20 歲患遺傳性小腦共濟失調(diào) 5 年,德巴金無效咋辦
今年我20歲了,5年前因走路不穩(wěn)去了幾家醫(yī)院檢查,查后說是遺傳性小腦共濟失調(diào)。然后就開了一種叫德巴金的要,我吃了2.3個月后。沒有什么效果。后加重。
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尹君 醫(yī)師
家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院
其他
耳鼻喉科
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遺傳性小腦共濟失調(diào)是一種神經(jīng)系統(tǒng)遺傳性疾病,主要影響平衡和協(xié)調(diào)能力。治療方法多樣,包括藥物治療、康復訓練等。但個體差異較大,治療效果因人而異。以下為您詳細介紹。 1.疾病原理:遺傳性小腦共濟失調(diào)是由于基因突變導致小腦神經(jīng)元受損,影響神經(jīng)信號傳遞,從而出現(xiàn)運動協(xié)調(diào)障礙。 2.常見癥狀:行走不穩(wěn)、動作笨拙、言語不清、眼球震顫等。 3.藥物治療:可使用丁螺環(huán)酮、加巴噴丁、氯硝西泮等藥物,但需遵醫(yī)囑。 4.康復訓練:包括平衡訓練、步態(tài)訓練、力量訓練等,有助于提高生活自理能力。 5.心理支持:患者可能因疾病產(chǎn)生焦慮、抑郁等情緒,心理疏導很重要。 6.生活注意:保持良好的生活習慣,如規(guī)律作息、均衡飲食、避免勞累。 遺傳性小腦共濟失調(diào)的治療是一個長期的過程,需要患者、家屬和醫(yī)生共同努力。患者應(yīng)保持積極的心態(tài),配合治療和康復訓練,以提高生活質(zhì)量。
2024-12-11 19:43
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回答1
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賀濤 主治醫(yī)師
河北省邢臺市威縣人民醫(yī)院
二級甲等
內(nèi)科
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因為這是自體顯性遺傳疾病,所以若父母一方有小腦萎縮癥,則其子女不分性別都將有50%機率罹患此病。若其子女未受遺傳,則其下一代也不會因遺傳而罹患此病。在肌力沒有減退的情況下,肢體運動的協(xié)調(diào)動作失調(diào),不平穩(wěn)與不協(xié)調(diào),稱為共濟失調(diào)。機體任何一個簡單的運動必須有主動肌、對抗肌、協(xié)同肌、固定肌四組肌肉的參與才能完成,并有賴于神經(jīng)系統(tǒng)的協(xié)調(diào)與平衡。脊髓后索的薄束與楔束貫穿脊髓之全長,薄束傳導軀干下段與兩下肢的深感覺,楔束傳導軀干上段與兩上肢的深感覺。從后索發(fā)出的纖維在延髓交叉,經(jīng)對介的丘腦而到大腦皮質(zhì),后束傳導肌肉、關(guān)節(jié)與肌腱的深感覺、肢體在空間中的位置、肢體運動的力與范圍的沖動、以及部分感覺與兩點鑒別感覺。前旋系統(tǒng)向心傳導平衡信息,引起平衡反應(yīng)。小腦是維持軀體平衡、共濟運動和肌張力的重要中樞。這些結(jié)構(gòu)的功能又都是在大腦皮質(zhì)的統(tǒng)一控制下完成的。深感覺、前旋系統(tǒng)、大腦和上腦的病損均可發(fā)生共濟失調(diào),分別稱為感覺性、前旋性、小腦性和大腦性共濟失調(diào)。
2015-11-27 22:28
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什么是共濟失調(diào)性疾病? 共濟失調(diào)(ataxia)是指在肌力正常情況下,發(fā)生的運動協(xié)調(diào)障礙,是錐體外系的一組癥狀和體征,表現(xiàn)姿態(tài)、步態(tài)、運動、動作等共濟失調(diào)。但不包括肢體輕度癱瘓時出現(xiàn)的協(xié)調(diào)障礙、眼肌麻痹所致的隨意運動偏斜,視覺障礙所致的隨意運動困難以及大腦病變引起的失用癥。根據(jù)病變部位不同,共濟失調(diào)可分為四種類型:①深感覺障礙性共濟失調(diào);②小腦性共濟失調(diào);③前庭迷路性共濟失調(diào);④大腦型共濟失調(diào)。而一般稱呼的“共濟失調(diào)”,多特指小腦性共濟失調(diào)。 查看全文»
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