46 歲走路不穩(wěn)，家族有小腦萎縮共濟(jì)失調(diào)史，求治
今年46歲，我父親和爺爺都有遺傳性小腦萎縮共濟(jì)失調(diào)的癥狀，我于近幾年感覺(jué)走路不平穩(wěn)，40歲開(kāi)始就有感覺(jué)，最近越感厲害。聽(tīng)說(shuō)現(xiàn)在有神經(jīng)干細(xì)胞移植醫(yī)療方法可醫(yī)治，還有是否可安裝腦起搏器，先咨詢下，可行的話我就來(lái)北京一趟，我是浙江的。非常感謝并期盼您的回復(fù)，謝謝！
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回答4
我們邀請(qǐng)臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問(wèn)，您可以進(jìn)行追問(wèn)或是評(píng)價(jià)
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邢學(xué)法 主治醫(yī)師
冠縣辛集中心衛(wèi)生院
一級(jí)
外科
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遺傳性小腦萎縮共濟(jì)失調(diào)是一種神經(jīng)系統(tǒng)退行性疾病，主要影響運(yùn)動(dòng)協(xié)調(diào)能力。致病原因復(fù)雜，治療方法有限。對(duì)于您的情況，需綜合評(píng)估病情，包括癥狀表現(xiàn)、家族病史、相關(guān)檢查等。目前主要治療方法有藥物治療、康復(fù)訓(xùn)練、神經(jīng)保護(hù)治療等。 1. 疾病介紹：遺傳性小腦萎縮共濟(jì)失調(diào)是由基因突變導(dǎo)致，小腦神經(jīng)元逐漸變性和丟失，引起平衡和協(xié)調(diào)障礙。 2. 癥狀表現(xiàn)：常見(jiàn)的有行走不穩(wěn)、動(dòng)作笨拙、言語(yǔ)不清、眼球震顫等。 3. 診斷方法：通過(guò)神經(jīng)系統(tǒng)檢查、影像學(xué)檢查（如頭顱磁共振成像）、基因檢測(cè)等明確診斷。 4. 治療方法：藥物治療如丁螺環(huán)酮、坦度螺酮、加巴噴丁等，可改善癥狀；康復(fù)訓(xùn)練能提高運(yùn)動(dòng)功能；神經(jīng)保護(hù)治療延緩病情進(jìn)展。 5. 新技術(shù)探討：神經(jīng)干細(xì)胞移植和腦起搏器仍處于研究階段，其療效和安全性有待進(jìn)一步驗(yàn)證。 總之，對(duì)于遺傳性小腦萎縮共濟(jì)失調(diào)，目前尚無(wú)根治方法，但通過(guò)綜合治療可以一定程度上改善癥狀、提高生活質(zhì)量。建議您到正規(guī)醫(yī)院神經(jīng)內(nèi)科就診，制定個(gè)性化治療方案。
2025-01-05 18:56
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回答3
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申蘭闊 醫(yī)師
家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院
其他
全科
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遺傳性共濟(jì)失調(diào)是一組以慢性進(jìn)行性小腦性共濟(jì)失調(diào)為特征的遺傳變性病；有遺傳史，共濟(jì)失調(diào)表現(xiàn)及小腦損害為主的病理改變是三大特征。本組疾病除小腦及傳導(dǎo)纖維受累外，常累及脊髓后柱，錐體束、腦橋核、基底核，腦神經(jīng)核、脊神經(jīng)節(jié)和自主神經(jīng)系統(tǒng)等
2015-11-23 09:20
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回答2
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谷印亮 醫(yī)師
家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院
其他
理療科
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共濟(jì)失調(diào)步態(tài)最先出現(xiàn)且逐漸加重，最終使患者臥床，臨床癥狀復(fù)雜、交錯(cuò)重疊，即使同一家族也可表現(xiàn)高度異質(zhì)性。小腦性共濟(jì)失調(diào)為常染色體顯性遺傳，近年來(lái)部分亞型基因已被克隆和測(cè)序，顯示致病基因三核苷酸重復(fù)序列動(dòng)態(tài)突變，拷貝數(shù)逐代增加為致病原因。
2015-11-23 02:05
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回答1
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史東岳
家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院
其他
全科
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全麥制品和糙米。糙米中含有多種維生素(特別是維生素B1)，對(duì)于提高患者的認(rèn)知能力至關(guān)重要?；颊呖梢远喑贼~(yú)類。魚(yú)肉脂肪中含有ω-3脂肪酸，有助于健腦。吃魚(yú)還有助于加強(qiáng)神經(jīng)細(xì)胞的活動(dòng)，從而提高學(xué)習(xí)和記憶能力。核桃和芝麻也是患者應(yīng)該多吃。核桃和芝麻核可為大腦提供充足的亞油酸、亞麻酸等不飽和脂肪酸，可排除血管中的雜質(zhì)，提高患者的大腦功能
2015-11-22 22:09
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針對(duì)上述提問(wèn)，推薦就醫(yī)問(wèn)藥相關(guān)內(nèi)容，希望幫助您更好解決問(wèn)題
什么是共濟(jì)失調(diào)性疾病? 共濟(jì)失調(diào)(ataxia)是指在肌力正常情況下，發(fā)生的運(yùn)動(dòng)協(xié)調(diào)障礙，是錐體外系的一組癥狀和體征，表現(xiàn)姿態(tài)、步態(tài)、運(yùn)動(dòng)、動(dòng)作等共濟(jì)失調(diào)。但不包括肢體輕度癱瘓時(shí)出現(xiàn)的協(xié)調(diào)障礙、眼肌麻痹所致的隨意運(yùn)動(dòng)偏斜，視覺(jué)障礙所致的隨意運(yùn)動(dòng)困難以及大腦病變引起的失用癥。根據(jù)病變部位不同，共濟(jì)失調(diào)可分為四種類型：①深感覺(jué)障礙性共濟(jì)失調(diào);②小腦性共濟(jì)失調(diào);③前庭迷路性共濟(jì)失調(diào);④大腦型共濟(jì)失調(diào)。而一般稱呼的“共濟(jì)失調(diào)”，多特指小腦性共濟(jì)失調(diào)。 查看全文»
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