40 天小孩確診苯丙酮尿癥，該如何應(yīng)對？
經(jīng)醫(yī)院采血，1月后告知：40天的小孩得有苯丙酮尿癥。請教您：我該怎么辦？
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回答2
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李增沛 主治醫(yī)師
南陽市第一人民醫(yī)院
三級甲等
五官科
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苯丙酮尿癥是一種常見的氨基酸代謝障礙疾病，患兒確診后，家長不必過于驚慌，可通過飲食治療、藥物治療等方法控制病情。需注意定期復(fù)查，遵循醫(yī)生建議，保障孩子正常發(fā)育。包括飲食調(diào)整、藥物使用、定期監(jiān)測、家庭護理、心理支持等。 1.飲食調(diào)整：嚴格控制患兒飲食中苯丙氨酸的攝入量，避免食用含高苯丙氨酸的食物，如肉類、蛋類、奶制品等，可選擇低苯丙氨酸的特殊配方食品。 2.藥物使用：在醫(yī)生指導(dǎo)下，可能會使用四氫生物蝶呤等藥物輔助治療。 3.定期監(jiān)測：定期檢測患兒血液中苯丙氨酸的濃度，以便及時調(diào)整治療方案。 4.家庭護理：保持患兒生活環(huán)境的清潔衛(wèi)生，預(yù)防感染。 5.心理支持：關(guān)注患兒的心理健康，給予足夠的關(guān)愛和鼓勵。 總之，苯丙酮尿癥雖然給孩子和家庭帶來一定挑戰(zhàn)，但只要積極治療、科學(xué)護理，患兒仍能正常生活和成長。
2024-12-16 06:50
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回答1
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楊東銀 醫(yī)師
安都衛(wèi)生院
一級
內(nèi)科
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你好，這種情況建議最好是再復(fù)查看看再說吧。
2015-12-07 13:30
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什么是苯丙酮尿癥? 苯丙酮尿癥( phenylketonuria，PKU)是由于苯丙氨酸代謝途徑中酶缺陷，使體內(nèi)各組織不能將苯丙氨酸羥化為酪氨酸，導(dǎo)致苯丙氨酸及其代謝物蓄積體內(nèi)，引起一系列的功能異常，患兒尿中排出大量苯丙酮酸等代謝產(chǎn)物。本病是一種較常見的氨基酸代謝病，是引起智能缺陷最常見的先天性代謝病，由FoLling(1934)首報，以鼠味、面色白晰和皮炎為特征。未經(jīng)治療的患者會出現(xiàn)腦組織損傷和不可逆的智力發(fā)育障礙，重癥患兒可于3歲內(nèi)死亡。根據(jù)國內(nèi)11省市新生兒篩查結(jié)果，發(fā)病率為1/16500(國外發(fā)病率為1/4500～1/100000，平均為1/12000)。 查看全文»
