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7 歲孩子 DMD 基因 exon45 缺失,上樓梯辛苦咋辦

我兒子今年7歲了,上樓梯很辛苦,經(jīng)廣州醫(yī)協(xié)會第三人民醫(yī)院DMD檢查結(jié)果報告是:DMD基因exon45缺失

  • 回答5

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    劉浩慶 醫(yī)師

    肇慶市大旺開發(fā)區(qū)醫(yī)院

    一級

    全科

    DMD 基因 exon45 缺失是一種較為嚴重的遺傳性疾病,會導致肌肉無力。對于孩子上樓梯辛苦的情況,需要綜合考慮多方面因素,如疾病進展、肌肉功能、康復訓練、藥物治療、日常護理等。 1. 疾病進展:隨著時間推移,孩子的肌肉無力癥狀可能會逐漸加重,影響運動能力和生活質(zhì)量。 2. 肌肉功能:評估孩子目前的肌肉力量和耐力,制定針對性的鍛煉計劃。 3. 康復訓練:包括物理治療、運動療法等,幫助維持肌肉功能,延緩病情發(fā)展。 4. 藥物治療:如糖皮質(zhì)激素(潑尼松、地塞米松等),可在一定程度上延緩疾病進展,但需注意其副作用。 5. 日常護理:保證孩子充足的休息和營養(yǎng),避免過度勞累和感染。 總之,對于 DMD 基因 exon45 缺失的孩子,需要家長和醫(yī)生密切配合,采取綜合治療和護理措施,以提高孩子的生活質(zhì)量,盡可能延緩病情進展。

    2025-01-09 14:23
  • 回答4

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    吳志全 主治醫(yī)師

    河北醫(yī)科大學附屬平安醫(yī)院

    二級甲等

    兒科

    您好,根據(jù)你的情況描述你那是損傷的原因所導致的癥狀。請問你是什么原因所引起的,謝謝您好,根據(jù)你的情況描述你那可以使用營養(yǎng)神經(jīng)方面的藥物加上配合針灸康復理療的方法,是可以慢慢調(diào)理你的癥狀的,希望你早日康復,謝謝

    2015-12-11 09:02
  • 回答3

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    趙蕾 醫(yī)師

    家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院

    其他

    內(nèi)科

    你好,建議你最好是到醫(yī)院皮膚科檢查后對癥來治療的,加強營養(yǎng),多鍛煉身體,祝你健康!醫(yī)生詢問:

    2015-12-10 20:30
  • 回答2

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    王海龍 醫(yī)師

    邢臺市威縣第二人民醫(yī)院

    二級甲等

    內(nèi)科

    你好:進行性肌營養(yǎng)不良癥是一組原發(fā)于肌肉組織的遺傳性變性疾病,臨床上主要表現(xiàn)為進行性加重的肌肉萎縮和無力,目前此病在人群中有一定比例。進行性肌營養(yǎng)不良是一種遺傳性家族性疾病,存有先天性基因缺陷,大多表現(xiàn)為隱性遺傳。此癥的病理改變?yōu)椋杭±w維受損變性,肌核增多,并向中央移行,肌漿呈透明變性,此時患者尚能行走,但肢體運動已出現(xiàn)障礙,行走時易摔倒,呈“鴨步”狀,到后期肌纖維萎縮,結(jié)締組織明顯增生,有大量脂肪侵潤(假肥大現(xiàn)象)。此時患者大多已癱瘓在床,治療就有些晚了.進行性肌營養(yǎng)不良癥的類型有七八種之多,除假肥大型外,其它各種類型較少見。假肥大型又分為重癥性和良性。重癥假肥大型肌營養(yǎng)不良癥是肌營養(yǎng)不良癥中最常見的一型。本病呈連鎖隱性遺傳.患兒大都為男孩,女孩罕見。起病多在4歲以前,病變主要是首先侵及骨盆帶肌、肩胛帶肌以及四肢近端的肌群,常有腓腸肌、三角肌,肱三頭肌等假肥大現(xiàn)象,病情進展迅速,預后不良,多在10歲左右,不能單獨行走,進而癱瘓在床,常因充血性心力衰竭死亡。盆帶肌肉受損則骨盆前傾,軀干肌受損則腰椎前凸,肩胛帶肌受損則出現(xiàn)翼狀肩胛(如鳥翼),舉手不過肩,下肢近端肌肉受累則從蹲位起立困難。到晚期,病變涉及肢體遠端和面肌。假性肥大最常見于腓腸肌,病人的典型表現(xiàn)是站立時脊柱前突,挺胸凸肚狀,行走時步態(tài)蹣跚,骨盆搖擺,呈“鴨步”狀。下蹲后需雙手扶膝才能站立。良性假肥大肌營養(yǎng)不良:起病在5—25歲左右,病程遷延,臨床表現(xiàn)同重型,但生存期長。重癥假肥大型及良性假肥大型約占進行性肌營養(yǎng)不良癥的95%。對進行性肌營養(yǎng)不良癥的治療:神經(jīng)細胞重生療法治療原理:促進新生細胞重生,尤其是對于沉睡的腦細胞的重生起到了關(guān)鍵作用,由于持續(xù)不斷的給大腦輸送低頻電子脈波,促進腦細胞的新陳代謝,保障大腦供氧,全面補充大腦細胞的膠原蛋白營養(yǎng),改善腦部血液循環(huán),促進腦神經(jīng)組織細胞在短期內(nèi)恢復生長狀態(tài),恢復正常的神經(jīng)興奮沖動的傳導,恢復肌纖維的活動,從而有效地治療肌肉萎縮。

    2015-12-10 15:48
  • 回答1

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    張曉東

    南京紫金醫(yī)院

    三級

    腦復蘇???/p>

    你好,目前對于這些因為基因方面的問題引起的疾病還并無太有效的辦法治愈的。

    2015-12-10 14:49
就醫(yī)問藥

針對上述提問,推薦就醫(yī)問藥相關(guān)內(nèi)容,希望幫助您更好解決問題

什么是肌營養(yǎng)不良癥?   肌營養(yǎng)不良(muscular dystrophy)是一組遺傳性、進行性肌肉變性性疾病。為進行性加重的肌肉萎縮和無力,或假性肥大。肌營養(yǎng)不良癥為原發(fā)性疾病,無神經(jīng)源性的運動、感覺障礙。根據(jù)遺傳方式、臨床表現(xiàn)的不同特點,可分為多種類型,其中以假性肥大型肌營養(yǎng)不良發(fā)病率最高,病情最為嚴重。 查看全文»

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