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新生嬰兒確診苯丙酮尿癥相關(guān)疑問(wèn)

2025-01-07 16:34 點(diǎn)擊掃描二維碼更精彩

問(wèn)題：

病情描述發(fā)病時(shí)間、主要癥狀、癥狀變化等）：新生嬰兒20天檢查出苯丙酮尿癥，急急急。。2011年6月10日孩子出生，6月23號(hào)采的腳跟血，7月4號(hào)被醫(yī)院傳達(dá)告知是患有苯丙酮尿癥，告訴7月6號(hào)去復(fù)查，現(xiàn)在這孩子每天的腹瀉，臉上長(zhǎng)有小紅疙瘩，頭皮上面也有小疙瘩，疙瘩上面帶有白色的膿包，而且很愛(ài)哭鬧，這些癥狀是不是就是苯丙酮尿癥的癥狀呢，現(xiàn)在還沒(méi)有去醫(yī)院復(fù)查，不知道血苯丙氨酸濃度多少，患兒是男孩！曾經(jīng)治療情況和效果：還沒(méi)有治療，我們夫妻雙方家庭沒(méi)有苯丙酮尿癥的遺傳史，想得到怎樣的幫助：如果夫妻雙方?jīng)]有遺傳史，是不是復(fù)查的時(shí)候，有沒(méi)有可能孩子的苯丙酮尿癥就好了呢~指標(biāo)就正常了呢~如果確診是這種病之后，除了食物治療法還有沒(méi)有更好更快的治療方法，治療的時(shí)間大概是多久呢~是不是治療之后也會(huì)和正常的孩子的智商有區(qū)別呢！

回答2
我們邀請(qǐng)臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問(wèn)，您可以進(jìn)行追問(wèn)或是評(píng)價(jià)

崔立靜醫(yī)師

中原油田醫(yī)療衛(wèi)生服務(wù)中心光明醫(yī)院

一級(jí)

內(nèi)科

苯丙酮尿癥是一種常見(jiàn)的氨基酸代謝病，患兒出生20天被查出。對(duì)于家長(zhǎng)的諸多疑問(wèn)，包括癥狀、遺傳、復(fù)查、治療及預(yù)后等，以下進(jìn)行詳細(xì)解答。 1.癥狀：孩子目前的腹瀉、皮疹、哭鬧等癥狀，不一定是苯丙酮尿癥的特有癥狀，可能是其他原因引起，如消化不良、皮膚感染等。 2.遺傳：夫妻雙方無(wú)遺傳史，孩子仍可能患病。因?yàn)楸奖虬Y的遺傳方式較為復(fù)雜，可能存在基因突變等情況。 3.復(fù)查：復(fù)查有可能指標(biāo)正常，但這種可能性相對(duì)較小。復(fù)查是為了更準(zhǔn)確地診斷。 4.治療：目前食物治療是主要方法，即控制苯丙氨酸的攝入。此外，還可能會(huì)使用一些藥物輔助治療，如四氫生物蝶呤等，但需在醫(yī)生指導(dǎo)下使用。 5.預(yù)后：及時(shí)規(guī)范治療，孩子的智力發(fā)育有可能接近正常孩子，但治療時(shí)間較長(zhǎng)，需要長(zhǎng)期堅(jiān)持。總之，苯丙酮尿癥需要早診斷、早治療，家長(zhǎng)要積極配合醫(yī)生，關(guān)注孩子的病情變化，以爭(zhēng)取良好的預(yù)后。
2025-01-08 11:01

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回答1
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吳志全主治醫(yī)師

河北醫(yī)科大學(xué)附屬平安醫(yī)院

二級(jí)甲等

兒科

病情分析：智力低下精神神經(jīng)癥狀濕疹這些都是由此引起的。如果能得到早期診斷和早期治療則臨床表現(xiàn)可不發(fā)生，智力正常，腦電圖異常也可得到恢復(fù)。
2015-11-24 05:19

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什么是苯丙酮尿癥? 　　苯丙酮尿癥( phenylketonuria，PKU)是由于苯丙氨酸代謝途徑中酶缺陷，使體內(nèi)各組織不能將苯丙氨酸羥化為酪氨酸，導(dǎo)致苯丙氨酸及其代謝物蓄積體內(nèi)，引起一系列的功能異常，患兒尿中排出大量苯丙酮酸等代謝產(chǎn)物。本病是一種較常見(jiàn)的氨基酸代謝病，是引起智能缺陷最常見(jiàn)的先天性代謝病，由FoLling(1934)首報(bào)，以鼠味、面色白晰和皮炎為特征。未經(jīng)治療的患者會(huì)出現(xiàn)腦組織損傷和不可逆的智力發(fā)育障礙，重癥患兒可于3歲內(nèi)死亡。根據(jù)國(guó)內(nèi)11省市新生兒篩查結(jié)果，發(fā)病率為1/16500(國(guó)外發(fā)病率為1/4500～1/100000，平均為1/12000)。查看全文»

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