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小兒高磷酸酶血癥是什么？

2024-12-18 13:39 點(diǎn)擊掃描二維碼更精彩

疾病：嬰幼兒

問題：

我的孩子被診斷和確診有小兒高磷酸酶血癥醫(yī)生說這是時(shí)常染色體中的隱形的疾病而且孩子的血清堿性磷酸酶是明顯升高的但是血清鈣正常的想得到怎樣的幫助：什么事小兒高磷酸酶血癥？（

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肖起濤主治醫(yī)師

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小兒高磷酸酶血癥是一種罕見的遺傳性骨代謝疾病，主要特征為血清堿性磷酸酶水平顯著升高，血清鈣正常。其發(fā)病機(jī)制復(fù)雜，涉及多種因素，如基因突變、骨代謝異常、酶活性改變等。 1. 發(fā)病機(jī)制：通常是由于基因突變導(dǎo)致堿性磷酸酶的功能異常，影響了骨組織的正常代謝。 2. 癥狀表現(xiàn)：患兒可能出現(xiàn)骨痛、骨骼畸形、生長遲緩等癥狀。 3. 診斷方法：通過檢測血清堿性磷酸酶水平、血鈣、血磷等指標(biāo)，結(jié)合影像學(xué)檢查，如 X 線、骨掃描等，綜合判斷。 4. 疾病分類：分為良性型和惡性型，良性型癥狀相對較輕，惡性型病情較為嚴(yán)重。 5. 治療原則：目前尚無特效治療方法，主要是對癥治療，如補(bǔ)充鈣劑和維生素 D，緩解骨痛；對于嚴(yán)重骨骼畸形，可能需要手術(shù)矯正。總之，小兒高磷酸酶血癥雖然罕見，但通過早期診斷和合理治療，可以在一定程度上改善患兒的癥狀和生活質(zhì)量。家長應(yīng)密切關(guān)注孩子的生長發(fā)育，如有異常及時(shí)就醫(yī)。
2024-12-19 06:37

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劉浩慶醫(yī)師

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你好高磷酸酶血癥是常染色體隱性遺傳病極為少見。大多數(shù)認(rèn)為本癥為骨組織代謝紊亂性疾病主要表現(xiàn)為過多的溶骨和成骨過程使骨化不全。受累部位常見于顱骨、脛骨、股骨、脊柱等
2015-11-13 18:36

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