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許宗彥 主治醫(yī)師
家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院
其他
內科
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苯丙酮尿癥是一種常見的氨基酸代謝病，患兒可能出現(xiàn)皮膚白皙、頭發(fā)枯黃、尿液鼠尿味、智力發(fā)育遲緩、癲癇等癥狀。治療方法包括飲食治療、藥物治療等。 1. 癥狀表現(xiàn)： 皮膚毛發(fā)異常：皮膚白皙，頭發(fā)枯黃。 尿液氣味改變：有明顯的鼠尿味。 智力發(fā)育問題：智力低于同齡人，學習困難。 神經(jīng)系統(tǒng)癥狀：可能出現(xiàn)癲癇發(fā)作。 生長發(fā)育遲緩：身高、體重增長緩慢。 2. 治療方法： 飲食治療：嚴格控制天然蛋白質攝入，食用特殊配方奶粉和低苯丙氨酸食物。 藥物治療：如 BH4、5-羥色胺、左旋多巴等，需遵醫(yī)囑使用。 定期監(jiān)測：定期檢測血液中苯丙氨酸濃度，調整飲食和治療方案。 心理支持：關注患兒心理狀態(tài)，給予心理輔導。 健康教育：對患兒家長進行健康教育，確保治療順利進行。 苯丙酮尿癥若能早發(fā)現(xiàn)、早治療，可有效控制病情，改善患兒生活質量。但治療需要長期堅持，家長和患兒要有耐心和信心。
2024-12-12 02:13
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回答2
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張建國 醫(yī)師
家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院
其他
中醫(yī)科
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由于缺乏苯丙氨酸羥化酶不能生成酪氨酸，大量苯丙氨酸脫氨后生成苯丙酮酸，隨尿排出而患病，兒童患者可出現(xiàn)先天性癡呆。神經(jīng)系統(tǒng)異常體征不多見，可有腦小畸形，肌張力增高，步態(tài)異常，腱反射亢進，手部細微震顫，肢體重復動作等。目前需要進一步的檢查及治療。醫(yī)生詢問：
2015-11-27 14:41
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回答1
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軒存旺 醫(yī)師
家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院
其他
全科
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一是腦的成熟障礙,大腦皮層分化不全,灰質異位,樹突分支和突觸棘的數(shù)量減少.二是髓鞘生成障礙,伴膠質細胞增生,海...自尿中大量排出,因此,患兒尿液中常有令人不快的鼠尿味.同時,患兒易合并有濕疹、嘔吐、腹瀉等.
2015-11-27 06:09
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什么是苯丙酮尿癥? 苯丙酮尿癥( phenylketonuria，PKU)是由于苯丙氨酸代謝途徑中酶缺陷，使體內各組織不能將苯丙氨酸羥化為酪氨酸，導致苯丙氨酸及其代謝物蓄積體內，引起一系列的功能異常，患兒尿中排出大量苯丙酮酸等代謝產(chǎn)物。本病是一種較常見的氨基酸代謝病，是引起智能缺陷最常見的先天性代謝病，由FoLling(1934)首報，以鼠味、面色白晰和皮炎為特征。未經(jīng)治療的患者會出現(xiàn)腦組織損傷和不可逆的智力發(fā)育障礙，重癥患兒可于3歲內死亡。根據(jù)國內11省市新生兒篩查結果，發(fā)病率為1/16500(國外發(fā)病率為1/4500～1/100000，平均為1/12000)。 查看全文»
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