèi)的代謝較為復雜,涉及多種酶和生化反應。如果某些關鍵酶的活性出現(xiàn)異常,可能導致蛋氨酸代謝障礙,引起血中蛋氨酸水平升高。 2. 孩子的整體癥狀:觀察孩子有無特殊面容、生長發(fā)育遲緩、智力低下、肝腎功能異常等表現(xiàn)。 3. 家族遺傳史:了解家族中是否有類似疾病患者,這對診斷有重要參考價值。 4. 后續(xù)檢查結果:可能需要進一步進行基因檢測、血尿代謝物分析等,以明確診斷。 5. 醫(yī)生的臨床經(jīng)驗:醫(yī)生會根據(jù)豐富的經(jīng)驗,結合各項檢查結果綜合判斷。 總之,僅憑血篩蛋氨酸指數(shù)的升高,不能確診為遺傳病,需要進一步復查和綜合評估。家長應積極配合醫(yī)生,密切關注孩子的狀況,以便及時明確診斷并采取相應的治療措施。

    2024-12-18 22:20
  • 回答1

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    軒存旺 醫(yī)師

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    這樣的問題一般是不會有很大的問題的??梢远ㄆ谌メt(yī)院復診檢查一下的。這樣的數(shù)值是不能確診就是有遺傳性的疾病的。

    2014-11-09 12:18
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什么是遺傳病?   人類遺傳病也稱基因病(genetic disease),是指人類生殖細胞或受精卵細胞內(nèi)的遺傳物質在數(shù)量、結構或功能上發(fā)生改變,而導致個體發(fā)育異常的臨床疾病。相應神經(jīng)系統(tǒng)遺傳病(genetic disease of the nervous systems)即指引起神經(jīng)系統(tǒng)功能缺陷為主要臨床表現(xiàn)的一類疾病。其不同于非遺傳性神經(jīng)系統(tǒng)先天性疾病和家族性疾病。 查看全文»

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