銅藍(lán)蛋白和銅氧化酶低但無典型癥狀,能確診肝豆嗎?
檢查結(jié)果銅藍(lán)蛋白低和銅氧化酶低,就確定我有肝豆?fàn)詈俗冃裕荎F環(huán)沒有,腦部磁共振沒有,肝腎脾沒什么問題,我自己還是不相信有這個(gè)病,現(xiàn)在主要是脖子抽動,一吃青霉氨就會抽,但是停藥了就不抽了,06年發(fā)病當(dāng)時(shí)也是脖子抽動,檢查了很久后說是肝豆
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回答5
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許宗彥 主治醫(yī)師
家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院
其他
內(nèi)科
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肝豆?fàn)詈俗冃允且环N遺傳性銅代謝障礙疾病,其診斷需綜合多種因素,包括臨床癥狀、實(shí)驗(yàn)室檢查、影像學(xué)檢查等。對于銅藍(lán)蛋白和銅氧化酶低但無典型癥狀的情況,不能簡單確診,還需進(jìn)一步評估。 1. 疾病原理:肝豆?fàn)詈俗冃允怯捎诨蛲蛔儗?dǎo)致銅代謝異常,銅在體內(nèi)蓄積,損害肝臟、神經(jīng)系統(tǒng)等。 2. 檢查要點(diǎn):除了銅藍(lán)蛋白和銅氧化酶,還需關(guān)注血清銅、尿銅等指標(biāo)。 3. 癥狀表現(xiàn):常見的有震顫、肌強(qiáng)直、精神癥狀等,但早期可能不明顯。 4. 診斷困難:有時(shí)早期癥狀不典型,增加了診斷難度。 5. 治療考慮:即使未完全確診,若高度懷疑,也可先采取低銅飲食等措施。 6. 藥物選擇:常用藥物有青霉胺、二巰丁二酸膠囊、二巰丙磺鈉等。 總之,對于疑似肝豆?fàn)詈俗冃缘那闆r,需要綜合多方面因素進(jìn)行判斷,患者應(yīng)積極配合醫(yī)生進(jìn)一步檢查和治療。
2024-12-13 03:15
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回答4
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李強(qiáng) 醫(yī)師
濰坊市人民醫(yī)院
三級甲等
普內(nèi)科
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你好,從你的描述來看不嚴(yán)重建議到當(dāng)?shù)卣?guī)醫(yī)院就診,查個(gè)血常規(guī),血生化吧
2015-12-06 15:56
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回答3
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王海龍 醫(yī)師
邢臺市威縣第二人民醫(yī)院
二級甲等
內(nèi)科
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您好,您這個(gè)很有可能是肝肝豆?fàn)詈俗冃?,醫(yī)生應(yīng)該是經(jīng)過很多檢查才確定的,這種少見的病,往往是排除很多病才確定的,之所以眼中沒有KF環(huán)等陽性體征,是因?yàn)槟l(fā)現(xiàn)的比較及時(shí)!這種疾病因?yàn)樯僖?,很多人都誤診了,等到很嚴(yán)重時(shí)才明確,往往那個(gè)時(shí)候就來不及了,銅沉淀在神經(jīng)會損傷智力,導(dǎo)致殘疾等,您目前的發(fā)現(xiàn)比較早,藥物治療效果也是挺好的!醫(yī)生詢問:樂觀面對病情,積極配合醫(yī)生,您可以生活得很好,祝您健康!
2015-12-06 15:51
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回答2
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尹君 醫(yī)師
家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院
其他
耳鼻喉科
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轉(zhuǎn)氨酶偏高,但銅藍(lán)蛋白小于3,考慮肝功損害。銅藍(lán)蛋白由肝臟合成,不能排除肝豆?fàn)詈俗冃裕涸摬r(shí)銅藍(lán)蛋白顯著降低,為最有價(jià)值的診斷指標(biāo)。
2015-12-06 03:38
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回答1
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申蘭闊 醫(yī)師
家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院
其他
全科
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暫時(shí)不能確診,因?yàn)殂~藍(lán)蛋白降低本身不是肝豆?fàn)詈俗冃圆〉奈ㄒ辉\斷指標(biāo).很多患者在感染,肝臟負(fù)擔(dān)加重的情況下可以出現(xiàn)銅藍(lán)蛋白降低,建議您進(jìn)行進(jìn)一步檢查以確診是不是肝豆?fàn)詈俗冃?檢查項(xiàng)目有:尿液檢查+青霉胺負(fù)荷試驗(yàn)或者肝功能,顱腦CT檢查.避免食用含銅量高的食物如甲殼類,堅(jiān)果類,豆類,巧克力,獼猴桃,庫爾勒香梨,動物肝臟,血液等.禁用龜板,鱉甲,珍珠,牡蠣,僵蠶,地龍等高銅藥物.
2015-12-06 02:19
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什么是肝豆?fàn)詈俗冃? 肝豆?fàn)詈俗冃?HLD)由Wilson(19l2)首報(bào),是一種遺傳性銅代謝障礙,以豆?fàn)詈?、肝、腎和角膜銅沉積表現(xiàn)的各種 異常為特征。臨床上表現(xiàn)為進(jìn)行性加重的錐體外系癥狀、肝硬化、精神癥狀、腎功能損害及角膜色素環(huán)(Kayser-Fleischer ring,K-F環(huán))。發(fā)病率各國報(bào)道不一,據(jù)流行病學(xué)調(diào)查結(jié)果,約為15~30/100萬?;蝾l率約0.003~0.007,雜合子頻率稍大于0. 01。本病在我國尚無流行病學(xué)的大宗資料報(bào)告,根據(jù)廣州中山一院神經(jīng)科1981~1991年神經(jīng)遺傳??崎T診957例初診病例分析,WD共97例,占10.14%,居全部單基因遺傳病的第2位,可見本病在我國并不少見。 查看全文»
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