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    我們邀請(qǐng)臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問,您可以進(jìn)行追問或是評(píng)價(jià)

    張俊相 住院醫(yī)師

    威縣婦女兒童醫(yī)院

    二級(jí)甲等

    外科

    肝豆?fàn)詈俗冃允且环N常染色體隱性遺傳的銅代謝障礙疾病,家族性低堿性磷酸酶血癥是罕見的遺傳性骨代謝疾病,甲狀腺功能低下和嚴(yán)重貧血也會(huì)對(duì)健康產(chǎn)生影響。這些疾病的嚴(yán)重程度取決于多種因素,治療方法各異,飲食也有相應(yīng)要求。 1. 肝豆?fàn)詈俗冃裕哼@是由于基因突變導(dǎo)致銅代謝障礙,過多的銅在肝臟、大腦等器官沉積。治療包括低銅飲食,避免食用含銅高的食物如動(dòng)物肝臟、堅(jiān)果等;使用驅(qū)銅藥物如青霉胺、二巰丁二酸膠囊、二巰丙磺鈉等。 2. 家族性低堿性磷酸酶血癥:因基因突變致堿性磷酸酶活性降低,影響骨礦化。治療可能包括補(bǔ)充磷酸鹽、維生素 D 類似物等。 3. 甲狀腺功能低下:甲狀腺激素分泌不足所致。治療通常使用左甲狀腺素鈉片等藥物替代治療。 4. 嚴(yán)重貧血:原因多樣,如缺鐵、缺乏維生素 B12 等。需明確病因,缺鐵性貧血可補(bǔ)充鐵劑如硫酸亞鐵;巨幼細(xì)胞貧血補(bǔ)充維生素 B12 等。 5. 飲食方面:總體應(yīng)營(yíng)養(yǎng)均衡,多攝入富含蛋白質(zhì)、維生素和礦物質(zhì)的食物。對(duì)于上述疾病,還需根據(jù)具體情況調(diào)整,如肝豆?fàn)詈俗冃試?yán)格限制銅攝入。 這些疾病需要綜合治療和管理,患者應(yīng)遵醫(yī)囑定期復(fù)查,監(jiān)測(cè)病情變化,調(diào)整治療方案。同時(shí),保持良好的生活習(xí)慣和心態(tài)有助于康復(fù)。

    2024-12-11 14:11
  • 回答1

    我們邀請(qǐng)臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問,您可以進(jìn)行追問或是評(píng)價(jià)

    王海龍 醫(yī)師

    邢臺(tái)市威縣第二人民醫(yī)院

    二級(jí)甲等

    內(nèi)科

    他是因?yàn)殂~代謝異常所致,有家族異常病史。飲食要注意低銅飲食。化驗(yàn)銅藍(lán)蛋白、如果您對(duì)我的回復(fù)滿意,請(qǐng)您踩鈉答案,謝謝您對(duì)我義務(wù)工作的支持。

    2015-11-27 09:22
就醫(yī)問藥

針對(duì)上述提問,推薦就醫(yī)問藥相關(guān)內(nèi)容,希望幫助您更好解決問題

什么是肝豆?fàn)詈俗冃?   肝豆?fàn)詈俗冃?HLD)由Wilson(19l2)首報(bào),是一種遺傳性銅代謝障礙,以豆?fàn)詈?、肝、腎和角膜銅沉積表現(xiàn)的各種 異常為特征。臨床上表現(xiàn)為進(jìn)行性加重的錐體外系癥狀、肝硬化、精神癥狀、腎功能損害及角膜色素環(huán)(Kayser-Fleischer ring,K-F環(huán))。發(fā)病率各國(guó)報(bào)道不一,據(jù)流行病學(xué)調(diào)查結(jié)果,約為15~30/100萬。基因頻率約0.003~0.007,雜合子頻率稍大于0. 01。本病在我國(guó)尚無流行病學(xué)的大宗資料報(bào)告,根據(jù)廣州中山一院神經(jīng)科1981~1991年神經(jīng)遺傳專科門診957例初診病例分析,WD共97例,占10.14%,居全部單基因遺傳病的第2位,可見本病在我國(guó)并不少見。 查看全文»

黃疸 骨質(zhì)疏松
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  • 徐評(píng)議

    主任醫(yī)師 教授

    廣州醫(yī)科大學(xué)附屬第一醫(yī)院

    擅長(zhǎng):中樞神經(jīng)變性病、腦血管病、頑固性頭痛、頭暈及睡眠障礙、癲癇發(fā) 詳情»

  • 吳潔

    主任醫(yī)師 教授

    上海交通大學(xué)醫(yī)學(xué)院附屬新華醫(yī)院

    擅長(zhǎng):  兒內(nèi)科疾病的診治,特別是小兒神經(jīng)系統(tǒng)疾病的診斷和治 詳情»

  • 趙時(shí)敏

    主任醫(yī)師 教授

    北京協(xié)和醫(yī)院

    擅長(zhǎng):苯丙酮尿癥、肝豆?fàn)詈俗冃?、進(jìn)行性肌營(yíng)養(yǎng)不良、脆性x綜合征等 詳情»

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青霉胺片

療效:1.用于治療重金屬中毒、肝豆...

二巰丁二酸膠囊

療效:用于解救鉛、汞、砷、鎳、銅等...

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