什么是黏脂貯積癥 I 型？
妹妹的孩子從三歲開始身體身高就比其他同齡的孩子要矮小很多現(xiàn)在手臂開始出現(xiàn)了畸形手指像雞爪一樣難以形容背脊也是彎的還是駝背跟小兒麻痹癥一樣走路時腳也不協(xié)調(diào)醫(yī)院給的診斷說這是黏脂貯積癥I型這個是什么病翱曾經(jīng)治療情況和效果：請問什么是黏脂貯積癥I型？（）
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崔立靜 醫(yī)師
中原油田醫(yī)療衛(wèi)生服務中心光明醫(yī)院
一級
內(nèi)科
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黏脂貯積癥 I 型是一種罕見的遺傳性代謝疾病，由基因突變導致，會影響多個器官和系統(tǒng)，出現(xiàn)多種癥狀，如生長發(fā)育遲緩、骨骼畸形等。目前尚無根治方法，治療主要以緩解癥狀和改善生活質(zhì)量為主。 1. 病因：是由于基因突變，導致溶酶體中特定酶的缺乏或活性降低，使得黏脂類物質(zhì)在細胞內(nèi)堆積。 2. 癥狀：患兒生長緩慢，身材矮小，骨骼發(fā)育異常，出現(xiàn)脊柱側(cè)彎、駝背、手臂和手指畸形等。還可能有智力發(fā)育障礙、視力和聽力問題。 3. 診斷：通過臨床表現(xiàn)、家族史、生化檢查、基因檢測等綜合判斷。 4. 治療：目前主要是對癥治療，如進行康復訓練改善運動功能，通過手術(shù)矯正嚴重的骨骼畸形。 5. 預后：預后通常較差，病情會逐漸進展，影響患兒的生活質(zhì)量和預期壽命。 黏脂貯積癥 I 型是一種嚴重的遺傳性疾病，雖然治療困難，但早期診斷和適當?shù)母深A有助于減輕癥狀和提高患兒生活質(zhì)量。
2025-01-08 17:59
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回答1
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肖起濤 主治醫(yī)師
家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院
其他
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你好：黏脂貯積癥Ⅲ型的發(fā)病是常染色體隱性遺傳Strecker等發(fā)現(xiàn)此癥病人組織細胞神經(jīng)氨酸酶缺乏可能該種酶缺乏與多種溶酶體水解酶的識別部位異常有關黏脂貯積癥Ⅳ型病除了從整個人群的角度做好流行病學調(diào)查攜帶者檢出、進行人群遺傳監(jiān)護和環(huán)境監(jiān)護、開展婚姻和生育指導、努力降低人群中遺傳病發(fā)生率
2015-11-25 17:20
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