新生兒采血兩次 PKU 值變化能否確診及原因
出生2天第一次采血結(jié)果8.5一個(gè)月后采血復(fù)查結(jié)果17.5這樣的結(jié)果能確診為該病嗎正常確診該病的結(jié)果為多少未治療過請(qǐng)問一般PKU值為2正常這么高的PKU值是否存在其他問題還是有什么其他問題導(dǎo)致這個(gè)PKU值這么高.
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回答3
我們邀請(qǐng)臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問，您可以進(jìn)行追問或是評(píng)價(jià)
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王慶松 醫(yī)師
家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院
其他
全科
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新生兒兩次采血的苯丙氨酸羥化酶缺乏癥（PKU）檢測(cè)值有較大變化，能否確診需綜合多方面因素，包括檢測(cè)方法準(zhǔn)確性、新生兒飲食、個(gè)體差異、遺傳因素等。 1. 檢測(cè)方法準(zhǔn)確性：不同的檢測(cè)機(jī)構(gòu)、檢測(cè)設(shè)備和試劑可能影響結(jié)果的準(zhǔn)確性。 2. 新生兒飲食：出生后短期內(nèi)飲食的變化，如母乳或奶粉攝入的差異，可能影響血中苯丙氨酸水平。 3. 個(gè)體差異：每個(gè)新生兒的代謝能力和身體機(jī)能存在差異，這會(huì)導(dǎo)致對(duì)苯丙氨酸的代謝有所不同。 4. 遺傳因素：PKU 多由遺傳導(dǎo)致，如果家族中有相關(guān)病史，確診的可能性會(huì)增加。 5. 其他疾病影響：某些疾病可能干擾代謝，造成 PKU 值異常升高。 綜上所述，僅依據(jù)兩次采血結(jié)果不能簡(jiǎn)單確診，需要進(jìn)一步綜合評(píng)估，必要時(shí)進(jìn)行基因檢測(cè)等更精確的檢查，以確定是否患有苯丙氨酸羥化酶缺乏癥。
2024-12-24 15:45
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回答2
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薛祖洋 醫(yī)師
冠縣人民醫(yī)院
二級(jí)甲等
兒科
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這種情況能否確診為苯丙酮尿癥對(duì)嬰兒可以喂養(yǎng)特制的低苯丙氨酸奶粉，為幼兒添加輔食時(shí)應(yīng)以淀粉類。蔬菜和水果等低蛋白食物為主，忌用肉，蛋，豆類等含有蛋白質(zhì)高的食物，飲食控制期間定期檢測(cè)血液中苯丙氨酸濃度同時(shí)注意檢測(cè)患兒的生長(zhǎng)發(fā)育情況。
2015-11-18 18:47
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回答1
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許宗彥 主治醫(yī)師
家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院
其他
內(nèi)科
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你好，這個(gè)情況考慮是苯丙酮尿癥你好，建議在北京兒童醫(yī)院再次復(fù)查治療比較好
2015-11-18 14:02
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針對(duì)上述提問，推薦就醫(yī)問藥相關(guān)內(nèi)容，希望幫助您更好解決問題
什么是苯丙酮尿癥? 苯丙酮尿癥( phenylketonuria，PKU)是由于苯丙氨酸代謝途徑中酶缺陷，使體內(nèi)各組織不能將苯丙氨酸羥化為酪氨酸，導(dǎo)致苯丙氨酸及其代謝物蓄積體內(nèi)，引起一系列的功能異常，患兒尿中排出大量苯丙酮酸等代謝產(chǎn)物。本病是一種較常見的氨基酸代謝病，是引起智能缺陷最常見的先天性代謝病，由FoLling(1934)首報(bào)，以鼠味、面色白晰和皮炎為特征。未經(jīng)治療的患者會(huì)出現(xiàn)腦組織損傷和不可逆的智力發(fā)育障礙，重癥患兒可于3歲內(nèi)死亡。根據(jù)國(guó)內(nèi)11省市新生兒篩查結(jié)果，發(fā)病率為1/16500(國(guó)外發(fā)病率為1/4500～1/100000，平均為1/12000)。 查看全文»
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