女兒患遺傳性腦共濟失調(diào)性毛細血管擴張癥，想再生育能產(chǎn)前檢查嗎
我女兒在北京兒童醫(yī)院診斷為遺傳性腦共濟失調(diào)性毛細血管擴張癥，現(xiàn)我想再生育一個孩子能做產(chǎn)前檢查嗎
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申蘭闊 醫(yī)師
家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院
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遺傳性腦共濟失調(diào)性毛細血管擴張癥是一種罕見的遺傳病，再生育前進行產(chǎn)前檢查是可行的。產(chǎn)前檢查包括遺傳咨詢、基因檢測、超聲檢查等。通過這些檢查，能評估胎兒患病風(fēng)險，為生育決策提供依據(jù)。 1.遺傳咨詢：專業(yè)醫(yī)生會詳細了解家族病史，評估遺傳風(fēng)險，提供個性化的建議和方案。 2.基因檢測：檢測夫妻雙方的相關(guān)基因，確定是否攜帶致病基因，以及胎兒遺傳的可能性。 3.超聲檢查：在孕期不同階段進行，觀察胎兒的器官發(fā)育、結(jié)構(gòu)異常等情況。 4.羊水穿刺：如果有必要，可通過抽取羊水進行胎兒染色體和基因分析。 5.絨毛膜取樣：在孕早期獲取絨毛組織，進行基因檢測，但有一定流產(chǎn)風(fēng)險。 總之，對于有家族遺傳病史的情況，產(chǎn)前檢查至關(guān)重要。但需要注意的是，產(chǎn)前檢查并非能完全排除所有風(fēng)險，只是盡可能降低患病胎兒的出生幾率。夫妻雙方應(yīng)充分了解檢查的局限性和風(fēng)險，與醫(yī)生充分溝通，做出明智的決策。
2024-12-25 05:50
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回答2
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黃飛龍 醫(yī)師
家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院
其他
婦產(chǎn)科
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你好，根據(jù)你所說的情況，你的女兒是遺傳性腦共濟失調(diào)性毛細管擴張癥，現(xiàn)在想再生育一個孩子想做產(chǎn)前檢查。在這里能幫助你的是，不知道你們夫妻有沒有做過染色體檢查，建議你們做個染色體檢查，然后就是根據(jù)大夫?qū)δ銈兊奶崾?，去做檢查，祝你們身體健康，心想事成！
2015-11-18 19:41
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回答1
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張俊相 住院醫(yī)師
威縣婦女兒童醫(yī)院
二級甲等
外科
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你好，這樣的情況是可以的?？梢越o孩子做產(chǎn)前檢查，現(xiàn)在還可以做唐詩篩選的檢查，很好的檢查出孩子是否有遺傳性疾病。再者建議可以在懷孕前一兩個月開始進行補充葉酸也可以起到避免一些疾病的出現(xiàn)。
2015-11-18 15:49
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