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21-三體綜合征高風險應如何應對

主要癥狀:發(fā)病時間:化驗檢查結果:21-三體綜合征高風險風險值:1:200風險截斷值:1:270

  • 回答4

    我們邀請臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問,您可以進行追問或是評價

    趙蕾 醫(yī)師

    家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院

    其他

    內(nèi)科

    21-三體綜合征高風險是一個需要引起重視的情況,涉及風險值解讀、進一步檢查、可能原因、預防措施和預后等方面。 1. 風險值解讀:1:200的風險值高于截斷值1:270,提示胎兒患21-三體綜合征的可能性較高,但并非確診。 2. 進一步檢查:通常需要進行羊水穿刺或無創(chuàng) DNA 檢測來明確診斷。 3. 可能原因:包括遺傳因素、孕婦年齡較大、孕期接觸有害物質等。 4. 預防措施:備孕期間和孕期補充葉酸,避免接觸化學毒物、放射性物質,保持良好的生活習慣和心態(tài)。 5. 預后:若確診為 21-三體綜合征,患兒可能存在智力障礙、生長發(fā)育遲緩等問題,需要長期的康復和照顧。 總之,面對 21-三體綜合征高風險,應及時進行進一步檢查以明確診斷,同時做好相應的心理準備和應對措施。

    2024-12-12 01:02
  • 回答3

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    任立存 主治醫(yī)師

    重慶渝都生殖醫(yī)院

    其他

    內(nèi)科

    你好這個唐氏篩查結果顯示你懷孕后小孩患21-三體綜合癥的機會比較高是高風險的.患病的潛在高風險家庭通常會被提議進行遺傳學咨詢和遺傳測試例如“羊水診斷等.建議做好產(chǎn)前檢查有必要是在醫(yī)生的指導下保胎或者取掉.21三體綜合癥又稱先天愚型或Down綜合癥屬常染色體畸變是小兒染色體病中最常見的一種活嬰中發(fā)生率約1/(600~800)母親年齡愈大本病的發(fā)病率愈高.60%患兒在胎兒早期即夭折流產(chǎn).患兒在出生時即已有明顯的特殊面容且常呈現(xiàn)嗜題和喂養(yǎng)困難.隨著年齡增長其智能低下表現(xiàn)逐漸明顯動作發(fā)育和性發(fā)育部延遲.約30%患兒伴有先天性心臟病等其他畸形.因免疫功能低下易患各種感染白血病的發(fā)生率也增高10~30倍.如存活至成人期則常在30歲以后出現(xiàn)老年性癡呆癥狀.21三體綜合癥的檢查:一般妊娠14~16周左右對羊水進行染色體檢查可以判明患病與否.這種檢查在一般的婦產(chǎn)科醫(yī)院就能進行.21三體綜合征患兒并非不可矯正通過早期干預可以和正常人一樣學習生活和工作.

    2015-11-27 09:33
  • 回答2

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    吳志全 主治醫(yī)師

    河北醫(yī)科大學附屬平安醫(yī)院

    二級甲等

    兒科

    你好,這個唐氏篩查結果顯示你懷孕后小孩患21-三體綜合癥的機會比較高是高風險的.患病的潛在高風險家庭通常會被提議進行遺傳學咨詢和遺傳測試例如“羊水診斷等.建議做好產(chǎn)前檢查有必要是在醫(yī)生的指導下保胎或者取掉.21三體綜合癥又稱先天愚型或Down綜合癥屬常染色體畸變是小兒染色體病中最常見的一種活嬰中發(fā)生率約1/(600~800)母親年齡愈大本病的發(fā)病率愈高.60%患兒在胎兒早期即夭折流產(chǎn).患兒在出生時即已有明顯的特殊面容且常呈現(xiàn)嗜題和喂養(yǎng)困難.隨著年齡增長其智能低下表現(xiàn)逐漸明顯動作發(fā)育和性發(fā)育部延遲.約30%患兒伴有先天性心臟病等其他畸形.因免疫功能低下易患各種感染白血病的發(fā)生率也增高10~30倍.如存活至成人期則常在30歲以后出現(xiàn)老年性癡呆癥狀.21三體綜合癥的檢查:一般妊娠14~16周左右對羊水進行染色體檢查可以判明患病與否.這種檢查在一般的婦產(chǎn)科醫(yī)院就能進行.21三體綜合征患兒并非不可矯正通過早期干預可以和正常人一樣學習生活和工作.

    2015-11-27 09:06
  • 回答1

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    黃飛龍 醫(yī)師

    家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院

    其他

    婦產(chǎn)科

    1.全部低風險健康可以放心孕育.2.即便是高風險也只是風險而已.這組篩查與孕婦年齡孕周等因素很有關系差一點點結果就差很多.3.唐氏篩查作為一種必要檢查是對準備懷孕夫妻的風險評估不必緊張.

    2015-11-26 20:19
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