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苯丙酮尿癥有哪些癥狀及如何治療

2024-12-26 13:34 點(diǎn)擊掃描二維碼更精彩

疾?。?/label> 苯丙酮尿癥

問(wèn)題：

苯丙酮尿癥的癥狀具體的是什么？表現(xiàn)為什么？這個(gè)該如何的治療？是否可以痊愈？曾經(jīng)治療情況和效果：苯丙酮尿癥的想得到怎樣的幫助：苯丙酮尿癥的癥狀有那些？（）

回答5
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谷印亮醫(yī)師

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理療科

苯丙酮尿癥是一種常見(jiàn)的氨基酸代謝障礙疾病，癥狀多樣，治療方法也有多種。主要癥狀包括皮膚和毛發(fā)顏色變淺、智力發(fā)育遲緩、尿液和汗液有鼠尿味等。治療方法包括飲食治療、藥物治療等。 1. 皮膚毛發(fā)異常：患者皮膚白皙，頭發(fā)顏色淡黃，虹膜色澤變淺。 2. 智力障礙：表現(xiàn)為智力發(fā)育遲緩，認(rèn)知和學(xué)習(xí)能力差。 3. 體味異常：尿液和汗液有明顯的鼠尿味。 4. 癲癇發(fā)作：部分患者會(huì)出現(xiàn)癲癇癥狀。 5. 行為問(wèn)題：可能有多動(dòng)、焦慮、自殘等異常行為。苯丙酮尿癥需要早發(fā)現(xiàn)、早診斷、早治療。通過(guò)合理的治療和管理，患者的癥狀可以得到一定程度的改善和控制，提高生活質(zhì)量。但目前尚不能完全治愈。
2024-12-26 17:53

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回答4
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黃飛龍醫(yī)師

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婦產(chǎn)科

苯丙酮尿癥是先天代謝性疾病的一種為常染色體隱性遺傳由于染色體基因突變導(dǎo)致肝臟中苯丙氨酸羥化酶缺陷從而引起苯丙氨酸代謝障礙所致引起中樞神經(jīng)系統(tǒng)的損傷.早期可有神經(jīng)行為異常如興奮不安、多動(dòng)或嗜睡、萎靡、少數(shù)呈現(xiàn)肌張力增高腱反射亢進(jìn)出現(xiàn)驚厥繼之智能發(fā)育落后日漸明顯80％有腦電圖異常黑色素合成不足在生后數(shù)月毛發(fā)、皮膚和虹膜色澤變淺.由于尿和汗液中排出苯乙酸呈特殊的鼠尿臭味苯丙酮尿癥是遺傳病臨床痊愈的可能性不大
2015-11-21 15:50

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崔立靜醫(yī)師

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早期可有神經(jīng)行為異常，如興奮不安、多動(dòng)或嗜睡、萎靡、少數(shù)呈現(xiàn)肌張力增高，腱反射亢進(jìn)，感謝你的關(guān)注，祝你身體健康！
2015-11-21 15:50

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許宗彥主治醫(yī)師

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內(nèi)科

早期可有神經(jīng)行為異常,如興奮不安、多動(dòng)或嗜睡等，這個(gè)是不能治愈的，屬于常染色體隱性遺傳性疾病。
2015-11-21 13:17

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全科

你好苯丙酮尿癥是由于苯丙氨酸代謝途徑中的酶缺陷使得苯丙氨酸不能轉(zhuǎn)變成為酪氨酸導(dǎo)致苯丙氨酸及其酮酸蓄積并從尿中大量排出它是一種先天代謝性疾病為常染色體隱性遺傳其臨床表現(xiàn)主要是智力發(fā)育緩慢毛發(fā)顏色淺排泄物有呈特殊的鼠尿臭味在治療上主要是飲食要注意低苯丙氨酸飲食還有就是藥物治療這種疾病現(xiàn)在暫時(shí)不能徹底治愈
2015-11-21 07:26

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什么是苯丙酮尿癥? 　　苯丙酮尿癥( phenylketonuria，PKU)是由于苯丙氨酸代謝途徑中酶缺陷，使體內(nèi)各組織不能將苯丙氨酸羥化為酪氨酸，導(dǎo)致苯丙氨酸及其代謝物蓄積體內(nèi)，引起一系列的功能異常，患兒尿中排出大量苯丙酮酸等代謝產(chǎn)物。本病是一種較常見(jiàn)的氨基酸代謝病，是引起智能缺陷最常見(jiàn)的先天性代謝病，由FoLling(1934)首報(bào)，以鼠味、面色白晰和皮炎為特征。未經(jīng)治療的患者會(huì)出現(xiàn)腦組織損傷和不可逆的智力發(fā)育障礙，重癥患兒可于3歲內(nèi)死亡。根據(jù)國(guó)內(nèi)11省市新生兒篩查結(jié)果，發(fā)病率為1/16500(國(guó)外發(fā)病率為1/4500～1/100000，平均為1/12000)。查看全文»

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