雙側(cè)蒼白球頭部、豆?fàn)詈水惓P盘?,肝豆?fàn)詈俗冃钥赡苄远啻螅?/h3>
2024-12-11 17:07
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磁共振成像檢查報告;雙側(cè)呈狀核頭部;豆?fàn)詈水惓P盘?;可能是肝豆?fàn)詈俗冃浴~主層的氧化酶正常
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史東岳
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雙側(cè)蒼白球頭部、豆?fàn)詈顺霈F(xiàn)異常信號,懷疑肝豆?fàn)詈俗冃詴r,需要綜合多種因素判斷,包括癥狀表現(xiàn)、家族病史、銅代謝指標(biāo)、影像學(xué)特征、基因檢測等。 1. 癥狀表現(xiàn):肝豆?fàn)詈俗冃曰颊叱R姷陌Y狀有震顫、肌強(qiáng)直、運(yùn)動遲緩、精神癥狀等。若存在這些癥狀,患病可能性增加。 2. 家族病史:若家族中有肝豆?fàn)詈俗冃曰颊?,患病風(fēng)險相對較高。 3. 銅代謝指標(biāo):如血清銅藍(lán)蛋白降低、尿銅排出增多等,對診斷有重要意義。 4. 影像學(xué)特征:除了磁共振成像顯示的異常信號,還需結(jié)合其他影像學(xué)檢查結(jié)果綜合判斷。 5. 基因檢測:若檢測到相關(guān)基因突變,可確診肝豆?fàn)詈俗冃浴?總之,僅依據(jù)雙側(cè)蒼白球頭部、豆?fàn)詈说漠惓P盘柌荒艽_診肝豆?fàn)詈俗冃?,需要綜合多方面的檢查結(jié)果和臨床表現(xiàn)來明確診斷。一旦確診,應(yīng)及時治療,以延緩病情進(jìn)展。
2024-12-11 22:26
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回答2
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趙蕾 醫(yī)師
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一、低銅高蛋白飲食。避免食用含銅量高的食物如甲殼類、堅果類、豆類、巧克力、獼猴桃、庫爾勒香梨、動物肝臟、血液等。禁用龜板、鱉甲、珍珠、牡蠣、僵蠶、地龍等高銅藥物?! 《?、使用藥劑驅(qū)銅: ?。ㄒ唬〥-青霉胺。應(yīng)長期服用,每日20~30mg/kg,分3~4次于飯前半小時口服。 ?。ǘ┤一陌?。對青霉胺有不良反應(yīng)時可改服本藥,長期應(yīng)用可致鐵缺乏?! 。ㄈ┒€基丙醇?! 。ㄋ模┝蛩徜\。毒性較低,可長期服用。餐前半小時服200mg,3/d,與D青霉胺合用時,兩者至少相距2h服用,以防鋅離子在腸道內(nèi)被D青霉胺絡(luò)合。 三、對癥治療: (一)保肝治療。多種維生素,能量合劑等?! 。ǘ┽槍﹀F體外系癥狀,可選用安坦或東茛菪堿?! 。ㄈ┤缬腥苎l(fā)作時,可用腎上腺皮質(zhì)激素或血漿替換療法。 四、手術(shù)治療
2015-12-03 13:20
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回答1
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肖起濤 主治醫(yī)師
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你好!應(yīng)做肝臟核磁共振檢查分析病因,同時查AFPCEA等,排除是否肝癌。勞逸結(jié)合,保證充足的睡眠和休息,避免生氣和情緒激動,飲食上禁辛辣、過酸、油炸食品,以及過熱、過冷食品,禁喝咖啡、酒類和吸煙。
2015-12-03 11:46
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什么是肝豆?fàn)詈俗冃? 肝豆?fàn)詈俗冃?HLD)由Wilson(19l2)首報,是一種遺傳性銅代謝障礙,以豆?fàn)詈?、肝、腎和角膜銅沉積表現(xiàn)的各種 異常為特征。臨床上表現(xiàn)為進(jìn)行性加重的錐體外系癥狀、肝硬化、精神癥狀、腎功能損害及角膜色素環(huán)(Kayser-Fleischer ring,K-F環(huán))。發(fā)病率各國報道不一,據(jù)流行病學(xué)調(diào)查結(jié)果,約為15~30/100萬?;蝾l率約0.003~0.007,雜合子頻率稍大于0. 01。本病在我國尚無流行病學(xué)的大宗資料報告,根據(jù)廣州中山一院神經(jīng)科1981~1991年神經(jīng)遺傳??崎T診957例初診病例分析,WD共97例,占10.14%,居全部單基因遺傳病的第2位,可見本病在我國并不少見。 查看全文»
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