工作忙忽視身體，查出氨基酸代謝病怎么辦
因為本人因為工作一直比較繁忙，沒關(guān)心過自己和家人的身體狀況，最近明顯感覺身體不是很舒服，就去醫(yī)院做了檢查，結(jié)果查出來得了氨基酸代謝病
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回答4
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周振亮
山西省中醫(yī)食管癌研究所
一級
門診科
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氨基酸代謝病是一類由于氨基酸代謝過程中酶或轉(zhuǎn)運蛋白缺陷導致的疾病，包括多種類型。患者可能出現(xiàn)智力障礙、生長遲緩、皮膚毛發(fā)異常等癥狀。治療方法包括飲食調(diào)整、藥物治療、對癥治療等。 1.疾病類型：常見的有苯丙酮尿癥、楓糖尿癥等。不同類型的發(fā)病機制和癥狀有所差異。 2.癥狀表現(xiàn)：如智力發(fā)育遲緩、癲癇發(fā)作、特殊體味等。 3.診斷方法：通過血液檢測、尿液檢測、基因檢測等明確診斷。 4.飲食調(diào)整：限制特定氨基酸的攝入，如苯丙酮尿癥患者需限制苯丙氨酸的攝入。 5.藥物治療：可能會使用左卡尼汀口服液、維生素 B6 片、葉酸片等藥物。 6.對癥治療：針對出現(xiàn)的并發(fā)癥，如癲癇給予抗癲癇藥物治療。 氨基酸代謝病需要長期管理和治療，患者應遵循醫(yī)生建議，定期復查，以改善生活質(zhì)量和預后。
2024-12-25 15:12
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回答3
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尹君 醫(yī)師
家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院
其他
耳鼻喉科
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你好，臨床沒有明顯癥狀的氨基酸尿者，不需要做特殊治療。僅做對癥治療，不能改變預后和氨基酸代謝異常者，如氨基酸代謝異常兒童的抽搐發(fā)作必須應用抗癇藥物治療，但不能改善氨基酸代謝異常。
2015-11-19 17:39
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回答2
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王慶松 醫(yī)師
家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院
其他
全科
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臨床沒有明顯癥狀的氨基酸尿者，不需要做特殊治療。2.僅做對癥治療，不能改變預后和氨基酸代謝異常者，如氨基酸代謝異常兒童的抽搐發(fā)作必須應用抗癲癇藥物治療
2015-11-19 16:33
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回答1
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吳志全 主治醫(yī)師
河北醫(yī)科大學附屬平安醫(yī)院
二級甲等
兒科
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又稱氨基酸病，氨基酸尿癥，當神經(jīng)系統(tǒng)受累時通常只出現(xiàn)輕度精神運動發(fā)育遲滯，直到發(fā)病2～3年后才有明顯癥狀。像其他遺傳性代謝性疾病一樣，氨基酸病不影響胎兒的子宮內(nèi)生長發(fā)育或分娩，早期可無體征。除個別情況，氨基酸病均為常染色體隱性遺傳。
2015-11-19 13:22
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