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苯丙酮尿癥是氨基酸代謝病，具有遺傳性，癥狀多樣，治療關(guān)鍵在于飲食。當(dāng)身體出現(xiàn)異常時，應(yīng)趕緊就醫(yī)，聽從醫(yī)生的指導(dǎo)進(jìn)行診治，不宜擅自用藥。
1.病因：苯丙氨酸羥化酶缺乏，導(dǎo)致苯丙氨酸代謝異常。
2.癥狀：智能低下、驚厥發(fā)作、色素減少等。
3.遺傳方式：常染色體隱性遺傳。
4.診斷方法：血液檢測苯丙氨酸濃度等。
5.治療方法：低苯丙氨酸飲食療法，嚴(yán)格控制飲食中苯丙氨酸攝入量。
總之，苯丙酮尿癥需早診斷早治療，通過飲食控制可有效預(yù)防腦損傷。

苯丙酮尿癥，是一種遺傳病。是由于苯丙氨酸羥化酶缺乏所致的一種代謝性疾病，屬于常染色體隱性遺傳。癥狀：如果不及時治療，3--6月后，孩子會出現(xiàn)體格和智力發(fā)育遲緩;皮膚顏色變淺白，毛發(fā)變黃;尿、汗有特殊臭味。不及時治療，病情惡化，孩子常在幼兒期死亡。如果孩子在新生兒期發(fā)現(xiàn)，就可以通過食物控制等措施，防止和緩解癥狀的出現(xiàn)和發(fā)展。若能在2個月以內(nèi)治療，預(yù)后較好，但必須堅持治療，才能比較正常的生長發(fā)育。2歲以后治療，智力低下難以改善。你發(fā)現(xiàn)的挺及時，趕快到醫(yī)院治療吧。醫(yī)生詢問：

是一種常見的氨基酸代謝病，是由于苯丙氨酸代謝途徑中的酶缺陷，使得苯丙氨酸不能轉(zhuǎn)變成為酪氨酸，導(dǎo)致苯丙氨酸及其酮酸蓄積并從尿中大量排出。臨床主要表現(xiàn)為智能低下，驚厥發(fā)作和色素減少。本病屬常染色體隱性遺傳。其發(fā)病率隨種族而異。診斷一旦明確，應(yīng)盡早給予積極治療，主要是飲食療法。開始治療的年齡愈小，效果愈好?！　?

您好，苯丙酮尿癥是先天代謝性疾病的一種，為常染色體隱性遺傳，由于染色體基因突變導(dǎo)致肝臟中苯丙氨酸羥化酶(PAH)缺陷從而引起苯丙氨酸(PA)代謝障礙所致，引起中樞神經(jīng)系統(tǒng)的損傷。您好，神經(jīng)系統(tǒng)異常體征不多見，可有腦小畸形，肌張力增高，步態(tài)異常，腱反射亢進(jìn)，手部細(xì)微震顫，肢體重復(fù)動作等。由于黑色素缺乏，患兒常表現(xiàn)為頭發(fā)黃、皮膚和虹膜色淺黑色素的缺乏使患者更容易受到太陽光中紫外線的傷害，因此患者應(yīng)盡量減少陽光照射的機(jī)會，減少白天的戶外活動?；純耗蛞褐谐Ｓ辛钊瞬豢斓氖竽蛭?。同時，患兒易合并有濕疹、嘔吐、腹瀉等。

苯丙酮尿癥屬于代謝性疾病，由于缺乏苯丙氨酸羥化酶導(dǎo)致生成大量苯丙酮酸，隨尿排出而患病，兒童患者可出現(xiàn)先天性癡呆。本病暫時還是不能治愈的疾病，主要就是飲食控制，低苯丙氨酸飲食，必要時還可以給于藥物治療

你好，根據(jù)你描述分析，苯丙酮尿癥由于缺乏苯丙氨酸羥化酶不能生成酪氨酸，大量苯丙氨酸脫氨后生成苯丙酮酸，隨尿排出而患病，此病是先天代謝性疾病的一種，為常染色體隱性遺傳。診斷一旦明確，應(yīng)盡早給予積極治療，主要是飲食療法；開始治療的年齡越小，效果越好。飲食主要是低苯丙氨酸飲食。