寶寶足跟血苯丙酮尿值 2.5 需復(fù)查,會(huì)有事嗎
寶寶出生12天了醫(yī)院第四天的時(shí)候采的足跟血苯丙酮尿正常值是1.6......寶寶是2.5明天要去復(fù)查上網(wǎng)查了哪些癥狀寶寶都沒有2.5的值不會(huì)又有什么事
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回答5
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許宗彥 主治醫(yī)師
家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院
其他
內(nèi)科
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寶寶足跟血苯丙酮尿值為 2.5 高于正常值,需要復(fù)查,不一定就代表有問(wèn)題。這可能與寶寶的生理狀態(tài)、檢測(cè)誤差、遺傳因素等有關(guān)。 1. 生理狀態(tài):寶寶出生后的代謝系統(tǒng)還在不斷完善中,短期內(nèi)可能出現(xiàn)指標(biāo)波動(dòng)。 2. 檢測(cè)誤差:采血過(guò)程、樣本保存與運(yùn)輸、檢測(cè)方法等環(huán)節(jié)都可能存在一定誤差。 3. 遺傳因素:若家族中有苯丙酮尿癥的遺傳史,寶寶患病風(fēng)險(xiǎn)相對(duì)增加。 4. 飲食影響:寶媽的飲食可能影響乳汁成分,從而間接影響寶寶的檢測(cè)結(jié)果。 5. 其他因素:寶寶可能存在某些暫時(shí)未表現(xiàn)出癥狀的潛在疾病。 總之,目前寶寶的情況需要重視但不必過(guò)度恐慌,等待復(fù)查結(jié)果。如果確診,及時(shí)治療,預(yù)后通常較好。
2024-12-27 07:55
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回答4
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孔書雪 醫(yī)師
河北省邢臺(tái)市威縣人民醫(yī)院
二級(jí)甲等
內(nèi)科
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苯丙酮尿癥是什么,苯丙酮尿癥由于缺乏苯丙氨酸羥化酶不能生成酪氨酸,大量苯丙氨酸脫氨后生成苯丙酮酸,隨尿排出而患病,此病是先天代謝性疾病的一種,為常染色體隱性遺傳。苯丙酮尿癥是什么,苯丙酮尿癥(PKU)是一種常見的氨基酸代謝病,是由于苯丙氨酸(PA)代謝途徑中的酶缺陷,使得苯丙氨酸不能轉(zhuǎn)變成為酪氨酸,導(dǎo)致苯丙氨酸及其酮酸蓄積,并從尿中大量排出。本病在遺傳性氨基酸代謝缺陷疾病中比較常見,其遺傳方式為常染色體隱性遺傳。臨床表現(xiàn)不均一,主要臨床特征為智力低下、精神神經(jīng)癥狀、濕疹、皮膚抓痕征及色素脫失和鼠氣味等、腦電圖異常。如果能得到早期診斷和早期治療,則前述臨床表現(xiàn)可不發(fā)生,智力正常,腦電圖異常也可得到恢復(fù)。診斷一旦明確,應(yīng)盡早給予積極治療,主要是飲食療法;開始治療的年齡越小,效果越好。飲食主要是低苯丙氨酸飲食。苯丙酮尿癥是什么,是一種常見的氨基酸代謝病,是由于苯丙氨酸代謝途徑中的酶缺陷,使得苯丙氨酸不能轉(zhuǎn)變成為酪氨酸,導(dǎo)致苯丙氨酸及其酮酸蓄積并從尿中大量排出。臨床主要表現(xiàn)為智能低下,驚厥發(fā)作和色素減少。本病屬常染色體隱性遺傳。其發(fā)病率隨種族而異。
2015-11-20 22:09
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回答3
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耿玉光 住院醫(yī)師
任縣醫(yī)院
二級(jí)
兒科
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你好,這個(gè)看是什么原因造成的,根據(jù)情況選擇治療措施,
2015-11-20 14:55
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回答2
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任立存 主治醫(yī)師
重慶渝都生殖醫(yī)院
其他
內(nèi)科
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苯丙酮尿癥是什么,苯丙酮尿癥,是一種遺傳病。是由于苯丙氨酸羥化酶缺乏所致的一種代謝性疾病,屬于常染色體隱性遺傳。癥狀:如果不及時(shí)治療,3--6月后,孩子會(huì)出現(xiàn)體格和智力發(fā)育遲緩;皮膚顏色變淺白,毛發(fā)變黃;尿、汗有特殊臭味。不及時(shí)治療,病情惡化,孩子常在幼兒期死亡。苯丙酮尿癥是什么,如果孩子在新生兒期發(fā)現(xiàn),就可以通過(guò)食物控制等措施,防止和緩解癥狀的出現(xiàn)和發(fā)展。若能在2個(gè)月以內(nèi)治療,預(yù)后較好,但必須堅(jiān)持治療,才能比較正常的生長(zhǎng)發(fā)育。2歲以后治療,智力低下難以改善。苯丙酮尿癥是什么,苯丙酮尿癥屬于代謝性疾病,由于缺乏苯丙氨酸羥化酶導(dǎo)致生成大量苯丙酮酸,隨尿排出而患病,兒童患者可出現(xiàn)先天性癡呆。
2015-11-20 14:42
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回答1
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郭立軍 醫(yī)師
家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院
其他
內(nèi)科
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病情分析:是一種遺傳代謝病,是由于體內(nèi)苯丙氨酸羥化酶活性降低或其輔酶四氫生物喋呤缺乏,導(dǎo)致苯丙氨酸向酪氨酸代謝受阻,血液和組織中苯丙氨
2015-11-20 14:28
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什么是苯丙酮尿癥? 苯丙酮尿癥( phenylketonuria,PKU)是由于苯丙氨酸代謝途徑中酶缺陷,使體內(nèi)各組織不能將苯丙氨酸羥化為酪氨酸,導(dǎo)致苯丙氨酸及其代謝物蓄積體內(nèi),引起一系列的功能異常,患兒尿中排出大量苯丙酮酸等代謝產(chǎn)物。本病是一種較常見的氨基酸代謝病,是引起智能缺陷最常見的先天性代謝病,由FoLling(1934)首報(bào),以鼠味、面色白晰和皮炎為特征。未經(jīng)治療的患者會(huì)出現(xiàn)腦組織損傷和不可逆的智力發(fā)育障礙,重癥患兒可于3歲內(nèi)死亡。根據(jù)國(guó)內(nèi)11省市新生兒篩查結(jié)果,發(fā)病率為1/16500(國(guó)外發(fā)病率為1/4500~1/100000,平均為1/12000)。 查看全文»
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鄒小兵
主任醫(yī)師 博士研究生導(dǎo)師
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韓連書
主任醫(yī)師 教授
上海交通大學(xué)醫(yī)學(xué)院附屬新華醫(yī)院
擅長(zhǎng): 小兒性早熟、矮小癥、糖尿病、甲狀腺疾病、苯丙酮尿癥 詳情»
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