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李希弘 醫(yī)師
家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院
其他
全科
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新生兒先天性甲狀腺功能減低癥和苯丙酮尿癥都是較為常見的新生兒疾病。先天性甲狀腺功能減低癥多因甲狀腺發(fā)育不全、甲狀腺激素合成障礙等所致。苯丙酮尿癥則主要由苯丙氨酸羥化酶基因突變引起。這兩種疾病若不及時診治，會嚴(yán)重影響新生兒的生長發(fā)育。 1.先天性甲狀腺功能減低癥： 甲狀腺發(fā)育不全：胚胎時期甲狀腺發(fā)育異常，導(dǎo)致甲狀腺無法正常合成和分泌甲狀腺激素。 甲狀腺激素合成障礙：相關(guān)酶的缺乏或活性降低，影響激素的合成。 甲狀腺激素分泌調(diào)控異常：下丘腦-垂體-甲狀腺軸的調(diào)節(jié)功能紊亂。 母親因素：母親患有自身免疫性甲狀腺疾病，通過胎盤影響胎兒甲狀腺功能。 碘缺乏：孕期母體碘攝入不足，影響胎兒甲狀腺發(fā)育和激素合成。 2.苯丙酮尿癥： 基因突變：苯丙氨酸羥化酶基因發(fā)生突變，導(dǎo)致酶活性喪失或降低。 遺傳因素：父母雙方攜帶致病基因，遺傳給孩子。 環(huán)境因素：某些化學(xué)物質(zhì)或感染可能影響基因表達(dá)。 蛋白質(zhì)攝入：高蛋白飲食可能加重苯丙氨酸代謝負(fù)擔(dān)。 其他因素：如早產(chǎn)、低體重出生等，可能增加發(fā)病風(fēng)險。 對于新生兒，定期進(jìn)行相關(guān)疾病篩查非常重要。一旦發(fā)現(xiàn)異常，應(yīng)及時在正規(guī)醫(yī)院進(jìn)行診斷和治療，以最大程度減少疾病對孩子的不良影響。
2025-01-09 22:01
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劉浩慶 醫(yī)師
肇慶市大旺開發(fā)區(qū)醫(yī)院
一級
全科
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甲狀腺多發(fā)性結(jié)節(jié)是甲狀腺結(jié)節(jié)的一種。甲狀腺結(jié)節(jié)是一種非常常見的病癥，特別是在中年女性中較多見。飲食上宜多吃具有增強免疫力的食物，如香菇、蘑菇、木耳、核桃、薏米、紅棗、山藥和新鮮水果等。多吃具有消結(jié)散腫作用的食物，包括菱、油菜、芥菜、獼猴桃等。建議您去正規(guī)醫(yī)院中醫(yī)科進(jìn)行治療
2015-12-11 07:48
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針對上述提問，推薦就醫(yī)問藥相關(guān)內(nèi)容，希望幫助您更好解決問題
什么是苯丙酮尿癥? 苯丙酮尿癥( phenylketonuria，PKU)是由于苯丙氨酸代謝途徑中酶缺陷，使體內(nèi)各組織不能將苯丙氨酸羥化為酪氨酸，導(dǎo)致苯丙氨酸及其代謝物蓄積體內(nèi)，引起一系列的功能異常，患兒尿中排出大量苯丙酮酸等代謝產(chǎn)物。本病是一種較常見的氨基酸代謝病，是引起智能缺陷最常見的先天性代謝病，由FoLling(1934)首報，以鼠味、面色白晰和皮炎為特征。未經(jīng)治療的患者會出現(xiàn)腦組織損傷和不可逆的智力發(fā)育障礙，重癥患兒可于3歲內(nèi)死亡。根據(jù)國內(nèi)11省市新生兒篩查結(jié)果，發(fā)病率為1/16500(國外發(fā)病率為1/4500～1/100000，平均為1/12000)。 查看全文»
