孩子患低磷酸酶血癥，多方求治無果，求建議
低磷酸酶血癥問題描述:感謝您們網(wǎng)站的回答和關(guān)心,我們從孩子出生4天就開始檢查,發(fā)現(xiàn)有低磷酸酶血癥,到各大醫(yī)院應(yīng)診,北京兒童醫(yī)院內(nèi)分泌科,北京兒童研究所,北京協(xié)和醫(yī)院,北京積水潭醫(yī)院,天津總醫(yī)院,天津兒童醫(yī)院,天津骨科醫(yī)院,天津代謝病醫(yī)院,都沒有很好的治療方案,孩子出生后的癥狀是,雙胳膊骨骼彎曲,下肢左腿比右腿相差三公分.到醫(yī)院檢查腎沒有問題.照片子表現(xiàn)骨鈣化不好,脊椎.頭骨.四肢.骨薄.檢查酶的指標(biāo)為06年4月21.八月19.07年五月34.十月19.09年4月17.牙齒在一歲半時上掉2顆下掉4顆,09年二月剛能站立差點(diǎn)三歲,由于一條腿有內(nèi)翻現(xiàn)象,前移時容易摔到,走路時間不長.四月八日檢查鈣和磷都正常,甲狀腺功能,腎功能都正常.我們一直在吃羅鈣全{進(jìn)口藥},天津兒童醫(yī)院建議多曬太陽,運(yùn)動時間不宜過長,飲食均衡,北京兒童醫(yī)院建議做一個矮小癥的檢查,如果可能的話可以用一些生長激素,現(xiàn)在三歲身高82厘米,協(xié)和醫(yī)院李梅主任建議不要到處過度治療,過一兩年看發(fā)展,我們家長非常著急,父母檢查沒有遺傳病史,我們懇切的希望這里的好心醫(yī)生們,能給我們出個好的治療方法,哪怕是很保守的那種,我們可以給孩子想個辦法,現(xiàn)在沒有人給我們一個能對癥的法子,我們很著急,眼看著孩子不長個,走路不能走長時間.著急的老往醫(yī)院跑.求你們了.謝謝這里的醫(yī)生,給個建議也可以呀.謝謝了.
-
回答5
我們邀請臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問，您可以進(jìn)行追問或是評價
-
崔立靜 醫(yī)師
中原油田醫(yī)療衛(wèi)生服務(wù)中心光明醫(yī)院
一級
內(nèi)科
-
低磷酸酶血癥是一種罕見的遺傳性代謝性骨病，目前治療存在一定難度。治療方法包括藥物治療、飲食調(diào)整、康復(fù)訓(xùn)練等。治療效果因個體差異而異，需要綜合考慮多種因素，包括病情嚴(yán)重程度、孩子的身體狀況等。 1.疾病原理：低磷酸酶血癥是由于基因突變導(dǎo)致堿性磷酸酶活性降低或缺失，影響了骨礦化和代謝。 2.藥物治療：可使用阿法骨化醇、骨化三醇等改善骨代謝，但需遵醫(yī)囑。 3.飲食調(diào)整：保證飲食均衡，攝入富含鈣、磷、維生素 D 等營養(yǎng)物質(zhì)的食物。 4.康復(fù)訓(xùn)練：在專業(yè)指導(dǎo)下進(jìn)行適量的康復(fù)訓(xùn)練，增強(qiáng)肌肉力量和關(guān)節(jié)靈活性。 5.定期復(fù)查：監(jiān)測血鈣、磷、堿性磷酸酶等指標(biāo)，以及骨骼發(fā)育情況。 6.心理支持：關(guān)注孩子的心理健康，給予鼓勵和支持。 低磷酸酶血癥的治療是一個長期的過程，家長要有耐心和信心。積極配合醫(yī)生的治療方案，密切觀察孩子的病情變化，同時注重孩子的生活質(zhì)量和心理健康。
2024-12-23 01:24
-
-
回答4
我們邀請臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問，您可以進(jìn)行追問或是評價
-
張俊相 住院醫(yī)師
威縣婦女兒童醫(yī)院
二級甲等
外科
-
您好,堿性磷酸酶(ALP或AKP)正常范圍：成人32~92U/L；兒童（小于10歲）36~213U/L.減低：常見于重癥慢性腎炎,乳糜瀉,貧血,惡病質(zhì),兒童甲狀腺功能不全或減退,維生素C缺乏癥壞血?。?營養(yǎng)不良,呆小癥,遺傳性低磷酸酶血癥.
