新生兒 PKU 值 2.49 正常嗎？復(fù)檢及確診治療如何？
新生兒pku2.49是否正常，通知復(fù)檢后多少值是正常？如果確診后怎么治療？是否可以治愈？
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回答4
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楊東銀 醫(yī)師
安都衛(wèi)生院
一級
內(nèi)科
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新生兒苯丙酮尿癥（PKU）篩查值 2.49mg/dl 可能偏高，需要復(fù)檢。正常情況下，新生兒 PKU 篩查值一般在 2mg/dl 以下。若確診，治療方法包括飲食控制、藥物治療等。 1. 疾病介紹：PKU 是一種常見的氨基酸代謝病，由于肝臟中苯丙氨酸羥化酶缺乏或活性降低，導(dǎo)致苯丙氨酸不能正常代謝。 2. 飲食控制：限制苯丙氨酸的攝入，避免食用含高苯丙氨酸的食物，如肉類、蛋類、奶制品等。 3. 藥物治療：可使用四氫生物蝶呤、沙丙蝶呤等藥物，但需在醫(yī)生指導(dǎo)下使用。 4. 定期監(jiān)測：定期檢測血液中苯丙氨酸濃度，以便調(diào)整治療方案。 5. 康復(fù)訓(xùn)練：對于出現(xiàn)智力發(fā)育遲緩等問題的患兒，進行相應(yīng)的康復(fù)訓(xùn)練。 6. 心理支持：關(guān)注患兒及家長的心理健康，提供必要的心理支持。 新生兒 PKU 若能早期發(fā)現(xiàn)、早期診斷和治療，可有效控制病情，減少神經(jīng)系統(tǒng)損傷。家長要積極配合醫(yī)生，定期帶患兒復(fù)查，保障患兒健康成長。
2024-12-11 20:23
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回答3
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張建國 醫(yī)師
家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院
其他
中醫(yī)科
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你好，根據(jù)你描述的問題我認為第一個孩子屬于苯丙酮尿癥的話，第二個孩子還是有可能。建議暫時不要急于要孩子，去醫(yī)院做些詳細檢查，根據(jù)檢查結(jié)果判斷一下是否可以要！
2015-11-27 11:45
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回答2
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劉浩慶 醫(yī)師
肇慶市大旺開發(fā)區(qū)醫(yī)院
一級
全科
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正常人的苯丙氨酸濃度為0.06-0.18MMOL/L(1-3mg/dl)。不知您的上述單位是什么。該病屬于是遺傳性疾病，多為基因變異所致。目前沒有很好的預(yù)防措施，治療也沒有很好的藥物，就是孩子早期低苯丙氨酸食物飲食。建議根據(jù)上述參考范圍判斷寶寶是否患有苯丙酮尿癥。
2015-11-27 05:59
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回答1
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吳志全 主治醫(yī)師
河北醫(yī)科大學(xué)附屬平安醫(yī)院
二級甲等
兒科
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您好，苯丙氨酸含量為2.49，已經(jīng)明顯高于正常范圍，大于0.36mmol/L以上時，可以確診的。正常是0.06-0.18mmol/L（新生兒以后）。一旦確診，應(yīng)立即開始飲食控制，或者服用低苯丙氨酸奶粉（最好是母乳喂養(yǎng)），添加輔食，以米粉、奶糕、大米、小米、水果等為主，以維持苯丙氨酸濃度在0.12-0.6mmol/L為宜。同時飲食控制至少需持續(xù)到青春期后。
2015-11-27 01:38
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什么是苯丙酮尿癥? 苯丙酮尿癥( phenylketonuria，PKU)是由于苯丙氨酸代謝途徑中酶缺陷，使體內(nèi)各組織不能將苯丙氨酸羥化為酪氨酸，導(dǎo)致苯丙氨酸及其代謝物蓄積體內(nèi)，引起一系列的功能異常，患兒尿中排出大量苯丙酮酸等代謝產(chǎn)物。本病是一種較常見的氨基酸代謝病，是引起智能缺陷最常見的先天性代謝病，由FoLling(1934)首報，以鼠味、面色白晰和皮炎為特征。未經(jīng)治療的患者會出現(xiàn)腦組織損傷和不可逆的智力發(fā)育障礙，重癥患兒可于3歲內(nèi)死亡。根據(jù)國內(nèi)11省市新生兒篩查結(jié)果，發(fā)病率為1/16500(國外發(fā)病率為1/4500～1/100000，平均為1/12000)。 查看全文»
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