肌營(yíng)養(yǎng)不良相關(guān)檢查結(jié)果的診斷、治療及遺傳問(wèn)題
問(wèn)題描述:兩年來(lái)感雙下肢無(wú)力,肌肉萎縮,最近感覺(jué)上樓困難.在上海復(fù)旦大學(xué)附屬華山醫(yī)院做了肌電圖結(jié)果如下:EMG:被檢肌靜息下未見(jiàn)明顯纖顫正尖波,輕收縮MUP多相波增多,部分肌可見(jiàn)短棘多相波.右小腿后群肌輕收縮未引出MUP.NCV:被檢感覺(jué)運(yùn)動(dòng)神經(jīng)傳導(dǎo)速度和波幅均在正常范圍.提示:慢性肌源性損害肌電改變.病理活檢:肌纖維大小不等,形態(tài)不規(guī)則.肌周核輕度增多,偶見(jiàn)核內(nèi)移.部分肌纖維萎縮變性及壞死.可見(jiàn)少量新生肌纖維和不透邊肌纖維.間質(zhì)細(xì)胞輕度增多.ATP酶染色1,2型肌纖維鑲嵌排列.GMT,SDH,NADH,COX染色及ORO,PAS染色未見(jiàn)明顯異常.免疫組化:肌纖維:Rod-dystrophin(+),merosin(+),collagen6(+),a-sarcoglycan(+)>B-sarcoglycan(+),Y-sarcoglycan(+).病理診斷:肌營(yíng)養(yǎng)不良,dysferlin缺失,請(qǐng)結(jié)合臨床.請(qǐng)問(wèn)就檢查結(jié)果看診斷是什么?需要怎么治療?這種病遺傳嗎?我太太一切正常,請(qǐng)問(wèn)專(zhuān)家要做哪方面的生殖檢查?是否有不遺傳給下一代的情況?怎樣可以知道?謝謝!
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回答4
我們邀請(qǐng)臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問(wèn)，您可以進(jìn)行追問(wèn)或是評(píng)價(jià)
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李華卿 醫(yī)師
家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院
其他
中醫(yī)科
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肌營(yíng)養(yǎng)不良是一組遺傳性肌肉變性疾病，主要表現(xiàn)為進(jìn)行性加重的肌肉無(wú)力和萎縮。根據(jù)提供的檢查結(jié)果，可明確診斷為肌營(yíng)養(yǎng)不良，dysferlin 缺失型。治療方法包括藥物治療、康復(fù)訓(xùn)練等，且具有遺傳性。關(guān)于生殖檢查及遺傳阻斷，需綜合多方面考慮。 1. 疾病介紹：肌營(yíng)養(yǎng)不良是由于基因突變導(dǎo)致的肌肉細(xì)胞結(jié)構(gòu)和功能異常，進(jìn)而引起肌肉無(wú)力和萎縮。不同類(lèi)型的肌營(yíng)養(yǎng)不良，其發(fā)病機(jī)制和癥狀有所差異。 2. 診斷依據(jù)：肌電圖顯示慢性肌源性損害肌電改變，病理活檢發(fā)現(xiàn)肌纖維大小不等、形態(tài)不規(guī)則等異常，免疫組化提示 dysferlin 缺失，綜合這些結(jié)果可確診。 3. 治療方法：目前尚無(wú)特效治愈方法。藥物方面，可使用潑尼松、沙丁胺醇、一水肌酸等改善癥狀；康復(fù)訓(xùn)練有助于維持肌肉功能；飲食上保證營(yíng)養(yǎng)均衡。 4. 遺傳情況：多數(shù)肌營(yíng)養(yǎng)不良具有遺傳性，可通過(guò)基因檢測(cè)明確遺傳方式。 5. 生殖檢查：夫婦可進(jìn)行基因檢測(cè)，評(píng)估遺傳風(fēng)險(xiǎn)。對(duì)于有生育需求的，可考慮產(chǎn)前診斷，如羊水穿刺等。 總之，肌營(yíng)養(yǎng)不良的診斷需要綜合多種檢查，治療以延緩病情進(jìn)展、提高生活質(zhì)量為主。對(duì)于遺傳問(wèn)題，應(yīng)進(jìn)行專(zhuān)業(yè)的遺傳咨詢(xún)和生殖檢查。
2024-12-20 02:37
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回答3
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賀濤 主治醫(yī)師
河北省邢臺(tái)市威縣人民醫(yī)院
二級(jí)甲等
內(nèi)科
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這位朋友你好,根據(jù)你的提問(wèn),有遺傳性.需要看生殖中心醫(yī)生.很高興回答你的問(wèn)題,如果不明白可以再次提問(wèn)或者補(bǔ)充提問(wèn),我會(huì)關(guān)注你的問(wèn)題.祝身體健康.
2015-11-14 15:28
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回答2
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孔書(shū)雪 醫(yī)師
河北省邢臺(tái)市威縣人民醫(yī)院
二級(jí)甲等
內(nèi)科
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有一定的遺傳幾率，目前這情況也看看中醫(yī)大夫，來(lái)服用中草藥調(diào)理。中草藥對(duì)人體安全無(wú)毒，整體上調(diào)節(jié)身體狀態(tài)，往往收到奇效。
2015-11-14 14:12
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回答1
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張建國(guó) 醫(yī)師
家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院
其他
中醫(yī)科
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這位朋友你好,根據(jù)你的提問(wèn),建議還是去大型專(zhuān)業(yè)醫(yī)院生殖中心看看.很高興回答你的問(wèn)題,如果不明白可以再次提問(wèn)或者補(bǔ)充提問(wèn),我會(huì)關(guān)注你的問(wèn)題.祝身體健康.
2015-11-14 13:13
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針對(duì)上述提問(wèn)，推薦就醫(yī)問(wèn)藥相關(guān)內(nèi)容，希望幫助您更好解決問(wèn)題
什么是肌營(yíng)養(yǎng)不良癥? 肌營(yíng)養(yǎng)不良(muscular dystrophy)是一組遺傳性、進(jìn)行性肌肉變性性疾病。為進(jìn)行性加重的肌肉萎縮和無(wú)力，或假性肥大。肌營(yíng)養(yǎng)不良癥為原發(fā)性疾病，無(wú)神經(jīng)源性的運(yùn)動(dòng)、感覺(jué)障礙。根據(jù)遺傳方式、臨床表現(xiàn)的不同特點(diǎn)，可分為多種類(lèi)型，其中以假性肥大型肌營(yíng)養(yǎng)不良發(fā)病率最高，病情最為嚴(yán)重。 查看全文»
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