2015-11-16 10:55
-
-
回答3
我們邀請臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問，您可以進(jìn)行追問或是評價
-
申蘭闊 醫(yī)師
家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院
其他
全科
-
低磷酸鹽血癥,循環(huán)血液中磷酸鹽濃度低于正常而引起的磷代謝紊亂.又稱低磷血癥.表現(xiàn)有溶血,倦怠,軟弱及驚厥.甲狀腺功能亢進(jìn),維生素D缺乏,某些腎小管疾病（例如范可尼氏綜合征）,酗酒及抗維生素D佝僂?。易逍缘土籽Y）等.治療可以靜脈內(nèi)補(bǔ)液及補(bǔ)磷酸鹽,同時針對病因進(jìn)行治療.低磷酸鹽血癥可行靜脈內(nèi)補(bǔ)液及補(bǔ)磷酸鹽糾正.常用的磷酸鹽有磷酸二氫鉀(KH2PO4)及磷酸氫二鈉(Na2HPO4)的混合劑.若同時合并高鈣血癥﹐為防移位性鈣化形成﹐靜脈補(bǔ)給磷酸鹽應(yīng)減少.此外﹐靜脈補(bǔ)給磷酸鹽可引起下列并發(fā)癥﹕低鈣血癥.移位性鈣化形成.醫(yī)源性高鉀血癥及高鈉血癥(補(bǔ)入磷酸鹽引起).同時應(yīng)該針對引起低磷酸鹽血癥的原因進(jìn)行治療.
2015-11-16 05:48
-
-
回答2
我們邀請臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問，您可以進(jìn)行追問或是評價
-
劉浩慶 醫(yī)師
肇慶市大旺開發(fā)區(qū)醫(yī)院
一級
全科
-
低磷酸血癥可在急性情況,如輸血,在體外循環(huán)下進(jìn)行手術(shù),胃腸外營養(yǎng)時出現(xiàn),也與一些慢性疾病,如慢性酒精中毒,長期營養(yǎng)不良,慢性呼吸道衰竭中碳酸的耗竭有關(guān).治療低磷酸血癥的劑量,應(yīng)根據(jù)磷酸缺乏的程度,以免磷酸超負(fù)荷.建議遵當(dāng)?shù)蒯t(yī)生的醫(yī)囑使用果糖二磷酸鈉來治療.
2015-11-16 01:18
-
-
回答1
我們邀請臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問，您可以進(jìn)行追問或是評價
-
張建國 醫(yī)師
家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院
其他
中醫(yī)科
-
這樣的情況最好是到大型的兒童醫(yī)院進(jìn)行診治看看
2015-11-16 00:16
-
其他網(wǎng)友提過類似問題，你可能感興趣
針對上述提問，推薦就醫(yī)問藥相關(guān)內(nèi)容，希望幫助您更好解決問題
什么是生長激素缺乏癥? 生長激素缺乏癥(growth hormone deficiency，GHD)是由于垂體前葉合成和分泌生長激素(growth hormone，GI1)部分或完全缺乏，或由于GH結(jié)構(gòu)異常、受體缺陷等所致的生長發(fā)育障礙性疾病。以往稱垂體性侏儒癥。患者身高處在同年齡、同性別正常健康兒童生長曲線第3百分位數(shù)以下或低于兩個標(biāo)準(zhǔn)差。其發(fā)生率約為20/10萬～25/10萬。只有在小兒時期得以確診和進(jìn)行治療，才有真正的臨床意義和更好療效，而且治療越早效果越好。 查看全文»
