24 天女嬰苯丙酮尿癥篩查值偏高怎么辦
您好,我女兒今天24天,做了苯丙酮尿癥的篩選,今天醫(yī)院來電話了,說什么懷疑我女兒是苯丙酮尿癥,什么PA值127.5UM/L,醫(yī)生說我女兒是偏高6.5,正常范圍是不超過121吧,要在驗(yàn)一遍,今天剛抽過血。聽說是遺傳病我夫妻兩人及其家屬三代沒有這個(gè)病啊,不知會(huì)不會(huì)得這個(gè)病,很是擔(dān)心,希望那位能幫幫忙?十分感謝!
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回答3
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郭立軍 醫(yī)師
家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院
其他
內(nèi)科
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苯丙酮尿癥是一種常見的遺傳代謝病,新生兒篩查值偏高需重視??赡艿脑虬ㄟz傳因素、基因突變、檢測誤差、飲食影響等。治療方法主要有飲食控制、藥物治療等。 1.遺傳因素:多數(shù)苯丙酮尿癥由遺傳引起,若父母攜帶隱性基因,孩子可能患病。 2.基因突變:少數(shù)情況是自身基因突變所致。 3.檢測誤差:初次檢測可能存在誤差,需再次復(fù)查確認(rèn)。 4.飲食影響:短期內(nèi)特殊飲食可能影響檢測結(jié)果。 5.治療方法:確診后,飲食上嚴(yán)格限制苯丙氨酸攝入,使用沙丙蝶呤等藥物治療,定期監(jiān)測血苯丙氨酸濃度,評(píng)估生長發(fā)育情況。 總之,對(duì)于新生兒苯丙酮尿癥篩查值偏高,家長先不必過于恐慌,等待復(fù)查結(jié)果,若確診應(yīng)積極配合治療,多數(shù)患兒可正常生活。
2025-01-08 00:43
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回答2
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任立存 主治醫(yī)師
重慶渝都生殖醫(yī)院
其他
內(nèi)科
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苯丙酮尿癥是氨基酸代謝異常的疾病,是寶寶自身的基因異常造成的,如果全用母乳或者動(dòng)物乳汁喂養(yǎng)寶寶,寶寶會(huì)出現(xiàn)智力障礙,至于能吃什么還要醫(yī)院進(jìn)一步篩查看看具體是哪種類型氨基酸的代謝異常,只要干預(yù)的早,孩子的智力就沒事兒的,另外,這是一種隱性遺傳代謝病。您最好到正規(guī)醫(yī)院接受檢查后治療,祝您健康!
2015-11-24 02:48
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回答1
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劉保福 主治醫(yī)師
威縣常屯衛(wèi)生院
一級(jí)甲等
婦產(chǎn)科
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誰攤上這事都會(huì)著急,特別是孩子,真恨不得把病都得在自己身上,我女兒也做過遺傳基因代謝病檢查,只要夫妻和親屬?zèng)]有遺傳的機(jī)率就不會(huì)很大,不要擔(dān)心,新生兒自年身發(fā)育的不是很健全,都會(huì)有這樣或那樣的毛病的,我家孩子是在上海交通醫(yī)科大學(xué)做的遺傳基因代謝篩查的,像這樣的病只要早發(fā)現(xiàn)早期治療都會(huì)治愈的.要不你就帶著孩子去難看看吧,希望孩子平安健康.
2015-11-23 23:26
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什么是苯丙酮尿癥? 苯丙酮尿癥( phenylketonuria,PKU)是由于苯丙氨酸代謝途徑中酶缺陷,使體內(nèi)各組織不能將苯丙氨酸羥化為酪氨酸,導(dǎo)致苯丙氨酸及其代謝物蓄積體內(nèi),引起一系列的功能異常,患兒尿中排出大量苯丙酮酸等代謝產(chǎn)物。本病是一種較常見的氨基酸代謝病,是引起智能缺陷最常見的先天性代謝病,由FoLling(1934)首報(bào),以鼠味、面色白晰和皮炎為特征。未經(jīng)治療的患者會(huì)出現(xiàn)腦組織損傷和不可逆的智力發(fā)育障礙,重癥患兒可于3歲內(nèi)死亡。根據(jù)國內(nèi)11省市新生兒篩查結(jié)果,發(fā)病率為1/16500(國外發(fā)病率為1/4500~1/100000,平均為1/12000)。 查看全文»
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