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產(chǎn)前篩查中 21 三體綜合征結(jié)果為高風(fēng)險(xiǎn)，這讓很多準(zhǔn)媽媽感到擔(dān)憂(yōu)。需要明確的是，高風(fēng)險(xiǎn)并不意味著胎兒一定患病，還需進(jìn)一步檢查確認(rèn)。包括無(wú)創(chuàng) DNA 檢測(cè)、羊水穿刺等。 1. 21 三體綜合征的含義：是由于染色體異常導(dǎo)致的疾病，患兒會(huì)有智力低下、特殊面容、生長(zhǎng)發(fā)育遲緩等表現(xiàn)。 2. 高風(fēng)險(xiǎn)的原因：可能與孕婦年齡較大、家族遺傳病史、孕期接觸有害物質(zhì)、既往不良孕產(chǎn)史等有關(guān)。 3. 進(jìn)一步檢查的方法：無(wú)創(chuàng) DNA 檢測(cè)相對(duì)安全，準(zhǔn)確率較高；羊水穿刺是診斷的金標(biāo)準(zhǔn)，但有一定流產(chǎn)風(fēng)險(xiǎn)。 4. 檢查的時(shí)間：無(wú)創(chuàng) DNA 檢測(cè)一般在孕 12 周以后，羊水穿刺多在孕 16 - 22 周進(jìn)行。 5. 后續(xù)處理：若進(jìn)一步檢查結(jié)果正常，可繼續(xù)妊娠，加強(qiáng)產(chǎn)檢；若確診，需根據(jù)具體情況和醫(yī)生建議決定是否終止妊娠。 總之，產(chǎn)前篩查 21 三體綜合征高風(fēng)險(xiǎn)不必過(guò)度驚慌，應(yīng)在醫(yī)生指導(dǎo)下選擇合適的進(jìn)一步檢查方法，以明確胎兒狀況，做出明智決策。

根據(jù)患者所訴上述癥狀分析如下：臨床上目前患兒患有21三體綜合征的概率比較高。建議復(fù)查一下。建議最好能去醫(yī)院復(fù)查一下，必要時(shí)能完善羊水穿刺檢查，予以明確診斷。醫(yī)生詢(xún)問(wèn)：目前患兒b超檢查是否正常？