粘多糖貯積癥的致病機(jī)制與治療方法是什么
你好，除了Ⅱ型外，粘多糖貯積癥是X連鎖的隱性遺傳病，及父母是該病致病基因的攜帶著，沒有任何粘多糖病的臨床癥狀，但父母同時將該病的有異常的基因傳給了孩子，所以孩子該病對應(yīng)基因的2條等位基因都是異常的，就不能生成降解粘多糖的酶。由于細(xì)胞溶酶體酸性水解酶先天性缺陷，導(dǎo)致過多的寡聚糖堆積與排泄。
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回答1
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楊東銀 醫(yī)師
安都衛(wèi)生院
一級
內(nèi)科
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粘多糖貯積癥是一種由于細(xì)胞溶酶體酸性水解酶先天性缺陷導(dǎo)致的疾病，表現(xiàn)為過多寡聚糖堆積與排泄。治療方法包括酶替代治療、對癥治療等。 1.致病機(jī)制：父母為致病基因攜帶者，孩子基因的兩條等位基因異常，無法生成降解粘多糖的酶，從而引發(fā)疾病。 2.癥狀表現(xiàn)：患者可能出現(xiàn)骨骼畸形、智力障礙、肝脾腫大等多種癥狀。 3.診斷方法：通過尿液檢測、酶活性測定、基因檢測等手段進(jìn)行診斷。 4.治療方法：酶替代治療，如使用艾度硫酸酯酶β等藥物；對癥治療，如針對骨骼問題進(jìn)行手術(shù)矯正。 5.康復(fù)訓(xùn)練：包括物理治療、語言訓(xùn)練等，幫助患者提高生活質(zhì)量。 6.遺傳咨詢：為有家族史的人群提供遺傳咨詢和產(chǎn)前診斷建議。 總之，粘多糖貯積癥是一種嚴(yán)重的遺傳性疾病，需要早診斷、早治療，并通過綜合治療手段來改善患者的生活質(zhì)量。
2024-12-19 05:28
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