胎兒 18 周 21 三體高風(fēng)險(xiǎn) 1/240 會(huì)是癡呆兒嗎
胎兒18周檢查,查出21三體高風(fēng)險(xiǎn),結(jié)果是1/240,想得到怎樣的幫助:告知醫(yī)生您想要得到的幫助癡呆兒的可能性大嗎?
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回答3
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劉浩慶 醫(yī)師
肇慶市大旺開發(fā)區(qū)醫(yī)院
一級(jí)
全科
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胎兒 18 周檢查出 21 三體高風(fēng)險(xiǎn),結(jié)果為 1/240,存在胎兒是癡呆兒的可能性,但不能僅憑此結(jié)果確診。21 三體綜合征是一種染色體異常疾病,高風(fēng)險(xiǎn)結(jié)果提示胎兒患病風(fēng)險(xiǎn)增加,但還需進(jìn)一步檢查來明確。影響判斷的因素包括唐篩準(zhǔn)確率、其他檢查結(jié)果、家族遺傳史、孕婦年齡和孕期環(huán)境等。 1.唐篩準(zhǔn)確率:唐篩只是一種篩查手段,并非確診方法,其準(zhǔn)確率有限,存在假陽性和假陰性的可能。 2.其他檢查結(jié)果:如后續(xù)的無創(chuàng) DNA 檢測或羊水穿刺等,能更準(zhǔn)確地判斷胎兒染色體情況。 3.家族遺傳史:若家族中有類似遺傳疾病史,會(huì)增加胎兒患病風(fēng)險(xiǎn)。 4.孕婦年齡:孕婦年齡越大,胎兒患 21 三體綜合征的風(fēng)險(xiǎn)相對越高。 5.孕期環(huán)境:孕婦在孕期接觸有害物質(zhì)、病毒感染等不良環(huán)境因素,也可能影響胎兒發(fā)育。 總之,對于 21 三體高風(fēng)險(xiǎn)的情況,不必過度恐慌,但要重視并遵循醫(yī)生建議進(jìn)一步檢查,以明確胎兒的健康狀況。
2024-12-19 18:34
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回答2
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崔立靜 醫(yī)師
中原油田醫(yī)療衛(wèi)生服務(wù)中心光明醫(yī)院
一級(jí)
內(nèi)科
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您好,唐氏篩查是根據(jù)孕婦年齡、孕周、體重、測得的指標(biāo)套到公式里計(jì)算的概率,一般參考值值1/250。但是即便是高危1/40的概率,那也意味著39/40不是,即便是低危,1/5000,同樣也有1/5000的概率是,攤在誰身上也是100%,所以不能太依賴于唐氏篩查結(jié)果所以建議羊水穿刺,做核型分析。只有胎兒染色體核型分析結(jié)果正常,才可以排除患病兒的可能。
2015-11-15 02:29
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回答1
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吳志全 主治醫(yī)師
河北醫(yī)科大學(xué)附屬平安醫(yī)院
二級(jí)甲等
兒科
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您好,根據(jù)您的唐篩的結(jié)果來看,21三體1:240大于1;270的臨界值,屬于高風(fēng)險(xiǎn),這個(gè)檢查結(jié)果說明您的孩子患有唐氏綜合癥的幾率非常大,需要進(jìn)一步進(jìn)行羊水穿刺檢查建議進(jìn)行羊水穿刺檢查,進(jìn)一步排除胎兒患病的可能
2015-11-14 17:04
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