先天性銅代謝障礙是怎樣的一種?。?/h3>
2024-12-24 09:34
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最今天說了一種特別的病情說是叫先天性銅代謝障礙真具體是一種什么樣的病呢是不是身體里缺少同這種元素還是不能分解同這種元素呢真的搞不懂想要具體的了解一下先天性銅代謝障礙是怎么回事呢？
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回答3
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孟慶福 醫(yī)師
家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院
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全科
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先天性銅代謝障礙是一種由于基因突變導(dǎo)致的銅代謝異常疾病，主要包括肝豆?fàn)詈俗冃院蚆enkes 病等?；颊叩你~吸收、轉(zhuǎn)運、利用或排泄出現(xiàn)障礙，從而引發(fā)一系列癥狀和健康問題。 1.發(fā)病機(jī)制：基因突變影響了參與銅代謝的蛋白質(zhì)功能，如 ATP7B 基因突變導(dǎo)致肝豆?fàn)詈俗冃?，使銅在體內(nèi)蓄積。 2.癥狀表現(xiàn)：肝豆?fàn)詈俗冃曰颊呖赡艹霈F(xiàn)震顫、肌張力障礙、精神癥狀、肝硬化等；Menkes 病患兒常有毛發(fā)異常、發(fā)育遲緩、癲癇發(fā)作等。 3.診斷方法：通過血清銅藍(lán)蛋白、銅氧化酶活性測定、肝腎功能檢查、基因檢測等明確診斷。 4.治療手段：常用藥物有青霉胺、二巰丁二酸膠囊、曲恩汀等，促進(jìn)銅排出；同時配合低銅飲食。 5.預(yù)后情況：早期診斷和治療可改善癥狀，延緩病情進(jìn)展，但部分患者預(yù)后仍較差。 先天性銅代謝障礙是一類復(fù)雜的疾病，需要綜合多種檢查手段進(jìn)行診斷，并采取針對性治療措施?；颊吆图覍賾?yīng)積極配合治療，定期復(fù)查，以提高生活質(zhì)量。
2024-12-25 04:47
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回答2
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劉保福 主治醫(yī)師
威縣常屯衛(wèi)生院
一級甲等
婦產(chǎn)科
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一種是使銅不能合成銅藍(lán)蛋白而廣泛沉積在肝、腦、腎、角膜等器官組織中一種是銅從小腸粘膜細(xì)胞運入血液和肝臟中的銅含量減少導(dǎo)讀一種是使銅不能合成銅藍(lán)蛋白而廣泛沉積在肝、腦、腎、角膜等器官組織中一種是銅從小腸粘膜細(xì)胞運入血液和肝臟中的銅含量減少
2015-11-18 05:36
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回答1
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郭立軍 醫(yī)師
家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院
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內(nèi)科
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你好，一種是使銅不能合成銅藍(lán)蛋白而廣泛沉積在肝、腦、腎、角膜等器官組織中。一種是銅從小腸粘膜細(xì)胞運入血液和肝臟中的銅含量減少。導(dǎo)讀一種是使銅不能合成銅藍(lán)蛋白而廣泛沉積在肝、腦、腎、角膜等器官組織中。一種是銅從小腸粘膜細(xì)胞運入血液和肝臟中的銅含量減少。
2015-11-17 18:18
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