新生兒 36 周+4 天未做相關(guān)篩查還能補做嗎
新生兒36周+4天未做苯丙酮尿癥先天性甲?想得到怎樣的幫助:新生兒36周+4天未做苯丙酮尿癥先天性甲狀腺功能低下篩查還能補做嗎。無還能補做苯丙酮尿癥先天性甲狀腺功能低下篩查,什么時候還可以做苯丙酮尿癥先天性甲狀腺功能低下篩查
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回答1
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李希弘 醫(yī)師
家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院
其他
全科
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新生兒 36 周+4 天未做苯丙酮尿癥和先天性甲狀腺功能低下篩查,通常是可以補做的。這兩種疾病若不及時篩查和干預(yù),可能對新生兒的生長發(fā)育造成嚴重影響。補做的時間、方式及后續(xù)處理需要綜合考慮多種因素,如新生兒的健康狀況、當?shù)蒯t(yī)療條件等。 1. 健康狀況:如果新生兒目前身體健康,無明顯異常,應(yīng)盡快補做篩查。 2. 當?shù)蒯t(yī)療資源:不同地區(qū)的醫(yī)療機構(gòu),補做篩查的流程和時間安排可能有所不同。 3. 新生兒年齡:一般來說,出生后 20 天內(nèi)補做較為理想,但稍晚一些也仍有意義。 4. 家族病史:若家族中有相關(guān)疾病史,更應(yīng)重視補做篩查。 5. 醫(yī)生建議:遵循醫(yī)生的專業(yè)意見,確定最佳的補做時間和后續(xù)監(jiān)測方案。 總之,家長應(yīng)盡快帶新生兒前往正規(guī)醫(yī)療機構(gòu),與醫(yī)生充分溝通,及時補做篩查,以便早期發(fā)現(xiàn)問題并采取相應(yīng)措施,保障新生兒的健康成長。
2024-12-12 04:53
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什么是苯丙酮尿癥? 苯丙酮尿癥( phenylketonuria,PKU)是由于苯丙氨酸代謝途徑中酶缺陷,使體內(nèi)各組織不能將苯丙氨酸羥化為酪氨酸,導(dǎo)致苯丙氨酸及其代謝物蓄積體內(nèi),引起一系列的功能異常,患兒尿中排出大量苯丙酮酸等代謝產(chǎn)物。本病是一種較常見的氨基酸代謝病,是引起智能缺陷最常見的先天性代謝病,由FoLling(1934)首報,以鼠味、面色白晰和皮炎為特征。未經(jīng)治療的患者會出現(xiàn)腦組織損傷和不可逆的智力發(fā)育障礙,重癥患兒可于3歲內(nèi)死亡。根據(jù)國內(nèi)11省市新生兒篩查結(jié)果,發(fā)病率為1/16500(國外發(fā)病率為1/4500~1/100000,平均為1/12000)。 查看全文»
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