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    我們邀請(qǐng)臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問(wèn),您可以進(jìn)行追問(wèn)或是評(píng)價(jià)

    史東岳

    家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院

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    全科

    雙側(cè)蒼白球頭部、豆?fàn)詈顺霈F(xiàn)異常信號(hào),懷疑肝豆?fàn)詈俗冃詴r(shí),需要綜合多種因素判斷,包括癥狀表現(xiàn)、家族病史、銅代謝指標(biāo)、影像學(xué)特征、基因檢測(cè)等。 1. 癥狀表現(xiàn):肝豆?fàn)詈俗冃曰颊叱R?jiàn)的癥狀有震顫、肌強(qiáng)直、運(yùn)動(dòng)遲緩、精神癥狀等。若存在這些癥狀,患病可能性增加。 2. 家族病史:若家族中有肝豆?fàn)詈俗冃曰颊?,患病風(fēng)險(xiǎn)相對(duì)較高。 3. 銅代謝指標(biāo):如血清銅藍(lán)蛋白降低、尿銅排出增多等,對(duì)診斷有重要意義。 4. 影像學(xué)特征:除了磁共振成像顯示的異常信號(hào),還需結(jié)合其他影像學(xué)檢查結(jié)果綜合判斷。 5. 基因檢測(cè):若檢測(cè)到相關(guān)基因突變,可確診肝豆?fàn)詈俗冃浴?總之,僅依據(jù)雙側(cè)蒼白球頭部、豆?fàn)詈说漠惓P盘?hào)不能確診肝豆?fàn)詈俗冃?,需要綜合多方面的檢查結(jié)果和臨床表現(xiàn)來(lái)明確診斷。一旦確診,應(yīng)及時(shí)治療,以延緩病情進(jìn)展。

    2024-12-11 22:26
  • 回答2

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    趙蕾 醫(yī)師

    家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院

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    內(nèi)科

    一、低銅高蛋白飲食。避免食用含銅量高的食物如甲殼類、堅(jiān)果類、豆類、巧克力、獼猴桃、庫(kù)爾勒香梨、動(dòng)物肝臟、血液等。禁用龜板、鱉甲、珍珠、牡蠣、僵蠶、地龍等高銅藥物?! 《?、使用藥劑驅(qū)銅: ?。ㄒ唬〥-青霉胺。應(yīng)長(zhǎng)期服用,每日20~30mg/kg,分3~4次于飯前半小時(shí)口服?! 。ǘ┤一陌?。對(duì)青霉胺有不良反應(yīng)時(shí)可改服本藥,長(zhǎng)期應(yīng)用可致鐵缺乏?! 。ㄈ┒€基丙醇?! 。ㄋ模┝蛩徜\。毒性較低,可長(zhǎng)期服用。餐前半小時(shí)服200mg,3/d,與D青霉胺合用時(shí),兩者至少相距2h服用,以防鋅離子在腸道內(nèi)被D青霉胺絡(luò)合?! ∪?duì)癥治療: ?。ㄒ唬┍8沃委煛6喾N維生素,能量合劑等?! 。ǘ┽槍?duì)錐體外系癥狀,可選用安坦或東茛菪堿?! 。ㄈ┤缬腥苎l(fā)作時(shí),可用腎上腺皮質(zhì)激素或血漿替換療法。  四、手術(shù)治療

    2015-12-03 13:20
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    肖起濤 主治醫(yī)師

    家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院

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    你好!應(yīng)做肝臟核磁共振檢查分析病因,同時(shí)查AFPCEA等,排除是否肝癌。勞逸結(jié)合,保證充足的睡眠和休息,避免生氣和情緒激動(dòng),飲食上禁辛辣、過(guò)酸、油炸食品,以及過(guò)熱、過(guò)冷食品,禁喝咖啡、酒類和吸煙。

    2015-12-03 11:46
就醫(yī)問(wèn)藥

針對(duì)上述提問(wèn),推薦就醫(yī)問(wèn)藥相關(guān)內(nèi)容,希望幫助您更好解決問(wèn)題

什么是肝豆?fàn)詈俗冃?   肝豆?fàn)詈俗冃?HLD)由Wilson(19l2)首報(bào),是一種遺傳性銅代謝障礙,以豆?fàn)詈?、肝、腎和角膜銅沉積表現(xiàn)的各種 異常為特征。臨床上表現(xiàn)為進(jìn)行性加重的錐體外系癥狀、肝硬化、精神癥狀、腎功能損害及角膜色素環(huán)(Kayser-Fleischer ring,K-F環(huán))。發(fā)病率各國(guó)報(bào)道不一,據(jù)流行病學(xué)調(diào)查結(jié)果,約為15~30/100萬(wàn)。基因頻率約0.003~0.007,雜合子頻率稍大于0. 01。本病在我國(guó)尚無(wú)流行病學(xué)的大宗資料報(bào)告,根據(jù)廣州中山一院神經(jīng)科1981~1991年神經(jīng)遺傳??崎T診957例初診病例分析,WD共97例,占10.14%,居全部單基因遺傳病的第2位,可見(jiàn)本病在我國(guó)并不少見(jiàn)。 查看全文»

黃疸 骨質(zhì)疏松
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  • 徐評(píng)議

    主任醫(yī)師 教授

    廣州醫(yī)科大學(xué)附屬第一醫(yī)院

    擅長(zhǎng):中樞神經(jīng)變性病、腦血管病、頑固性頭痛、頭暈及睡眠障礙、癲癇發(fā) 詳情»

  • 吳潔

    主任醫(yī)師 教授

    上海交通大學(xué)醫(yī)學(xué)院附屬新華醫(yī)院

    擅長(zhǎng):  兒內(nèi)科疾病的診治,特別是小兒神經(jīng)系統(tǒng)疾病的診斷和治 詳情»

  • 趙時(shí)敏

    主任醫(yī)師 教授

    北京協(xié)和醫(yī)院

    擅長(zhǎng):苯丙酮尿癥、肝豆?fàn)詈俗冃浴⑦M(jìn)行性肌營(yíng)養(yǎng)不良、脆性x綜合征等 詳情»

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