9 歲先天性苯丙酮尿癥患兒不會(huì)說(shuō)話如何處理
患有先天性苯丙酮尿癥,現(xiàn)在9歲了不會(huì)說(shuō)話,該怎么辦曾經(jīng)治療情況和效果:小時(shí)候發(fā)現(xiàn)時(shí)就去北京看了,也吃藥了,但沒(méi)有效果想得到怎樣的幫助:孩子9歲了該怎么辦
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回答4
我們邀請(qǐng)臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問(wèn),您可以進(jìn)行追問(wèn)或是評(píng)價(jià)
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李強(qiáng) 醫(yī)師
濰坊市人民醫(yī)院
三級(jí)甲等
普內(nèi)科
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先天性苯丙酮尿癥是一種常見(jiàn)的氨基酸代謝障礙疾病,患兒 9 歲仍不會(huì)說(shuō)話,可能與疾病本身、治療效果、神經(jīng)系統(tǒng)損傷、心理因素、康復(fù)訓(xùn)練不足等有關(guān)。 1. 疾病本身:苯丙酮尿癥由于苯丙氨酸代謝異常,影響神經(jīng)系統(tǒng)發(fā)育,導(dǎo)致語(yǔ)言障礙。需要嚴(yán)格控制飲食中苯丙氨酸的攝入,如避免食用肉類、蛋類、奶制品等高蛋白食物。 2. 治療效果:之前的治療可能未達(dá)到理想效果,需重新評(píng)估治療方案,可能包括調(diào)整藥物種類或劑量。常用藥物有沙丙蝶呤、鹽酸美金剛、左旋多巴等。 3. 神經(jīng)系統(tǒng)損傷:疾病可能造成了不可逆的神經(jīng)系統(tǒng)損傷。可通過(guò)神經(jīng)康復(fù)訓(xùn)練,如物理治療、作業(yè)治療等,促進(jìn)神經(jīng)功能恢復(fù)。 4. 心理因素:長(zhǎng)期患病可能導(dǎo)致孩子心理壓力大,影響語(yǔ)言表達(dá)。需要進(jìn)行心理疏導(dǎo),增強(qiáng)孩子的自信心和表達(dá)意愿。 5. 康復(fù)訓(xùn)練不足:加強(qiáng)語(yǔ)言康復(fù)訓(xùn)練,如發(fā)音練習(xí)、口語(yǔ)表達(dá)訓(xùn)練、聽(tīng)力理解訓(xùn)練等。 總之,對(duì)于先天性苯丙酮尿癥導(dǎo)致 9 歲患兒不會(huì)說(shuō)話的情況,需要綜合考慮多方面因素,采取針對(duì)性的治療和康復(fù)措施,家長(zhǎng)要給予孩子足夠的關(guān)愛(ài)和支持。
2025-01-08 00:15
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回答3
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劉浩慶 醫(yī)師
肇慶市大旺開(kāi)發(fā)區(qū)醫(yī)院
一級(jí)
全科
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這個(gè)必須治療,如果是積極治療堅(jiān)持治療,考慮不會(huì)影響孩子的生長(zhǎng)發(fā)育的,尤其是神經(jīng)系統(tǒng)的發(fā)育,建議吃低苯丙氨酸奶粉就可以的
2015-11-25 08:20
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回答2
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崔立靜 醫(yī)師
中原油田醫(yī)療衛(wèi)生服務(wù)中心光明醫(yī)院
一級(jí)
內(nèi)科
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治療晚了,現(xiàn)在做智力、語(yǔ)言訓(xùn)練,也許有效。
2015-11-25 05:01
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回答1
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楊東銀 醫(yī)師
安都衛(wèi)生院
一級(jí)
內(nèi)科
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您好,考慮孩子的情況治療上就是康復(fù)治療,孩子的情況考慮必須積極康復(fù)治療,短期不會(huì)見(jiàn)效的,藥物治療考慮效果不好的,家長(zhǎng)必須有耐心康復(fù)治療一段時(shí)間觀察看看
2015-11-24 14:15
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什么是苯丙酮尿癥? 苯丙酮尿癥( phenylketonuria,PKU)是由于苯丙氨酸代謝途徑中酶缺陷,使體內(nèi)各組織不能將苯丙氨酸羥化為酪氨酸,導(dǎo)致苯丙氨酸及其代謝物蓄積體內(nèi),引起一系列的功能異常,患兒尿中排出大量苯丙酮酸等代謝產(chǎn)物。本病是一種較常見(jiàn)的氨基酸代謝病,是引起智能缺陷最常見(jiàn)的先天性代謝病,由FoLling(1934)首報(bào),以鼠味、面色白晰和皮炎為特征。未經(jīng)治療的患者會(huì)出現(xiàn)腦組織損傷和不可逆的智力發(fā)育障礙,重癥患兒可于3歲內(nèi)死亡。根據(jù)國(guó)內(nèi)11省市新生兒篩查結(jié)果,發(fā)病率為1/16500(國(guó)外發(fā)病率為1/4500~1/100000,平均為1/12000)。 查看全文»
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鄒小兵
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主任醫(yī)師 教授
上海交通大學(xué)醫(yī)學(xué)院附屬新華醫(yī)院
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