什么是遺傳性痙攣性共濟(jì)失調(diào)?
病情描述發(fā)病時(shí)間、主要癥狀、癥狀變化等):骨髓性共濟(jì)失調(diào)是咋回事共濟(jì)失調(diào)的具體體征,臨床表現(xiàn)遺傳性痙攣性共濟(jì)失調(diào)有得治療嗎?我的一個(gè)朋友在醫(yī)院檢查出了這個(gè)病我也沒(méi)問(wèn)他怎樣不知道這個(gè)嚴(yán)重嗎?想得到怎樣的幫助:遺傳性痙攣性共濟(jì)失調(diào)是什么?
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回答3
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任立存 主治醫(yī)師
重慶渝都生殖醫(yī)院
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遺傳性痙攣性共濟(jì)失調(diào)是一種神經(jīng)系統(tǒng)遺傳性疾病,主要影響運(yùn)動(dòng)協(xié)調(diào)和平衡能力。其發(fā)病機(jī)制復(fù)雜,涉及基因突變等多種因素,癥狀多樣,治療具有一定挑戰(zhàn)性。 1. 發(fā)病機(jī)制:通常是由于基因突變導(dǎo)致神經(jīng)細(xì)胞功能異常,影響小腦、脊髓等部位的神經(jīng)傳導(dǎo)。 2. 癥狀表現(xiàn):患者會(huì)出現(xiàn)行走不穩(wěn)、步態(tài)蹣跚、動(dòng)作笨拙、言語(yǔ)不清、眼球震顫等癥狀,隨著病情進(jìn)展,可能出現(xiàn)肌肉痙攣、吞咽困難等。 3. 診斷方法:包括神經(jīng)系統(tǒng)檢查、基因檢測(cè)、影像學(xué)檢查(如頭顱磁共振成像)等,以明確診斷和評(píng)估病情。 4. 治療方法:目前尚無(wú)根治方法,但可以通過(guò)藥物(如巴氯芬、乙哌立松、加巴噴丁等)緩解肌肉痙攣,通過(guò)康復(fù)訓(xùn)練改善運(yùn)動(dòng)功能。 5. 遺傳咨詢:對(duì)于有家族史的人群,進(jìn)行遺傳咨詢和基因檢測(cè),有助于評(píng)估患病風(fēng)險(xiǎn)和生育決策。 遺傳性痙攣性共濟(jì)失調(diào)雖然目前難以根治,但早期診斷和綜合治療可以在一定程度上改善患者的生活質(zhì)量,延緩病情進(jìn)展。患者和家屬應(yīng)積極面對(duì),配合治療。
2025-01-09 20:24
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回答2
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王慶松 醫(yī)師
家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院
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遺傳性痙攣性共濟(jì)失調(diào)是介于脊髓和腦干小腦之間的遺傳性共濟(jì)失調(diào),是一組遺傳異質(zhì)性疾病。1892年SangerBrown報(bào)告一個(gè)家系中5代22人(男10、女12)患本病;1893年Marie描述了一組相似的疾病,故本病也稱Marie型共濟(jì)失調(diào)或SangerBrown型共濟(jì)失調(diào),兩型均是常染色體顯性遺傳,SangerBrown型發(fā)病年齡較輕(11~45歲),有眼球震顫;Marie型發(fā)病在25~55歲,一般無(wú)眼球震顫。爾后Holmes將本組疾病命名為遺傳性痙攣性共濟(jì)失調(diào),沿用至今。近年來(lái)隨著基因診斷的發(fā)展,已從遺傳性痙攣性共濟(jì)失調(diào)中分出了較多的類(lèi)型,如SCA2、SCA3/MJD、SCA7等,證實(shí)不論SangerBrown型、Marie型、遺傳痙攣性共濟(jì)失調(diào)等,實(shí)際是一組以共濟(jì)失調(diào)為主征的癥候群。近年來(lái)更認(rèn)為遺傳性痙攣性共濟(jì)失調(diào)是一組有共濟(jì)失調(diào)和下肢痙攣癥狀的綜合征,且有不同的遺傳方式,例如DeBraekeleer(1996)在加拿大魁北克地區(qū)的567例痙攣性共濟(jì)失調(diào)中發(fā)現(xiàn)常染色體隱性遺傳者占13%。因此近年來(lái)已少用或不用Marie或Sanger-Brown作為獨(dú)立的病名。實(shí)際上遺傳性痙攣性共濟(jì)失調(diào)包括了一部分SCA2、SCA3/MJD、SCA7等類(lèi)型的患者。
2015-12-11 22:58
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回答1
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賀濤 主治醫(yī)師
河北省邢臺(tái)市威縣人民醫(yī)院
二級(jí)甲等
內(nèi)科
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你好,這份檢查報(bào)告沒(méi)有很大的問(wèn)題,你不用擔(dān)心,嗜酸性粒細(xì)胞,單核細(xì)胞比例都稍微有點(diǎn)高,可以見(jiàn)于過(guò)敏性疾病或者病毒感染等。但程度很輕,沒(méi)有癥狀的話,過(guò)幾天就會(huì)好的。
2015-12-11 16:36
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什么是共濟(jì)失調(diào)性疾病? 共濟(jì)失調(diào)(ataxia)是指在肌力正常情況下,發(fā)生的運(yùn)動(dòng)協(xié)調(diào)障礙,是錐體外系的一組癥狀和體征,表現(xiàn)姿態(tài)、步態(tài)、運(yùn)動(dòng)、動(dòng)作等共濟(jì)失調(diào)。但不包括肢體輕度癱瘓時(shí)出現(xiàn)的協(xié)調(diào)障礙、眼肌麻痹所致的隨意運(yùn)動(dòng)偏斜,視覺(jué)障礙所致的隨意運(yùn)動(dòng)困難以及大腦病變引起的失用癥。根據(jù)病變部位不同,共濟(jì)失調(diào)可分為四種類(lèi)型:①深感覺(jué)障礙性共濟(jì)失調(diào);②小腦性共濟(jì)失調(diào);③前庭迷路性共濟(jì)失調(diào);④大腦型共濟(jì)失調(diào)。而一般稱呼的“共濟(jì)失調(diào)”,多特指小腦性共濟(jì)失調(diào)。 查看全文»
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徐評(píng)議
主任醫(yī)師 教授
廣州醫(yī)科大學(xué)附屬第一醫(yī)院
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