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25 天嬰兒篩查甲低、苯丙酮尿癥且肺炎,如何應(yīng)對?

嬰兒出生25天,篩查甲低,苯丙酮尿癥呈陽性,目前肺炎縣級醫(yī)院住院三天,無好轉(zhuǎn),已轉(zhuǎn)入市級醫(yī)院一天,病情稍有好轉(zhuǎn),表現(xiàn)為肺部多痰,呼吸急促,呼吸時(shí)能聽到喉嚨呼呼聲,不咳嗽,不發(fā)燒。曾經(jīng)治療情況和效果:甲低,苯丙酮尿癥無治療,肺炎正在治療想得到怎樣的幫助:如何治療甲低,苯丙酮尿癥,能不能痊愈,療程及費(fèi)用?

  • 回答4

    我們邀請臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問,您可以進(jìn)行追問或是評價(jià)

    許宗彥 主治醫(yī)師

    家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院

    其他

    內(nèi)科

    25 天嬰兒出現(xiàn)甲低、苯丙酮尿癥及肺炎,情況較為復(fù)雜。甲低會(huì)影響嬰兒生長發(fā)育和智力,苯丙酮尿癥若不治療可致智力障礙,肺炎則影響呼吸功能。治療方面,肺炎需抗感染、祛痰等,甲低要補(bǔ)充甲狀腺素,苯丙酮尿癥需特殊飲食。 1.甲低:甲狀腺功能減退癥,是由于甲狀腺激素合成及分泌減少,或其生理效應(yīng)不足所致機(jī)體代謝降低的一種疾病。治療主要是補(bǔ)充甲狀腺素,常用藥物有左甲狀腺素鈉片、甲狀腺片等。需定期復(fù)查甲狀腺功能,調(diào)整藥物劑量。 2.苯丙酮尿癥:是一種常見的氨基酸代謝病。由于苯丙氨酸代謝途徑中的酶缺陷,使得苯丙氨酸不能轉(zhuǎn)變成為酪氨酸,導(dǎo)致苯丙氨酸及其酮酸蓄積。治療關(guān)鍵在于飲食控制,限制苯丙氨酸攝入,食用特殊配方奶粉和低苯丙氨酸食物。 3.肺炎:多由細(xì)菌、病毒等感染引起。治療包括抗感染,如使用頭孢克洛干混懸劑、阿莫西林克拉維酸鉀干混懸劑等;祛痰可選用氨溴索口服液;必要時(shí)吸氧。 4.治療療程:甲低和苯丙酮尿癥一般需長期治療和隨訪。肺炎的治療療程因病情輕重和個(gè)體差異而異,通常為 7 - 14 天。 5.注意事項(xiàng):治療期間要密切觀察嬰兒的癥狀變化,按時(shí)復(fù)查相關(guān)指標(biāo)。嚴(yán)格遵循醫(yī)囑,保證治療的規(guī)范性和有效性。 對于該嬰兒,應(yīng)積極配合醫(yī)生治療,加強(qiáng)護(hù)理,爭取早日康復(fù)。家長也要保持良好心態(tài),為嬰兒提供良好的康復(fù)環(huán)境。

    2024-12-12 11:16
  • 回答3

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    楊東銀 醫(yī)師

    安都衛(wèi)生院

    一級

    內(nèi)科

    病例分析:不是甲低,苯丙酮尿癥同時(shí)存在吧?這種機(jī)率很低。因?yàn)榘l(fā)現(xiàn)的較早,早期及時(shí)治療的話大部分預(yù)后較好。甲低有部分不需要終身治療,苯丙酮尿癥大部分需要終身特殊飲食。費(fèi)用不是很高。意見建議:1.進(jìn)一步明確診斷2.盡早干預(yù)治療

    2015-12-04 10:12
  • 回答2

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    尹君 醫(yī)師

    家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院

    其他

    耳鼻喉科

    根據(jù)您提供的信息,目前主要的問題是低鉀,肺部多痰,呼吸急促,苯丙酮尿癥呈陽性,主要考慮苯丙酮尿癥,肺部感染等鉀低可以通過輸液調(diào)整,但是苯丙酮尿癥是一種遺傳代謝病,于缺乏苯丙氨酸羥化酶不能生成酪氨酸,大量苯丙氨酸脫氨后生成苯丙酮酸,隨尿排出而患病。出生后1個(gè)月內(nèi)接受治療者多數(shù)可以不出現(xiàn)智力損害,治療越晚,對腦的損傷越明顯。

    2015-12-04 02:44
  • 回答1

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    王慶松 醫(yī)師

    家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院

    其他

    全科

    根據(jù)你的敘述,懷疑是先天性尿毒癥引起的纖維素性肺炎,是很容易致死的建議及時(shí)到醫(yī)院接受透晰,并且手術(shù)治療肺臟,費(fèi)用大概為三十五萬左右

    2015-12-03 23:08
就醫(yī)問藥

針對上述提問,推薦就醫(yī)問藥相關(guān)內(nèi)容,希望幫助您更好解決問題

什么是苯丙酮尿癥?   苯丙酮尿癥( phenylketonuria,PKU)是由于苯丙氨酸代謝途徑中酶缺陷,使體內(nèi)各組織不能將苯丙氨酸羥化為酪氨酸,導(dǎo)致苯丙氨酸及其代謝物蓄積體內(nèi),引起一系列的功能異常,患兒尿中排出大量苯丙酮酸等代謝產(chǎn)物。本病是一種較常見的氨基酸代謝病,是引起智能缺陷最常見的先天性代謝病,由FoLling(1934)首報(bào),以鼠味、面色白晰和皮炎為特征。未經(jīng)治療的患者會(huì)出現(xiàn)腦組織損傷和不可逆的智力發(fā)育障礙,重癥患兒可于3歲內(nèi)死亡。根據(jù)國內(nèi)11省市新生兒篩查結(jié)果,發(fā)病率為1/16500(國外發(fā)病率為1/4500~1/100000,平均為1/12000)。 查看全文»

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  • 韓連書

    主任醫(yī)師 教授

    上海交通大學(xué)醫(yī)學(xué)院附屬新華醫(yī)院

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