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致死性家族性失眠癥是一種罕見的遺傳性疾病，檢查方法包括多導(dǎo)睡眠圖、腦電圖、腦脊液檢查、基因檢測、影像學(xué)檢查等。 1.多導(dǎo)睡眠圖：可監(jiān)測睡眠過程中的生理指標，如腦電活動、呼吸、心率等，有助于評估睡眠質(zhì)量和結(jié)構(gòu)的異常。 2.腦電圖：能反映大腦的電活動，對于發(fā)現(xiàn)腦部功能異常有重要意義。 3.腦脊液檢查：通過分析腦脊液的成分，判斷是否存在感染、炎癥或其他異常。 4.基因檢測：明確是否存在相關(guān)的基因突變，這是確診的關(guān)鍵。 5.影像學(xué)檢查：如頭顱磁共振成像（MRI）或計算機斷層掃描（CT），可查看腦部結(jié)構(gòu)有無病變。 總之，對于致死性家族性失眠癥，綜合運用這些檢查方法，有助于明確診斷，為后續(xù)的治療和管理提供依據(jù)。但具體的檢查項目應(yīng)根據(jù)患者的具體情況，由醫(yī)生進行選擇和決定。

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找到有關(guān)致死性家族性失眠癥檢查的一些資料，詳細如下：　　外周血常規(guī)檢查正常　　1.與深睡眠相關(guān)的EEG活動減少或消失?！　?.[18F]PET檢查，丘腦區(qū)代謝優(yōu)先減低?！　?.EEG睡眠期間：δ-活動、睡眠梭形波、K復(fù)合體減少，甚至完全消失;快速眼運動(REM)相異常;覺醒期間：進行性扁平的背景活動，緩慢的活動，不能產(chǎn)生藥物誘導(dǎo)的睡眠活動[受檢的7例病人只2例見周期性峰活動，這兩例病人病程長，分別為25和32個月。腦皮質(zhì)廣布海綿狀層水腫(spongiosis)]?！　?.陽電子反射斷層攝影術(shù)(PET)掃描檢4例，2例代謝減退(-36%)、實際上局限于丘腦前部;另2例代謝減退也存在于腦皮質(zhì)(特別是額葉和頂葉)(-40%)、海馬、基底神經(jīng)節(jié)和小腦，但均以丘腦為最嚴重。　　5.PrPsc檢測不同F(xiàn)FI家族間表現(xiàn)型的可變性。FFI是具有不同表現(xiàn)型和基因型的界定十分清楚的疾病。各FFI家族間本病表現(xiàn)型的可變性極小，PRNP基因型完全相同的病人(密碼子129為Met純合子)尤為明顯(表2)。然而，與FFI相似的表現(xiàn)型也可能和相似但不同的基因型相聯(lián)系。1992年Bosque等就報導(dǎo)過一個在密碼子82和91之間具有24bp中間缺失的家族。該家族的突變單元型與FFI相當，129Met和178Asn均在PRNP突變等位基因上，但另有一24bp缺失。遺憾的是，此家族表達的這種疾病的表現(xiàn)型不清楚。5例病人3例報告有失眠癥，但未作多導(dǎo)睡眠描記法檢查。[18F]氟去氧葡萄糖顯示腦皮質(zhì)代謝降低的嚴重程度略超過丘腦。組織病理學(xué)檢查結(jié)果也與這一發(fā)現(xiàn)相符，腦皮質(zhì)病損明顯比丘腦嚴重，但未檢查丘腦背內(nèi)側(cè)核;腦皮質(zhì)顳葉PrPsc量多于丘腦。