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回答1
我們邀請臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問，您可以進行追問或是評價
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劉保福 主治醫(yī)師
威縣常屯衛(wèi)生院
一級甲等
婦產科
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苯丙酮尿癥是一種常見的氨基酸代謝病，寶寶 40 天苯丙酮尿癥值 2.5 稍高是否嚴重，需綜合多方面因素判斷，包括寶寶的具體癥狀、后續(xù)檢查結果、家族遺傳史、飲食情況以及治療及時性等。 1. 癥狀：觀察寶寶有無皮膚白皙、頭發(fā)枯黃、尿液鼠尿味等典型癥狀。若有，可能提示病情較嚴重。 2. 后續(xù)檢查：需進一步復查苯丙氨酸濃度，以及進行基因檢測等，以明確診斷和評估病情。 3. 家族遺傳史：了解家族中是否有苯丙酮尿癥患者，若有，寶寶患病風險和嚴重程度可能增加。 4. 飲食情況：寶寶的喂養(yǎng)方式和飲食結構也很重要。母乳喂養(yǎng)或普通奶粉喂養(yǎng)可能不利于控制病情。 5. 治療及時性：早期發(fā)現并及時采取低苯丙氨酸飲食治療，能有效減輕癥狀和降低損害。 總之，寶寶苯丙酮尿癥值 2.5 稍高，需要家長高度重視，積極配合醫(yī)生完善相關檢查，制定合理的治療方案。早期干預和治療，多數寶寶能較好地控制病情，減少對生長發(fā)育和智力的不良影響。
2024-12-25 04:21
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什么是苯丙酮尿癥? 苯丙酮尿癥( phenylketonuria，PKU)是由于苯丙氨酸代謝途徑中酶缺陷，使體內各組織不能將苯丙氨酸羥化為酪氨酸，導致苯丙氨酸及其代謝物蓄積體內，引起一系列的功能異常，患兒尿中排出大量苯丙酮酸等代謝產物。本病是一種較常見的氨基酸代謝病，是引起智能缺陷最常見的先天性代謝病，由FoLling(1934)首報，以鼠味、面色白晰和皮炎為特征。未經治療的患者會出現腦組織損傷和不可逆的智力發(fā)育障礙，重癥患兒可于3歲內死亡。根據國內11省市新生兒篩查結果，發(fā)病率為1/16500(國外發(fā)病率為1/4500～1/100000，平均為1/12000)。 查看全文»
