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有過(guò)苯丙酮尿癥患兒的婦女仍有生育健康兒的可能，可通過(guò)遺傳咨詢、產(chǎn)前診斷、飲食控制、新生兒篩查、定期產(chǎn)檢等來(lái)提高生育健康兒的幾率。 1.遺傳咨詢：向?qū)I(yè)醫(yī)生了解苯丙酮尿癥的遺傳規(guī)律，評(píng)估再次生育的風(fēng)險(xiǎn)。 2.產(chǎn)前診斷：在孕期進(jìn)行羊水穿刺或絨毛膜采樣，檢測(cè)胎兒基因，判斷是否患病。 3.飲食控制：備孕及孕期，婦女應(yīng)保持低苯丙氨酸飲食，避免攝入過(guò)多含苯丙氨酸的食物。 4.新生兒篩查：孩子出生后及時(shí)進(jìn)行苯丙酮尿癥篩查，早發(fā)現(xiàn)早干預(yù)。 5.定期產(chǎn)檢：按時(shí)進(jìn)行各項(xiàng)產(chǎn)檢，密切監(jiān)測(cè)胎兒發(fā)育情況。 總之，雖然有過(guò)苯丙酮尿癥患兒，但通過(guò)科學(xué)合理的措施，仍有希望生育健康的孩子。但需注意，每個(gè)個(gè)體情況不同，具體應(yīng)遵循醫(yī)生的建議。

苯丙酮尿癥是先天代謝性疾病的一種,由于染色體基因突變導(dǎo)致肝臟中苯丙氨酸羥化酶(PAH)缺陷從而引起苯丙氨酸(PA)代謝障礙所致,引起中樞神經(jīng)系統(tǒng)的損傷.神經(jīng)系統(tǒng)異常體征不多見,可有腦小畸形,肌張力增高,步態(tài)異常,腱反射亢進(jìn),手部細(xì)微震顫,肢體重復(fù)動(dòng)作等.由于黑色素缺乏,患兒常表現(xiàn)為頭發(fā)黃,皮膚和虹膜色淺.患兒尿液中常有令人不快的鼠尿味.同時(shí),患兒易合并有濕疹,嘔吐,腹瀉等.低苯丙氨酸飲食療法是目前治療經(jīng)典型PKU的惟一方法,治療的目的是預(yù)防腦損傷.對(duì)于非典型苯丙酮尿癥的治療除了飲食治療以外,還應(yīng)補(bǔ)充多種神經(jīng)介質(zhì),如BH4,多種神經(jīng)介質(zhì),如BH4,多巴,5-羥色胺,葉酸等.