剛出生孩子血篩蛋氨酸指數(shù)升高需復查嗎?會確診遺傳病嗎?
剛出生的孩子血篩蛋氨酸指數(shù)五十一個月后漲到了九十 還需要繼續(xù)復查嗎這樣是不是就確診了是遺傳病 有這樣的嗎?。考奔奔保。。?
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軒存旺 醫(yī)師
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剛出生孩子血篩蛋氨酸指數(shù)從五十漲到九十,是否需要復查及能否確診遺傳病,要綜合多方面因素判斷,包括蛋氨酸代謝途徑、孩子的整體癥狀、家族遺傳史、后續(xù)檢查結果以及醫(yī)生的臨床經(jīng)驗等。 1. 蛋氨酸代謝途徑:蛋氨酸在體內(nèi)的代謝較為復雜,涉及多種酶和生化反應。如果某些關鍵酶的活性出現(xiàn)異常,可能導致蛋氨酸代謝障礙,引起血中蛋氨酸水平升高。 2. 孩子的整體癥狀:觀察孩子有無特殊面容、生長發(fā)育遲緩、智力低下、肝腎功能異常等表現(xiàn)。 3. 家族遺傳史:了解家族中是否有類似疾病患者,這對診斷有重要參考價值。 4. 后續(xù)檢查結果:可能需要進一步進行基因檢測、血尿代謝物分析等,以明確診斷。 5. 醫(yī)生的臨床經(jīng)驗:醫(yī)生會根據(jù)豐富的經(jīng)驗,結合各項檢查結果綜合判斷。 總之,僅憑血篩蛋氨酸指數(shù)的升高,不能確診為遺傳病,需要進一步復查和綜合評估。家長應積極配合醫(yī)生,密切關注孩子的狀況,以便及時明確診斷并采取相應的治療措施。
2024-12-18 22:20
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回答1
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軒存旺 醫(yī)師
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這樣的問題一般是不會有很大的問題的??梢远ㄆ谌メt(yī)院復診檢查一下的。這樣的數(shù)值是不能確診就是有遺傳性的疾病的。
2014-11-09 12:18
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