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苯丙酮尿癥是一種常見的氨基酸代謝障礙性疾病，由于苯丙氨酸代謝途徑中的酶缺陷，導(dǎo)致苯丙氨酸不能正常轉(zhuǎn)化為酪氨酸，從而在體內(nèi)蓄積?；純簳?huì)出現(xiàn)一系列癥狀，如智力發(fā)育遲緩、皮膚毛發(fā)顏色淺、尿液和汗液有鼠尿味等。治療主要依靠飲食控制。 1. 病因：主要是基因突變導(dǎo)致相關(guān)酶的缺乏，如苯丙氨酸羥化酶缺乏。 2. 癥狀表現(xiàn)：智力發(fā)育落后，皮膚白皙，頭發(fā)枯黃，癲癇發(fā)作等。 3. 診斷方法：通過新生兒足跟血篩查，檢測血液中苯丙氨酸濃度。 4. 治療原則：嚴(yán)格控制飲食，限制天然蛋白質(zhì)攝入，以低苯丙氨酸食物為主。 5. 飲食注意：避免食用肉類、蛋類、奶制品、豆制品等高苯丙氨酸食物，食用特殊配方奶粉和低苯丙氨酸食品。 6. 預(yù)后情況：早期診斷和治療，患兒智力和生長發(fā)育可接近正常；若延誤治療，會(huì)造成不可逆的損害。 苯丙酮尿癥雖然是一種嚴(yán)重的疾病，但只要早發(fā)現(xiàn)、早治療，患兒可以過上相對正常的生活。家長應(yīng)重視新生兒篩查，一旦確診，積極配合治療和飲食管理。

苯丙酮尿癥簡稱PKU,是一種少見的遺傳性代謝障礙疾病,是由于肝臟缺乏苯丙氨酸羥化酶所引起的代謝障礙?；純褐饕憩F(xiàn)為智力障礙、毛發(fā)變黃、皮膚色白及四肢短小，同時(shí)身上有一種特殊的霉臭氣，尿有一種鼠臭味，有時(shí)有癲癇發(fā)作。本癥的主要危害為腦損害。未經(jīng)治療患兒在生后數(shù)月就會(huì)出現(xiàn)不同程度的智力發(fā)育落后，大多數(shù)有煩躁，抑郁等精神癥狀，最終將造成中度至極重度智力低下，成為家庭與社會(huì)的沉重負(fù)擔(dān)。由于黑色素的缺乏，患兒表現(xiàn)頭發(fā)較黃，皮膚和虹膜顏色淺。由于血中蓄積的苯丙氨酸的旁路代謝，產(chǎn)物經(jīng)尿排出，常有一種令人極不愉快的鼠尿味；此外，患兒常合并濕疹，嘔吐等。診斷為苯丙酮尿癥的新生兒，應(yīng)立即開始治療，即限制新生兒的食物中苯丙氨酸含量。據(jù)報(bào)道，生后立即治療者，患兒即能正常發(fā)育，智力基本正常。如果等到五、六歲，小兒的大腦已經(jīng)發(fā)生損害，再治療就難以收到效果了。為此，每個(gè)新生兒都應(yīng)該作尿布試驗(yàn)，以便早確診，早治療。對嬰兒可喂給特制的低苯丙氨酸奶粉；為幼兒添加輔食時(shí)應(yīng)有盡有以淀粉類、蔬菜和水果等低蛋白質(zhì)食物為主。由于苯丙氨酸是合成蛋白質(zhì)的必需氨基酸，缺乏時(shí)亦會(huì)導(dǎo)致神經(jīng)系統(tǒng)損害，故仍應(yīng)按每日30~50mg/kg適量供給，以能維持血中苯丙氨酸濃度在2~10mg/dl為宜。飲食控制至少需持續(xù)到青春期以后。

PKU患兒對一種叫苯丙氨酸的氨基酸不能正常代謝。任何食物中都含有苯丙氨酸，它在正常人體內(nèi)經(jīng)過苯丙氨酸羥化酶的作用形成促進(jìn)身體生長發(fā)育和神經(jīng)大腦發(fā)育的物質(zhì)。PKU患兒體內(nèi)恰恰缺乏苯丙氨酸羥化酶，致使苯丙氨酸變?yōu)橛卸竞ψ饔玫奈镔|(zhì)而在體內(nèi)蓄積，對患者的大腦及其他臟器產(chǎn)生危害，引起腦萎縮和智力低下。該病在我國發(fā)病率為1：8000～17000。PKU患兒剛出生時(shí)常常有一頭烏黑的頭發(fā)，從外表上一點(diǎn)看不出有什么異常，但患兒常在3個(gè)月左右頭發(fā)由黑變黃，小便有難聞的“鼠尿臭”。家長常常要到6個(gè)月以后才會(huì)發(fā)現(xiàn)患兒不會(huì)笑、不會(huì)爬，甚至出現(xiàn)抽搐。而此時(shí)再開始治療，嚴(yán)重的智力障礙已難以避免。神經(jīng)系統(tǒng)及大腦在發(fā)育過程中受到苯丙氨酸的損害是不可逆的，也就是說，大腦的損傷無法挽回，所以，PKU的早診斷、早治療是一個(gè)關(guān)鍵。如果不進(jìn)行治療，患兒最終會(huì)因抽搐腦缺氧而死。PKU的治療原則是控制體內(nèi)苯丙氨酸的血濃度。治療措施為控制天然食物(包括母乳)的攝入，采用一種特殊的食品——人工制造的高營養(yǎng)成分、無苯丙氨酸食物。只要飲食控制得好，及時(shí)、正確、長期的治療完全可以使患兒正常生長發(fā)育，達(dá)到健康兒童智力。嚴(yán)格的飲食控制至少要到6歲，有條件的患兒還要繼續(xù)控制飲食。