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遺傳性運(yùn)動(dòng)失調(diào)性多發(fā)性神經(jīng)炎是一種罕見(jiàn)病，由常染色體隱性遺傳，近親結(jié)婚易致。少兒后期及青少年發(fā)病，呈漸進(jìn)式發(fā)展，癥狀多樣，涉及眼部、神經(jīng)等，治療有一定難度。身體不適時(shí)，應(yīng)盡快尋求專業(yè)醫(yī)療意見(jiàn)，遵循醫(yī)生的建議進(jìn)行治療，切莫自行開(kāi)處方。
1.發(fā)病機(jī)制：基因突變導(dǎo)致相關(guān)蛋白質(zhì)功能異常，影響神經(jīng)細(xì)胞的正常代謝和功能，從而引發(fā)疾病。
2.眼部癥狀：視力下降、夜盲、視野縮小，瞳孔怕光、對(duì)光反射或調(diào)節(jié)反射障礙，瞳孔縮小。
3.神經(jīng)癥狀：肢體共濟(jì)失調(diào)，如行走不穩(wěn)、動(dòng)作笨拙，平衡感差。
4.診斷方法：基因檢測(cè)、神經(jīng)系統(tǒng)檢查、眼科檢查等有助于明確診斷。
5.治療手段：目前無(wú)特效治療方法，主要通過(guò)支持治療，如補(bǔ)充維生素 B 族（如維生素 B1、維生素 B12、維生素 B6）改善神經(jīng)功能，使用營(yíng)養(yǎng)神經(jīng)藥物（如甲鈷胺、腺苷鈷胺、依帕司他）緩解癥狀。
6.預(yù)后情況：病情通常逐漸進(jìn)展，影響生活質(zhì)量，但個(gè)體差異較大。
遺傳性運(yùn)動(dòng)失調(diào)性多發(fā)性神經(jīng)炎雖罕見(jiàn)且治療困難，但早期診斷和適當(dāng)?shù)闹С种委熌茉谝欢ǔ潭壬涎泳彶∏檫M(jìn)展，改善生活質(zhì)量?；颊吆图覍傩璞３址e極心態(tài)，配合治療。

你好，遺傳性運(yùn)動(dòng)失調(diào)性多發(fā)性神經(jīng)炎，是常染色體隱性遺傳性疾病。其主要臨床表現(xiàn)為視網(wǎng)膜色素變性，視力下降，視野縮小等等，目前醫(yī)學(xué)上還沒(méi)有根治的可能，只能預(yù)防了。

你好，進(jìn)行遺傳咨詢，預(yù)防措施包括避免近親結(jié)婚，攜帶者基因檢測(cè)及產(chǎn)前診斷和選擇性人工流產(chǎn)等，防止患兒出生。你好，目前本病尚無(wú)有效治療方法。主要治療措施是限制含植烷酸較多的食物如牛脂，部分野萊，蛋類和牛奶等的攝入量。

三代無(wú)此病，你不是遺傳性供濟(jì)失調(diào)，此類病情臨床常見(jiàn)于遲發(fā)性腦病。需要做進(jìn)一步檢查為病情定性再行治療。神經(jīng)系統(tǒng)疾病非常復(fù)雜，若不能查出致病原因治療都是瞎治，且會(huì)延誤治療時(shí)間慢性惡化。建議你先做腦磁共振檢查為病情定性再行治療。必要時(shí)檢查基因。需助發(fā)來(lái)檢查資料為你指導(dǎo)。

你好，目前本病尚無(wú)有效治療方法。主要治療措施是限制含植烷酸較多的食物(如牛脂，部分野萊，蛋類和牛奶等)的攝入量。使患者體內(nèi)植烷酸含量減少?？墒够颊咧車窠?jīng)癥狀及小腦癥狀明顯減輕。維生素E、維生素A有與植烷酸競(jìng)爭(zhēng)結(jié)合的作用，可試用，但效果不肯定。