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您好！順祝您及全家新春快樂(lè)！我是一名特殊患兒的父親，已為其求醫(yī)問(wèn)藥四處奔波近十年了，目前已是山窮水盡投醫(yī)無(wú)門(mén)。近日從電視和網(wǎng)上看到北京三博醫(yī)院的一些信息，也從網(wǎng)上了解到您。為此，本人懷著對(duì)您高超的醫(yī)術(shù)之敬意和一線希望將我兒的病情簡(jiǎn)歷和相關(guān)資料郵發(fā)給您，懇請(qǐng)您在百忙之中予以審閱和關(guān)注。下面我先將兒子的病情概述一下:我兒1997年5月23日出生的，系第一胎，因超預(yù)產(chǎn)期近半月，做B超查的羊水開(kāi)始混濁，住院靜脈滴催產(chǎn)素兩天，宮口仍沒(méi)有開(kāi)，便采取剖腹分娩術(shù)，產(chǎn)后嬰兒一切正常，體重3.6千克，母乳充足。首次發(fā)病情況:1997年9月17日（即生后4個(gè)月），孩子身體狀況很好，無(wú)明顯誘因出現(xiàn)抽搐，表現(xiàn)左手指及左臂及左側(cè)眼眼瞼有節(jié)律性抽動(dòng)，無(wú)意識(shí)障礙和白色青紫及雙眼凝視現(xiàn)象，不哭也不叫，持續(xù)2～3秒鐘緩解。爾后每日出現(xiàn)類似發(fā)作一次，時(shí)為左側(cè)，時(shí)為右側(cè)，9月20號(hào)（發(fā)病第四天），患兒突然全身抽動(dòng)，表現(xiàn)為雙眼上翻，頭后仰，四肢強(qiáng)直，呼之不應(yīng)，持續(xù)約20分鐘，到醫(yī)院灌水合氯醛后緩解。醒后一切正常。（此次被醫(yī)院認(rèn)為低鈣抽風(fēng)）。1997年10月10日再次發(fā)作在忻州市醫(yī)院做CT示雙側(cè)大腦半球多發(fā)低密度灶。隨后就診于山西省兒童醫(yī)院作EEG正常，診斷為癲癇和腦癱。給予魯米諾一日一片（15mg）口服，之后一個(gè)半月未發(fā)作。1997年12月至1998年3月繼續(xù)在無(wú)誘因的情況下出現(xiàn)抽搐約6次。（孩子8個(gè)月會(huì)坐，1歲會(huì)說(shuō)話，開(kāi)始長(zhǎng)乳牙）。從1998年4月出現(xiàn)感冒、高熱等誘因下全身抽動(dòng)且高熱不退，持續(xù)時(shí)間較長(zhǎng)，約20～40分鐘。（期間只作魯米諾加量處理）。1999年3月30日（生后22個(gè)月），我?guī)鹤拥奖本┽t(yī)科大學(xué)第一醫(yī)院作頭顱MRI:雙側(cè)額葉腦白質(zhì)病變，腦電圖（剝奪睡眠）未見(jiàn)異常，考慮為亞歷山大病或非典型腎上腺腦白質(zhì)營(yíng)養(yǎng)不良，右上頜竇炎。在此期間，有林慶、張麗冰等眾多專家進(jìn)行了集體會(huì)診，但無(wú)任何辦法和希望，只能繼續(xù)服用魯米諾。2000年3月1日，我再次帶兒子到山西省兒童醫(yī)院門(mén)診，經(jīng)測(cè)魯米諾血藥濃度為18mg/L，仍以癲癇進(jìn)行換藥，減PB換VPA(丙戊酸鈉)，直至2001年3月以前一次也未發(fā)作，控制的很好。（但孩子的體質(zhì)明顯很差，體重僅12kg,身高88cm.）。2001年3月17日、4月19日和4月26日又發(fā)作了3次。2002年5月6日再次出現(xiàn)大發(fā)作，持續(xù)時(shí)間近2個(gè)小時(shí)未緩解。此時(shí)孩子身高91cm，體重13kg，頭圍51cm，行走不穩(wěn)，不能跑步。將VPA加量。在2002年12月12日再次到北京醫(yī)科大學(xué)一院復(fù)查作MRI:雙側(cè)額、頂、顳葉深部白質(zhì)及皮層下白質(zhì)異常信號(hào)，考慮腦白質(zhì)病，不排除亞歷山大病。雙側(cè)側(cè)腦室及三腦室擴(kuò)大，皮質(zhì)未見(jiàn)明確萎縮，與1999年對(duì)照，病灶略有減輕，腦室擴(kuò)大較前稍明顯。（期間同時(shí)作了誘發(fā)腦電圖、放免檢測(cè)、骨令、左旋多巴生長(zhǎng)激素刺激試驗(yàn)等均正常）。到2003年2月間隔9個(gè)月后再次發(fā)作一次，持續(xù)10分鐘。在山西省兒童醫(yī)院住院處理后，將丙戊酸鈉換為丙戊酸鎂（1日2.5片），并加服妥泰（1日2片），VB6等。在間隔2年半時(shí)間后，2005年9月9日又發(fā)作一次，現(xiàn)在孩子每天口服丙戊酸鎂2.5片，妥泰2片。體重18kg,身高110cm，能跑，生活基本可以自理，存在膽怯，易惱，飯后常常出現(xiàn)惡心和干嘔，經(jīng)常便秘，學(xué)習(xí)不鉆心。目前控制的很好。主要是孩子發(fā)育和體質(zhì)太差，智力較落后正常兒童。（孩子的CT和MRI影像資料以附件一并發(fā)給您,情告我郵箱）