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9 歲先天性苯丙酮尿癥患兒不會說話如何處理

患有先天性苯丙酮尿癥,現(xiàn)在9歲了不會說話,該怎么辦曾經(jīng)治療情況和效果:小時候發(fā)現(xiàn)時就去北京看了,也吃藥了,但沒有效果想得到怎樣的幫助:孩子9歲了該怎么辦

  • 回答4

    我們邀請臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問,您可以進行追問或是評價

    李強 醫(yī)師

    濰坊市人民醫(yī)院

    三級甲等

    普內(nèi)科

    先天性苯丙酮尿癥是一種常見的氨基酸代謝障礙疾病,患兒 9 歲仍不會說話,可能與疾病本身、治療效果、神經(jīng)系統(tǒng)損傷、心理因素、康復(fù)訓練不足等有關(guān)。 1. 疾病本身:苯丙酮尿癥由于苯丙氨酸代謝異常,影響神經(jīng)系統(tǒng)發(fā)育,導(dǎo)致語言障礙。需要嚴格控制飲食中苯丙氨酸的攝入,如避免食用肉類、蛋類、奶制品等高蛋白食物。 2. 治療效果:之前的治療可能未達到理想效果,需重新評估治療方案,可能包括調(diào)整藥物種類或劑量。常用藥物有沙丙蝶呤、鹽酸美金剛、左旋多巴等。 3. 神經(jīng)系統(tǒng)損傷:疾病可能造成了不可逆的神經(jīng)系統(tǒng)損傷??赏ㄟ^神經(jīng)康復(fù)訓練,如物理治療、作業(yè)治療等,促進神經(jīng)功能恢復(fù)。 4. 心理因素:長期患病可能導(dǎo)致孩子心理壓力大,影響語言表達。需要進行心理疏導(dǎo),增強孩子的自信心和表達意愿。 5. 康復(fù)訓練不足:加強語言康復(fù)訓練,如發(fā)音練習、口語表達訓練、聽力理解訓練等。 總之,對于先天性苯丙酮尿癥導(dǎo)致 9 歲患兒不會說話的情況,需要綜合考慮多方面因素,采取針對性的治療和康復(fù)措施,家長要給予孩子足夠的關(guān)愛和支持。

    2025-01-08 00:15
  • 回答3

    我們邀請臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問,您可以進行追問或是評價

    劉浩慶 醫(yī)師

    肇慶市大旺開發(fā)區(qū)醫(yī)院

    一級

    全科

    這個必須治療,如果是積極治療堅持治療,考慮不會影響孩子的生長發(fā)育的,尤其是神經(jīng)系統(tǒng)的發(fā)育,建議吃低苯丙氨酸奶粉就可以的

    2015-11-25 08:20
  • 回答2

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  • 回答1

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    楊東銀 醫(yī)師

    安都衛(wèi)生院

    一級

    內(nèi)科

    您好,考慮孩子的情況治療上就是康復(fù)治療,孩子的情況考慮必須積極康復(fù)治療,短期不會見效的,藥物治療考慮效果不好的,家長必須有耐心康復(fù)治療一段時間觀察看看

    2015-11-24 14:15
就醫(yī)問藥

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什么是苯丙酮尿癥?   苯丙酮尿癥( phenylketonuria,PKU)是由于苯丙氨酸代謝途徑中酶缺陷,使體內(nèi)各組織不能將苯丙氨酸羥化為酪氨酸,導(dǎo)致苯丙氨酸及其代謝物蓄積體內(nèi),引起一系列的功能異常,患兒尿中排出大量苯丙酮酸等代謝產(chǎn)物。本病是一種較常見的氨基酸代謝病,是引起智能缺陷最常見的先天性代謝病,由FoLling(1934)首報,以鼠味、面色白晰和皮炎為特征。未經(jīng)治療的患者會出現(xiàn)腦組織損傷和不可逆的智力發(fā)育障礙,重癥患兒可于3歲內(nèi)死亡。根據(jù)國內(nèi)11省市新生兒篩查結(jié)果,發(fā)病率為1/16500(國外發(fā)病率為1/4500~1/100000,平均為1/12000)。 查看全文»

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    中山大學附屬第三醫(yī)院

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  • 顧學范

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